测量突变对细胞色素P450 21A2的结构影响:与先天性肾上腺皮质增生症相关的主要类固醇21-羟化酶

该数据集包含通过计算模拟获得的细胞色素P450 21A2酶突变(如R356W、P30L等)的结构分析数据,涉及蛋白质三维结构、分子动力学轨迹及静电势映射等多模态信息,主要用于研究先天性肾上腺皮质增生症的遗传机制,分析突变对酶功能的影响,并为相关药物靶点开发提供结构生物学依据。

Kauê Santana Da Costa; Jorddy Neves CruzKauê Santana Da Costa; Jorddy Neves Cruz
Taylor & Francis Group
2020-03-12 更新
浏览 22
Adrenal hyperplasiamutationsCYP21A2molecular dynamics21-hydroxylase
Measuring the structural impact of mutations on cytochrome P450 21A2, the major steroid 21-hydroxylase related to congenital adrenal hyperplasia

基本信息

大小
0.001546724 GB
许可
CC BY 4.0
创建/更新时间
2020-03-12
版本
v2

资源简介

测量突变对细胞色素P450 21A2的结构影响:与先天性肾上腺皮质增生症相关的主要类固醇21-羟化酶

【数据集背景】

本数据集源站标题为《Measuring the structural impact of mutations on cytochrome P450 21A2, the major steroid 21-hydroxylase related to congenital adrenal hyperplasia》。配套论文《Measuring the structural impact of mutations on cytochrome P450 21A2, the major steroid 21-hydroxylase related to congenital adrenal hyperplasia》发表于 Journal of Biomolecular Structure and Dynamics(2019),DOI:10.1080/07391102.2019.1607560。项目资助方:The authors appreciate the support of the National Council for Scientific and Technological Development (CNPq) and Federal University of Pará (UFPA).。源站首次发布:2020-03-12。

【数据内容】

源站原始描述:Congenital adrenal hyperplasia is an inherited autosomal recessive disorder related to deficient cortisol synthesis. The deficiency of steroid 21-hydroxylase (cytochrome P450 21A2), an enzyme involved in cortisol synthesis, is responsible for ∼95% of cases of congenital adrenal hyperplasia. This metabolic disease exhibits three clinical forms: salt-wasting, simple virilizing, and non-classical form, which are divided according to the degree of severity. In the present study, structural and mutat…

【数据结构与技术规格】

文件数 2 个,合计 1.55 MB。tbsd_a_1607560_sm1849.docx:application/vnd.openxmlformats-officedocument.wordprocessingml.document,1.32 MB。tbsd_a_1607560_sm1848.docx:application/vnd.openxmlformats-officedocument.wordprocessingml.document,230.76 KB。数据集 DOI:10.6084/m9.figshare.8058887.v2。

【主题与分类】

源站学科分类:Biophysics、Biochemistry、Genetics、Chemical Sciences not elsewhere classified、Biological Sciences not elsewhere classified、Computational Biology。主题标签:Adrenal hyperplasia、mutations、CYP21A2、molecular dynamics、21-hydroxylase。

【适用方向】

源站学科分类标注为 Biophysics、Biochemistry、Genetics、Chemical Sciences not elsewhere classified、Biological Sciences not elsewhere classified、Computational Biology。

【获取与许可】

源站页面:https://tandf.figshare.com/articles/dataset/Measuring_the_structural_impact_of_mutations_on_cytochrome_P450_21A2_the_major_steroid_21-hydroxylase_related_to_congenital_adrenal_hyperplasia/8058887

使用许可:CC BY 4.0(https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/)。

规范引用:Measuring the structural impact of mutations on cytochrome P450 21A2, the major steroid 21-hydroxylase related to congenital adrenal hyperplasia. Taylor & Francis. Cruz, Jorddy Neves; da Costa, Kauê Santana; de Carvalho, Tarcísio André Amorim; de Alencar, Nelson Alberto Nascimento

【使用注意】

· 源站最后修改于 2023-05-30,引用时请注意版本时效。

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数据说明

该数据集聚焦于先天性肾上腺皮质增生症(CAH),这是一种与皮质醇合成缺陷相关的常染色体隐性遗传病。数据集通过计算生物学方法,研究了细胞色素P450 21A2(类固醇21-羟化酶)的突变对其结构的影响,并关联了突变与患者临床严重程度。数据集包含对R356W、P30L、I172N、V281L和Q318X等特定突变的结构与突变分析,通过分子动力学模拟分析了突变对酶结构稳定性、配体结合口袋以及催化活性的影响。数据来源基于计算模拟,主要应用于遗传病机制研究、酶结构与功能关系分析以及药物靶点探索。

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