先天性肾上腺皮质增生症

该数据集包含先天性肾上腺皮质增生症（21-羟化酶缺乏）患者及对照受试者的临床标识与同意分组信息，数据模态为临床表格，主要用于该疾病的临床研究、地塞米松治疗长期结局评估以及遗传与表型关联分析。

该数据集以临床表格形式提供了21-羟化酶缺乏症先天性肾上腺皮质增生症儿童的睡眠健康特征数据，包括CRSP睡眠健康指标，主要用于研究该疾病对儿童睡眠质量的影响、内分泌关联及临床管理策略，支持儿科内分泌和睡眠医学领域的实证分析。

该数据集包含非经典型先天性肾上腺皮质增生症患者接受糖皮质激素治疗后的最终身高评估数据，数据模态主要为临床表格形式的病历回顾信息，来源于巴西坎皮纳斯大学医院儿科内分泌门诊的随访记录，主要用于研究该疾病治疗对患者生长结局的影响，为儿科内分泌临床实践提供循证依据。

内分泌系统疾病领域文本公开数据集，来源：repository.cam.ac.uk。

该数据集包含女性生殖器发育缺陷的临床病例资料，数据模态主要为临床文本和表格记录，涉及先天性肾上腺皮质增生等多种疾病相关的生殖器畸形临床表现。主要用于妇科整形外科、小儿内分泌科及性别发育异常领域的研究，旨在通过分析不同缺陷类型的临床特征和手术效果，改进女性化生殖器重建手术的实践方案并推动相关治疗标准的完善。

该数据集包含先天性肾上腺皮质增生症相关CYP21A2基因变异的遗传学数据，以表格和文本形式提供了基因变异的历史命名与标准命名之间的转换映射，以及基于丹麦人群的变异分类信息，主要用于基因型-表型关联研究、遗传诊断标准化和临床决策支持，是遗传学与临床医学交叉研究的重要资源。

该数据集包含46个人类基因组DNA样本的qPCR和MLPA实验数据，涉及CYP21A1P、CYP21A2、C4A、C4B等基因的拷贝数测定，数据模态为基因序列和定量实验数值，主要用于先天性肾上腺皮质增生症和RCCX拷贝数变异的分子诊断方法验证与基因组学研究。

该数据集包含用于研究儿童早发性阴毛早现中21-羟化酶缺乏所致非经典型先天性肾上腺皮质增生症（21OHD-NCAH）诊断的临床表格与图表数据，其数据模态主要包括临床表格（记录激素水平、基因型、诊断性能指标及患者分组信息）和图表（展示诊断效用分析）。其主要用途是通过分析患者的基础及ACTH刺激后的17OHP浓度、CYP21A2基因型等数据，优化基于基因型的17OHP诊断阈值，为儿科内分泌疾病的精准诊断和临床管理提供数据支持。

该数据集包含与21-羟化酶缺乏症非经典型先天性肾上腺皮质增生症相关的临床表格数据和一张补充图，数据模态包括临床表格（激素浓度、基因型、诊断性能指标等）及统计图表，主要用于儿科内分泌学领域，支持先天性肾上腺皮质增生症的诊断标准优化、基因型与临床表现关联分析以及治疗控制效果的评估研究。

该数据集包含先天性肾上腺皮质增生症中11种CYP21A2基因变异的综合图谱数据，数据模态涉及基因测序、功能分析和临床关联的文本与表格信息，主要用于遗传病机制研究、基因变异致病性评估以及临床诊断辅助，为精准医疗和疾病理解提供重要依据。

该数据集包含通过计算模拟获得的细胞色素P450 21A2酶突变（如R356W、P30L等）的结构分析数据，涉及蛋白质三维结构、分子动力学轨迹及静电势映射等多模态信息，主要用于研究先天性肾上腺皮质增生症的遗传机制，分析突变对酶功能的影响，并为相关药物靶点开发提供结构生物学依据。

该数据集包含用于评估长读长测序技术在先天性肾上腺皮质增生症新生儿基因分型中应用的相关数据，数据模态涉及基因测序原始数据、变异检测结果及临床样本信息，主要应用于支持先天性肾上腺皮质增生症的基因分型研究、新生儿筛查方法优化以及精准医疗领域的相关研究方向。