人类基因组DNA定量PCR：先天性肾上腺皮质增生症及RCCX拷贝数变异的基因拷贝数测定

Name: 人类基因组DNA定量PCR：先天性肾上腺皮质增生症及RCCX拷贝数变异的基因拷贝数测定
Creator: Molecular Medicine Research Group, Eotvos Lorand Research Network and Semmelweis University, Budapest, Hungary
License: cc-by-4.0

该数据集包含46个人类基因组DNA样本的qPCR和MLPA实验数据，涉及CYP21A1P、CYP21A2、C4A、C4B等基因的拷贝数测定，数据模态为基因序列和定量实验数值，主要用于先天性肾上腺皮质增生症和RCCX拷贝数变异的分子诊断方法验证与基因组学研究。

Molecular Medicine Research Group, Eotvos Lorand Research Network and Semmelweis University, Budapest, Hungary

Zenodo

2022-06-29 更新

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Quantitative PCR from human genomic DNA: the determination of gene copy numbers for congenital adrenal hyperplasia and RCCX copy number variation

基本信息

大小

0.000235156 GB

许可

cc-by-4.0

创建/更新时间

2022-06-29

资源简介

人类基因组DNA定量PCR：先天性肾上腺皮质增生症及RCCX拷贝数变异的基因拷贝数测定

【数据集背景】

本数据集源站标题为《Quantitative PCR from human genomic DNA: the determination of gene copy numbers for congenital adrenal hyperplasia and RCCX copy number variation》。源站首次发布：2022-06-29。

【数据内容】

源站原始描述：The dataset is related a study in which we aimed to simultaneously assess the performance of 7 quantitative polymerase chain reaction (qPCR) assays for the gene copy number (GCN) determination of the genetic elements of RCCX copy number variation (CNV). A single laboratory method validations of duplex qPCR assays with hydrolysis probes on CYP21A1P and CYP21A2 genes, which are responsible for congenital adrenal hyperplasia, were performed using 46 human genomic DNA samples. We also performed the…

【数据结构与技术规格】

文件数 1 个，合计 235.16 KB。数据集 DOI：10.5281/zenodo.6780358。

【主题与分类】

主题标签：accuracy、clinical chemistry、congenital adrenal hyperplasia、copy number variation、CYP21A2、gene copy number、genetic testing、molecular biology、precision、quantitative PCR。

【获取与许可】

源站页面：https://zenodo.org/records/6780358

使用许可：cc-by-4.0。

【使用注意】

· 源站最后修改于 2023-06-28，引用时请注意版本时效。

原始链接

https://zenodo.org/record/6780357

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使用方式

数据集获取（Zenodo 公开直链）

源站：https://zenodo.org/record/6780357

（注册/登录后按页面指引下载）

数据说明

该数据集来源于一项研究，旨在同时评估7种定量聚合酶链反应（qPCR）检测方法在测定RCCX拷贝数变异（CNV）遗传元件基因拷贝数（GCN）方面的性能。研究对46个人类基因组DNA样本进行了单实验室方法验证，采用水解探针的双重qPCR检测，针对导致先天性肾上腺皮质增生症的CYP21A1P和CYP21A2基因。此外，还验证了针对RCCX CNV遗传元件的5种qPCR检测，包括C4A基因、C4B基因、RCCX CNV断点、HERV-K(C4) CNV缺失和插入等位基因。数据集包含基因组DNA样本数据、所有qPCR实验的原始定量循环值、多重连接依赖探针扩增（MLPA）实验的峰高和剂量商，以及基于qPCR和MLPA的详细GCN结果。其他分析结果可在同标题的出版物中获取。该数据集主要用于基因组学、分子诊断和遗传病研究，特别是先天性肾上腺皮质增生症和RCCX拷贝数变异的检测与分析方法开发。