先天性肾上腺皮质增生症儿童基因型-表型关联、临床表现及女性化手术的全国性研究补充材料
该数据集包含先天性肾上腺皮质增生症相关CYP21A2基因变异的遗传学数据，以表格和文本形式提供了基因变异的历史命名与标准命名之间的转换映射，以及基于丹麦人群的变异分类信息，主要用于基因型-表型关联研究、遗传诊断标准化和临床决策支持，是遗传学与临床医学交叉研究的重要资源。
基本信息
资源简介
先天性肾上腺皮质增生症儿童基因型-表型关联、临床表现及女性化手术的全国性研究补充材料
【数据集背景】
本数据集源站标题为《Supplemental material for the paper "Genotype-phenotype correlation, clinical presentation, and feminizing surgery in children with congenital adrenal hyperplasia - a nationwide study"》。源站首次发布：2023-03-12。
【数据内容】
源站原始描述：This dataset provides documentation for the translation between historical nomenclature for variants in the CYP21A2 gene to the Human genome variation society nomenclature. Furthermore, it provides data on all Danish CYP21A2 variants included in the study and the translation into genotype groups: Null, A, B, C, and D
【数据结构与技术规格】
文件数 1 个，合计 454.43 KB。数据集 DOI：10.5281/zenodo.7725603。
【主题与分类】
主题标签：CYP21A2、congenital adrenal hyperplsia。
【获取与许可】
源站页面：https://zenodo.org/records/7725603
使用许可：cc-by-4.0。
规范引用：The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism
【使用注意】
· 源站最后修改于 2024-07-12，引用时请注意版本时效。
下载信息
注册下载
需要注册 Kaggle 账号并登录后下载，适合需要跟踪下载记录和使用 API 的用户。
暂未开放公开下载
无需注册即可直接获取公开样本或文档，适合快速预览和评估数据集质量。
免登录有偿下载
公开数据集受托下载与技术交付服务。
提供高速下载与技术交付服务（收技术服务费，非数据销售）
暂未开放当前数据集主要来源为 Kaggle 公开托管，完整影像包建议通过原始链接或 Kaggle API 获取。
使用方式
数据集获取（Zenodo 公开直链）
源站：https://zenodo.org/record/7725603
（注册/登录后按页面指引下载）
数据说明
该数据集为一项关于先天性肾上腺皮质增生症（CAH）的全国性研究提供补充材料，主要包含CYP21A2基因变异的命名法转换数据。具体内容包括：将CYP21A2基因变异的历史命名转换为人类基因组变异学会（HGVS）标准命名；提供研究中所有丹麦CYP21A2变异的数据，并按基因型分组（Null、A、B、C、D类）进行归类。数据来源于丹麦的临床遗传学研究，旨在支持先天性肾上腺皮质增生症的基因型-表型关联分析、遗传诊断标准化及临床管理决策。
数据缺失？
依托陕西、四川两大基地，我们与超过十家三甲医院建立直接合作关系，覆盖合规授权、采集治理、专业标注、数据交付的全流程，为AI医疗团队提供即拿即用的高质量临床数据。
⚡️ 需要数据支持或标注服务？立即联系我们获取专业方案。
