先天性肾上腺皮质增生症

先天性肾上腺皮质增生症(Congenital adrenal hyperplasia,CAH)是一组常染色体隐性遗传病,因肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷,导致皮质醇合成不足、促肾上腺皮质激素反馈性增高,引起肾上腺皮质增生及前体物质堆积。最常见的21-羟化酶缺乏症占90%以上,可致皮质醇和醛固酮缺乏、雄激素过多,临床表现为新生儿期失盐危象、女婴外生殖器男性化、儿童生长加速伴骨龄提前。诊疗依赖激素替代及应激剂量调整,酶学检测和基因分析是精准分型的关键,目前被纳入新生儿筛查项目。

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共 30 个数据集

美国临床试验注册库先天性肾上腺皮质增生症历史干预数据集

美国临床试验注册库先天性肾上腺皮质增生症历史干预数据集

文本分类

该数据集来自于ClinicalTrials.gov中关于先天性肾上腺皮质增生症(CAH)患者下丘脑-垂体-肾上腺轴(HPA轴)干预实验的标准化XML临床结构数据,包含详尽的受试者病史指标、给药及皮质醇控制随访记录。由National Center for Research Resources (NCRR)提供,来自GitHub,数据格式为文本,包含1条数据记录,适用于分类任务,许可证为Open Data Commons。

来源National Center for Research Resources (NCRR)
数据量1
大小0.000014 GB
浏览22
伴或不伴高睾酮的青春期女孩促黄体生成素频率的睡眠-觉醒变化

伴或不伴高睾酮的青春期女孩促黄体生成素频率的睡眠-觉醒变化

其他预测Hyperandrogenism

该数据集来自 clinicaltrials.gov,关注高雄激素血症背景下青春期早期女孩促黄体生成素(LH)脉冲频率在睡眠与觉醒状态下的变化

来源University of Virginia
浏览6
青春期昼夜孕酮与LH分泌评估

青春期昼夜孕酮与LH分泌评估

其他回归PubertyHyperandrogenism

该数据集来自 clinicaltrials.gov,聚焦青春期女孩在伴或不伴血浆雄激素升高情况下的激素分泌特征,涉及 LH、FSH、孕酮、睾酮、雌二醇等指标,通过 18 小时频繁采血评估昼夜激素变化

来源University of Virginia
浏览8
急性孕酮对伴或不伴高雄激素血症青春期女孩清醒与睡眠期黄体生成素脉冲频率的抑制作用

急性孕酮对伴或不伴高雄激素血症青春期女孩清醒与睡眠期黄体生成素脉冲频率的抑制作用

其他预测PubertyHyperandrogenism

该数据集来自 clinicaltrials.gov,聚焦内分泌系统疾病中的先天性肾上腺皮质增生症,研究对象为处于青春期中晚期的女孩(至少 Tanner 乳房 3 期且初潮后不超过 2 年),涵盖伴或不伴高雄激素血症(HA)的人群

来源University of Virginia
浏览10
医学问卷数据集

医学问卷数据集

表格先天性肾上腺皮质增生医学问卷

dbGaP 医学问卷数据集,来自先天性肾上腺皮质增生相关妊娠地塞米松治疗长期结局研究,含问卷变量及编码说明。

来源Long-Term Outcome in Offspring and Mothers of Dexamethasone-Treated Pregnancies at Risk for Classical Congenital Adrenal Hyperplasia Owing to 21-Hydroxylase Deficiency (phs001317.v1.p1)
大小0 GB
浏览18
HPRC 队列 558 单倍型组装 refrel3 v1 归档(对 T2T-CHM13v2.0,q4k 与 q16k)

HPRC 队列 558 单倍型组装 refrel3 v1 归档(对 T2T-CHM13v2.0,q4k 与 q16k)

基因组genomicspangenomeHPRCT2T-CHM13compressionrandom accessGPU

每个归档可解码回其源 FASTA(XXH3。本站分类:内分泌系统疾病/先天性肾上腺皮质增生症。本数据集为内分泌系统疾病领域公开数据集,由Zenodo提供,主题涵盖genomics。

来源Zenodo
大小20.429771699 GB
浏览10
魁北克粮食不安全动态评估:趋势、驱动因素与影响(数据集与脚本)

魁北克粮食不安全动态评估:趋势、驱动因素与影响(数据集与脚本)

文本预测粮食不安全魁北克趋势分析驱动因素影响评估数据集脚本

主题标签:粮食不安全、魁北克、趋势分析、驱动因素、影响评估、数据集、脚本。本站分类:内分泌系统疾病/先天性肾上腺皮质增生症

来源Zenodo
大小0.020065119 GB
浏览11
英国先天性肾上腺皮质增生症儿童及青少年护理质量国家服务评估补充数据:患者与临床医生调查回复

英国先天性肾上腺皮质增生症儿童及青少年护理质量国家服务评估补充数据:患者与临床医生调查回复

文本Quality ImprovementService EvaluationPatient SatisfactionCongenital Adrenal Hyperplasia21-Hydroxylase Deficiency

英国CAH患儿及青年护理质量国家评估的调查问卷回复及补充材料数据集。

来源The University of Sheffield
大小0 GB
浏览25
先天性肾上腺增生症护理质量全国服务评估补充数据

先天性肾上腺增生症护理质量全国服务评估补充数据

文本Quality ImprovementService EvaluationPatient SatisfactionCongenital Adrenal Hyperplasia21-Hydroxylase Deficiency

包含英国先天性肾上腺增生症患者和临床医生对护理质量满意度的调查问卷回复及补充材料。

来源The University of Sheffield
大小0 GB
浏览20
基于Alphagenome分析CYP21A2基因单核苷酸替换的数据集

基于Alphagenome分析CYP21A2基因单核苷酸替换的数据集

基因组预测Medicine, Health and Life SciencesCYP21A2

该数据集来自Harvard Dataverse,围绕使用Alphagenome分析CYP21A2基因单核苷酸替换展开,属于内分泌系统疾病与先天性肾上腺皮质增生症方向

来源Harvard Dataverse
大小0.030036702 GB
浏览18
phs001313:21-羟化酶缺乏症人群遗传差异研究

phs001313:21-羟化酶缺乏症人群遗传差异研究

基因组分类Clinical Trial

数据聚焦于 21-羟化酶缺乏症人群的遗传差异,可用于研究与先天性肾上腺皮质增生症相关的遗传变异及临床试验背景下的分析(来源 ncbi.nlm.nih.gov)

浏览13
phs001314:CAH 中的 OPG

phs001314:CAH 中的 OPG

基因组分类Case-Control

该数据集来自 NCBI 的 dbGaP 研究,英文名为 phs001314: OPG in CAH,属于内分泌系统疾病下的先天性肾上腺皮质增生症主题

浏览15