测量突变对细胞色素P450 21A2的结构影响:与先天性肾上腺皮质增生症相关的主要类固醇21-羟化酶
该数据集包含通过计算模拟获得的细胞色素P450 21A2酶突变(如R356W、P30L等)的结构分析数据,涉及蛋白质三维结构、分子动力学轨迹及静电势映射等多模态信息,主要用于研究先天性肾上腺皮质增生症的遗传机制,分析突变对酶功能的影响,并为相关药物靶点开发提供结构生物学依据。

基本信息
资源简介
测量突变对细胞色素P450 21A2的结构影响:与先天性肾上腺皮质增生症相关的主要类固醇21-羟化酶
【数据集背景】
本数据集源站标题为《Measuring the structural impact of mutations on cytochrome P450 21A2, the major steroid 21-hydroxylase related to congenital adrenal hyperplasia》。配套论文《Measuring the structural impact of mutations on cytochrome P450 21A2, the major steroid 21-hydroxylase related to congenital adrenal hyperplasia》发表于 Journal of Biomolecular Structure and Dynamics(2019),DOI:10.1080/07391102.2019.1607560。项目资助方:The authors appreciate the support of the National Council for Scientific and Technological Development (CNPq) and Federal University of Pará (UFPA).。源站首次发布:2020-03-12。
【数据内容】
源站原始描述:Congenital adrenal hyperplasia is an inherited autosomal recessive disorder related to deficient cortisol synthesis. The deficiency of steroid 21-hydroxylase (cytochrome P450 21A2), an enzyme involved in cortisol synthesis, is responsible for ∼95% of cases of congenital adrenal hyperplasia. This metabolic disease exhibits three clinical forms: salt-wasting, simple virilizing, and non-classical form, which are divided according to the degree of severity. In the present study, structural and mutat…
【数据结构与技术规格】
文件数 2 个,合计 1.55 MB。tbsd_a_1607560_sm1849.docx:application/vnd.openxmlformats-officedocument.wordprocessingml.document,1.32 MB。tbsd_a_1607560_sm1848.docx:application/vnd.openxmlformats-officedocument.wordprocessingml.document,230.76 KB。数据集 DOI:10.6084/m9.figshare.8058887.v2。
【主题与分类】
源站学科分类:Biophysics、Biochemistry、Genetics、Chemical Sciences not elsewhere classified、Biological Sciences not elsewhere classified、Computational Biology。主题标签:Adrenal hyperplasia、mutations、CYP21A2、molecular dynamics、21-hydroxylase。
【适用方向】
源站学科分类标注为 Biophysics、Biochemistry、Genetics、Chemical Sciences not elsewhere classified、Biological Sciences not elsewhere classified、Computational Biology。
【获取与许可】
源站页面:https://tandf.figshare.com/articles/dataset/Measuring_the_structural_impact_of_mutations_on_cytochrome_P450_21A2_the_major_steroid_21-hydroxylase_related_to_congenital_adrenal_hyperplasia/8058887
使用许可:CC BY 4.0(https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/)。
规范引用:Measuring the structural impact of mutations on cytochrome P450 21A2, the major steroid 21-hydroxylase related to congenital adrenal hyperplasia. Taylor & Francis. Cruz, Jorddy Neves; da Costa, Kauê Santana; de Carvalho, Tarcísio André Amorim; de Alencar, Nelson Alberto Nascimento
【使用注意】
· 源站最后修改于 2023-05-30,引用时请注意版本时效。
下载信息
注册下载
需要注册 Kaggle 账号并登录后下载,适合需要跟踪下载记录和使用 API 的用户。
暂未开放公开下载
无需注册即可直接获取公开样本或文档,适合快速预览和评估数据集质量。
免登录有偿下载
公开数据集受托下载与技术交付服务。
提供高速下载与技术交付服务(收技术服务费,非数据销售)
暂未开放当前数据集主要来源为 Kaggle 公开托管,完整影像包建议通过原始链接或 Kaggle API 获取。
使用方式
数据集获取(Figshare)
按页面 Download 按钮获取。
数据说明
该数据集聚焦于先天性肾上腺皮质增生症(CAH),这是一种与皮质醇合成缺陷相关的常染色体隐性遗传病。数据集通过计算生物学方法,研究了细胞色素P450 21A2(类固醇21-羟化酶)的突变对其结构的影响,并关联了突变与患者临床严重程度。数据集包含对R356W、P30L、I172N、V281L和Q318X等特定突变的结构与突变分析,通过分子动力学模拟分析了突变对酶结构稳定性、配体结合口袋以及催化活性的影响。数据来源基于计算模拟,主要应用于遗传病机制研究、酶结构与功能关系分析以及药物靶点探索。
数据缺失?
依托陕西、四川两大基地,我们与超过十家三甲医院建立直接合作关系,覆盖合规授权、采集治理、专业标注、数据交付的全流程,为AI医疗团队提供即拿即用的高质量临床数据。
⚡️ 需要数据支持或标注服务?立即联系我们获取专业方案。




