人类基因组DNA定量PCR：先天性肾上腺皮质增生症及RCCX拷贝数变异的基因拷贝数测定

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该数据集来源于一项研究，旨在同时评估7种定量聚合酶链反应（qPCR）检测方法在测定RCCX拷贝数变异（CNV）遗传元件基因拷贝数（GCN）方面的性能。研究对46个人类基因组DNA样本进行了单实验室方法验证，采用水解探针的双重qPCR检测，针对导致先天性肾上腺皮质增生症的CYP21A1P和CYP21A2基因。此外，还验证了针对RCCX CNV遗传元件的5种qPCR检测，包括C4A基因、C4B基因、RCCX CNV断点、HERV-K(C4) CNV缺失和插入等位基因。数据集包含基因组DNA样本数据、所有qPCR实验的原始定量循环值、多重连接依赖探针扩增（MLPA）实验的峰高和剂量商，以及基于qPCR和MLPA的详细GCN结果。其他分析结果可在同标题的出版物中获取。该数据集主要用于基因组学、分子诊断和遗传病研究，特别是先天性肾上腺皮质增生症和RCCX拷贝数变异的检测与分析方法开发。