内分泌系统疾病免费公开数据集大全
内分泌系统疾病是内分泌腺体或靶组织功能异常导致激素分泌、调控或作用障碍的一类疾病，涵盖下丘脑-垂体-甲状腺轴、肾上腺、性腺、胰岛及弥散神经内分泌系统等。其核心病理机制包括激素过量或不足、受体及信号转导缺陷、内分泌腺体增生或肿瘤、自身免疫破坏及遗传性激素合成酶缺陷。临床上常表现为代谢紊乱、生长发育异常、生殖功能障碍及电解质失衡等多系统受累，症状隐匿且个体差异显著。近年来，随着分子内分泌学、基因组学及靶向治疗的发展，该类疾病的诊断正从生化指标向精准分型转变，研究方向集中于神经内分泌调控、肠道激素、内分泌干扰物及免疫检查点抑制剂相关内分泌不良事件等领域。
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垂体功能减退症
垂体功能减退症是由垂体前叶激素分泌不足引起的一种临床综合征，常见病因包括垂体腺瘤、手术、放射治疗、缺血性坏死（如席汉综合征）、炎症或浸润性疾病等。临床表现取决于受累激素的类型与程度，主要表现为性腺功能减退（闭经、性欲下降）、甲状腺功能减退（畏寒、乏力）、肾上腺皮质功能不全（低血压、虚弱）和生长激素缺乏（儿童生长迟缓、成人代谢异常）；若累及垂体后叶可出现尿崩症。诊断依靠基础激素水平、激发试验及影像学检查，治疗以个体化激素替代为主，并处理原发病。该病是内分泌科重点管理的慢性疾病，在垂体疾病数据库与罕见病研究中具有重要价值。33数据集1型糖尿病
1型糖尿病是一种由自身免疫破坏胰岛β细胞导致胰岛素绝对缺乏的慢性代谢性疾病，多发生于儿童和青少年。发病机制涉及遗传易感背景下环境因素触发T细胞介导的胰岛炎，导致β细胞进行性丧失。典型临床表现为多饮、多尿、多食、体重下降，起病急且易发生酮症酸中毒。诊断依赖血糖检测、自身抗体（如谷氨酸脱羧酶抗体、胰岛细胞抗体）和C肽水平。治疗以每日多次胰岛素注射或胰岛素泵为主，结合血糖监测、碳水化合物计数与结构化教育。持续葡萄糖监测和闭环胰岛素输注系统显著改善了血糖控制。研究聚焦于免疫干预、β细胞再生及细胞移植，疾病模型广泛用于探索预防与治愈策略，同时也是精准医学和数字健康管理的重要应用方向。32数据集骨质减少
骨质减少是一种以骨矿物质密度降至低于正常峰值骨量但尚未达到骨质疏松症诊断标准为特征的代谢性骨病，通常定义为双能X线吸收法测得的T值在-1.0至-2.5之间。该状态由骨转换失衡所致，破骨细胞骨吸收活性相对增强，成骨细胞骨形成功能不足，导致骨量持续丢失。多数患者无明显症状，但骨折风险已显著升高，常见于绝经后女性及老年人。临床诊断主要依赖骨密度测量与骨折风险评估工具，管理策略包括调整生活方式、足量钙与维生素D摄入、负重运动及控制危险因素；高危个体可考虑药物干预。骨质减少是骨质疏松症的重要预警阶段，早期识别与干预对延缓骨质流失、降低脆性骨折发生率具有关键意义。31数据集骨软化症
骨软化症是一种以骨基质矿化障碍为特征的代谢性骨病，主要因维生素D缺乏或代谢异常导致骨骼钙化不足，骨组织内类骨质大量堆积，骨强度显著降低。典型临床表现为弥漫性骨痛、肌无力、鸭步步态及易于发生假性骨折，严重时可出现骨骼畸形。实验室检查常显示低钙血症、低磷血症、碱性磷酸酶升高及25-羟维生素D水平降低，影像学可见假骨折线（Looser带）和骨密度减低。治疗以补充维生素D、钙剂及针对原发病因干预为主，大部分患者预后良好。该病在临床数据平台中常作为代谢性骨病专病队列的核心病种，对于骨折风险预测、营养干预研究和疾病监测模型构建具有重要价值。31数据集非酒精性脂肪性肝炎
非酒精性脂肪性肝炎是一种与胰岛素抵抗和遗传易感性密切相关的代谢性肝病，以肝细胞大泡性脂肪变、小叶内炎症和肝细胞气球样变为病理特征。患者常伴有肥胖、2型糖尿病或血脂异常，多数无明显症状，部分可出现乏力、右上腹不适。实验室检查可见转氨酶升高，影像学提示脂肪肝。确诊依赖肝活检，非侵入性评估方法如血清标志物和弹性成像正逐步应用于临床。疾病可进展为肝纤维化、肝硬化甚至肝细胞癌，是终末期肝病的重要病因。治疗以生活方式干预为基础，包括减重、饮食调整和规律运动，合并代谢紊乱者需综合管理，特定患者可考虑维生素E或吡格列酮等药物。当前研究聚焦于发病机制、新型靶向治疗及无创诊断模型的开发，为精准诊疗提供依据。30数据集囊性纤维化
囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传病，由CFTR基因突变导致上皮细胞氯离子通道功能障碍，引起外分泌腺分泌异常。典型临床表现为慢性阻塞性肺病、反复呼吸道感染、胰腺外分泌功能不全所致脂肪泻和营养不良，以及汗液氯离子浓度显著升高。确诊依赖于汗液试验、基因检测和鼻电位差测量。治疗以多学科综合管理为核心，包括胰酶替代、营养支持、气道廓清术、抗感染及新型CFTR调节剂靶向治疗。该病在欧美高加索人群中发病率较高，新生儿筛查的推广显著改善了早期诊断和预后。28数据集神经母细胞瘤
神经母细胞瘤是起源于交感神经系统的原始神经嵴细胞的高度恶性胚胎性肿瘤，好发于婴幼儿，是儿童最常见的颅外实体瘤。发病机制与神经嵴分化过程中基因突变相关，常见MYCN基因扩增、染色体1p缺失等分子异常。典型临床表现包括腹部无痛性肿块、骨痛、眶周瘀斑及儿茶酚胺代谢产物升高所致的症状。诊断依赖影像学、尿VMA/HVA检测及病理活检。治疗采用手术、化疗、放疗及免疫治疗的综合策略，高危组患儿需强化方案。该病在生物标志物研究与靶向治疗领域具有重要研究价值，是精准医学在儿童肿瘤中的典型应用场景。28数据集糖尿病肾病
糖尿病肾病是糖尿病最常见的微血管并发症之一，主要表现为持续白蛋白尿和（或）肾小球滤过率进行性下降。其发病机制涉及高糖诱导的代谢紊乱、氧化应激、肾素-血管紧张素系统激活及慢性炎症等，最终导致肾小球硬化和肾间质纤维化。典型临床表现包括早期微量白蛋白尿，逐渐进展至大量蛋白尿、水肿、高血压及肾功能衰竭。诊断需结合糖尿病病史、尿白蛋白/肌酐比值及肾小球滤过率评估，必要时行肾活检。治疗以严格控制血糖、血压，尤其是阻断RAS系统为主，新型药物如SGLT-2抑制剂和GLP-1受体激动剂已显示肾保护作用。该疾病是终末期肾病的主要病因，相关研究聚焦于早期生物标志物、风险预测模型及延缓纤维化的靶向治疗。28数据集胰岛素瘤
胰岛素瘤是一种起源于胰腺β细胞的罕见神经内分泌肿瘤，以自主性、不受调控的胰岛素过度分泌为特征，导致反复发作的低血糖症。典型临床表现为Whipple三联征，即低血糖症状、血糖低于3.0 mmol/L及给予葡萄糖后症状迅速缓解。患者常出现头晕、心悸、意识模糊甚至抽搐，长期低血糖可造成不可逆的神经损伤。诊断主要依靠72小时禁食试验结合胰岛素与C肽水平测定，定位诊断采用超声内镜、CT或选择性动脉钙刺激静脉采血。治疗首选肿瘤剜除术，无法手术者可行射频消融、肝动脉栓塞或药物（如二氮嗪）控制症状。胰岛素瘤是研究神经内分泌肿瘤发生机制与功能性综合征的重要模型疾病。27数据集高钾血症
高钾血症是一种血清钾离子浓度超过5.5 mmol/L的常见电解质紊乱，多由肾排钾减少、细胞内钾移出或过量摄入引起。其发病机制主要涉及细胞膜电位改变，导致心肌、骨骼肌及神经肌肉兴奋性异常。轻症可无症状或仅感乏力、感觉异常，重度高钾血症可引发弛缓性麻痹，典型心电图表现为T波高尖、QRS波增宽，并易诱发室性心律失常甚至心脏骤停。诊疗上强调快速评估病因与紧急降钾，常用钙剂拮抗心脏毒性、胰岛素联合葡萄糖或β₂受体激动剂促进钾向细胞内转移，以及利尿剂、透析等措施加速钾排泄。科研领域持续探索新型口服钾结合剂和精准心电监测算法，以优化慢性肾脏病等高风险人群的长期管理。27数据集勃起功能障碍
勃起功能障碍是指阴茎持续不能达到或维持足以完成满意性行为的勃起。其发病机制涉及血管性、神经性、内分泌性、药物性及心理性等多因素，血管内皮功能障碍与平滑肌松弛异常为核心病理环节。临床上表现为勃起硬度不足、维持困难或性欲减退，常伴随焦虑、抑郁及亲密关系困扰。诊断依据病史、国际勃起功能评分（IIEF）及夜间阴茎勃起试验，必要时行阴茎多普勒超声等检查。治疗以口服5型磷酸二酯酶抑制剂为基础，联合生活方式干预、心理咨询、真空勃起装置及阴茎假体植入等个体化方案。该疾病也作为代谢综合征、糖尿病、心血管病的早期预警指标，在科研中重点探索内皮功能障碍生物标志物、基因治疗及再生医学策略。24数据集肾上腺脑白质营养不良
肾上腺脑白质营养不良是一种X连锁隐性遗传的过氧化物酶体疾病，主要由ABCD1基因突变导致极长链脂肪酸代谢障碍，引发脑白质脱髓鞘和肾上腺皮质功能不全。临床表现多样，儿童脑型最为常见，早期出现注意力不集中、学习能力下降，迅速进展为视听力丧失、运动功能障碍及痴呆；肾上腺脊髓神经病型则以进展性痉挛性截瘫和周围神经病变为主。诊断依赖血浆极长链脂肪酸检测及基因分析，可伴肾上腺皮质功能减退的实验室证据。治疗常采用肾上腺皮质激素替代疗法，部分早期脑型患者可考虑造血干细胞移植，新兴的基因治疗也在探索中。该疾病是儿童遗传性白质脑病的重要鉴别诊断对象，在新生儿筛查和产前诊断中具有重要临床价值。23数据集甲状腺肿
甲状腺肿指甲状腺体积异常增大，可呈弥漫性或结节性。其发病常与碘缺乏、自身免疫、遗传等因素有关，导致甲状腺滤泡细胞增生或胶质积聚。典型表现包括颈部肿块、压迫症状如吞咽困难、呼吸困难或声音嘶哑，部分患者伴甲状腺功能亢进或减退。诊断依赖超声、甲状腺功能检测及细针穿刺活检。治疗根据病因与功能状态，分为观察、碘补充、抗甲状腺药物、放射性碘或手术切除。甲状腺肿是甲状腺疾病临床研究的重要模型，用于探索甲状腺生长调控及内分泌干预策略。23数据集嗜铬细胞瘤
嗜铬细胞瘤是起源于肾上腺髓质嗜铬组织的神经内分泌肿瘤，可分泌儿茶酚胺（如去甲肾上腺素、肾上腺素），导致持续性或阵发性高血压及心血管功能紊乱。典型表现为头痛、心悸、多汗三联征，常伴有面色苍白、恶心、腹痛等。该病可散发或作为遗传性综合征（如多发性内分泌腺瘤病2型）的一部分。诊断主要依赖血尿儿茶酚胺及其代谢产物测定与影像学定位，手术切除是首选治疗方式。嗜铬细胞瘤的研究与应用涉及分子病理分型、围术期血压管理及靶向治疗探索。22数据集儿童2型糖尿病
儿童2型糖尿病是一种在儿童和青少年期发病的慢性代谢性疾病，以胰岛素抵抗和胰岛β细胞功能进行性减退为核心病理生理特征。与成人患者相比，儿童2型糖尿病进展更快，并发症出现更早，常伴有肥胖、黑棘皮病等胰岛素抵抗表现。临床多隐匿起病，可通过血糖检测和糖化血红蛋白确诊。治疗强调生活方式干预、血糖监测及必要时口服降糖药或胰岛素治疗。该病是儿科内分泌领域的研究重点，对建立儿童专病队列和长期随访数据库具有重要意义。21数据集甲状旁腺功能减退症
甲状旁腺功能减退症是一种因甲状旁腺激素分泌不足或作用障碍导致钙磷代谢紊乱的内分泌疾病，以低钙血症与高磷血症为核心特征。其发病机制常与甲状旁腺损伤、自身免疫破坏或遗传缺陷相关，术后继发性减退最为常见。临床表现轻重不一，典型症状包括神经肌肉兴奋性增高所致的肢端麻木、手足搐搦、喉痉挛，甚至癫痫发作，长期可致基底节钙化、白内障及精神异常。诊断依赖血钙、血磷及甲状旁腺激素检测，治疗以活性维生素D及钙剂补充为主，旨在纠正生化异常、缓解症状并预防远期并发症，罕见病例可考虑甲状旁腺移植。该疾病是内分泌科与头颈外科联合管理的重点病种，在遗传研究与罕见病注册中亦具重要价值。21数据集糖尿病神经病变
糖尿病神经病变是糖尿病常见的慢性并发症，主要因长期高血糖导致周围神经及自主神经损伤。典型表现为远端对称性多神经病变，出现肢体麻木、刺痛、烧灼感及疼痛，可进展至足部溃疡与截肢；自主神经受累可导致体位性低血压、胃轻瘫、排尿障碍等。诊断依靠临床症状、神经电生理检查并排除其他病因。治疗以严格血糖控制为基础，结合营养神经、镇痛及对症处理，多学科管理有助于改善预后。该病是糖尿病足和心血管事件的危险因素，也是临床研究和药物开发的重要方向。21数据集库欣综合征
库欣综合征是由于多种病因导致肾上腺皮质长期分泌过量糖皮质激素（主要为皮质醇）所引起的一组临床综合征。常见病因包括垂体促肾上腺皮质激素腺瘤（库欣病）、肾上腺皮质腺瘤或癌、异位ACTH综合征及长期外源性糖皮质激素使用。其核心病理生理机制为高皮质醇血症，导致代谢紊乱与免疫功能异常。典型临床表现包括向心性肥胖、满月脸、水牛背、皮肤紫纹、易发瘀斑、近端肌无力、高血压、糖耐量异常及骨质疏松，女性常出现月经紊乱，男性可有性功能障碍。诊断依赖于临床表现、血皮质醇昼夜节律消失、小剂量地塞米松抑制试验及影像学定位，治疗以手术切除原发病灶为主，辅以药物抑制皮质醇合成或放疗。21数据集精索静脉曲张
精索静脉曲张是指精索内蔓状静脉丛的异常扩张、伸长和迂曲，是男性生殖系统常见疾病，多见于青壮年。其发病机制主要与静脉瓣膜功能不全、静脉壁薄弱及肾静脉回流障碍等因素有关，左侧高发与解剖特点密切相关。典型表现为阴囊坠胀感、隐痛，可向腹股沟区放射，久站或劳累后加重，部分患者可无症状，而在不育检查中发现。精索静脉曲张可影响睾丸微循环和温度调节，导致精子质量下降，是男性不育的重要原因之一。诊断主要依靠体格检查、彩色多普勒超声及精液分析。治疗以手术结扎曲张静脉为主，包括开放手术、腹腔镜和显微外科等术式，旨在改善症状、保护生育功能。20数据集多发性内分泌腺瘤病 1 型
多发性内分泌腺瘤病 1 型是一种常染色体显性遗传的肿瘤综合征，由 MEN1 基因突变引起，主要累及甲状旁腺、胰腺内分泌腺和垂体前叶。典型表现为原发性甲状旁腺功能亢进、胃肠胰神经内分泌肿瘤和垂体腺瘤，其中甲状旁腺功能亢进最为常见。诊断依赖临床标准、内分泌激素测定及基因检测。治疗以手术切除肿瘤为主，需多学科协作，重点进行定期筛查与长期随访。该病是研究神经内分泌肿瘤发生机制和遗传咨询的重要模型。20数据集先天性代谢缺陷
先天性代谢缺陷是一类因基因突变导致特定酶、转运蛋白或辅因子缺陷，从而引起代谢通路异常的遗传性疾病。发病机制主要包括酶功能丧失导致底物堆积、产物缺乏或旁路代谢产物生成，累及氨基酸、有机酸、脂肪酸、碳水化合物等生化过程。临床上常表现为新生儿期或婴幼儿期起病的喂养困难、发育迟缓、反复呕吐、意识障碍、代谢性酸中毒及低血糖等，严重者可迅速出现代谢危象甚至死亡。诊断依赖新生儿筛查、血尿串联质谱、酶活性检测和基因测序。治疗以饮食限制、辅酶补充、酶替代疗法及肝移植为主，早期干预可显著改善预后。该领域多用于精准医学研究、罕见病数据库建设及产前诊断实践。20数据集先天性肾上腺皮质增生症
先天性肾上腺皮质增生症（Congenital adrenal hyperplasia，CAH）是一组常染色体隐性遗传病，因肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷，导致皮质醇合成不足、促肾上腺皮质激素反馈性增高，引起肾上腺皮质增生及前体物质堆积。最常见的21-羟化酶缺乏症占90%以上，可致皮质醇和醛固酮缺乏、雄激素过多，临床表现为新生儿期失盐危象、女婴外生殖器男性化、儿童生长加速伴骨龄提前。诊疗依赖激素替代及应激剂量调整，酶学检测和基因分析是精准分型的关键，目前被纳入新生儿筛查项目。20数据集高钙血症
高钙血症是指血清离子钙浓度异常升高的一种电解质代谢紊乱疾病，通常以血清总钙高于2.6 mmol/L或离子钙高于1.3 mmol/L为诊断界值。其发病机制主要涉及甲状旁腺激素相关蛋白过度分泌、骨质吸收增强、肠道钙吸收增加或肾脏钙排泄减少，常见于原发性甲状旁腺功能亢进症和恶性肿瘤相关性高钙血症。临床表现多样，轻者可无症状，重者可出现恶心、呕吐、多尿、脱水、意识障碍甚至心律失常等危急情况。诊疗需依据血钙水平、病因及临床表现，采取补液、利尿、降钙素或双膦酸盐等综合措施，并针对原发病进行干预。在临床数据平台和专病知识库中，高钙血症常作为独立的临床表型节点与肿瘤、肾病、内分泌疾病关联。19数据集克氏综合征（先天性睾丸发育不全）
克氏综合征（Klinefelter syndrome）是最常见的性染色体非整倍体异常之一，由男性个体额外存在至少一条X染色体引起，典型核型为47,XXY。其发病机制主要与生殖细胞减数分裂时性染色体不分离相关。临床特征以原发性性腺功能减退为核心，表现为小睾丸、睾酮水平低下、无精子症或重度少精子症，常伴男性乳房发育、身材瘦高比例失调及不同程度的认知与行为异常。该病是男性不育与性发育障碍的重要病因，诊断依赖于核型分析及内分泌评估。治疗以睾酮替代为主，旨在改善第二性征、肌肉力量及骨密度，并通过睾丸取精等技术为部分患者提供生育可能。在遗传咨询、生殖医学及长期内分泌随访中具有重要研究与应用价值。18数据集按模态筛选：
高胰岛素血症与高血糖：良性阵发性位置性眩晕复发危险因素数据
其他研究为纵向前瞻性队列，随访 41 个月，分析 72 例 BPPV 复发患者的葡萄糖-胰岛素曲线，并将曲线分为不耐受、高胰岛素血症、高血糖和正常四类
局部非甾体抗炎药缓解口腔扁平苔藓及口腔苔藓样病变疼痛数据集
基因组源站描述涉及一项纳入 153 名受试者的研究，包括 50 例糜烂型口腔扁平苔藓、51 例网状型口腔扁平苔藓和 52 名健康对照，采用 UHPLC/Q-Orbitrap HRMS 分析 40 例糜烂型、40 例网状型和 40 名健康对照样本的代谢物，筛选差异代谢生物标志物，并通过共享代谢物筛选调控基因
大鼠甲状旁腺 LC-MS/MS 数据集
蛋白质主题标签：甲状旁腺、LC-MS/MS、大鼠、蛋白质组学、内分泌。本站分类：内分泌、营养和代谢疾病/其他。本数据集为内分泌、营养和代谢疾病领域公开数据集，主题涵盖甲状旁腺。
肾性继发性与原发性甲状旁腺功能亢进微波消融治疗比较数据
医学影像该数据集来自 tandf.figshare.com，配套论文发表于 Renal Failure（2020 年），比较肾性继发性甲状旁腺功能亢进（SHPT）与原发性甲状旁腺功能亢进（PHPT）患者接受微波消融（MWA）治疗的临床特征、技术、安全性与疗效