膜蛋白半胱氨酸突变细胞表面运输修复数据集
该数据集包含针对膜蛋白半胱氨酸突变导致运输障碍的实验研究数据,涉及细胞生物学和分子遗传学模态,通过化学修饰方法恢复突变蛋白向细胞表面的运输,并验证其功能特性,主要用于探索遗传性色盲等疾病的分子机制和开发基于蛋白修复的治疗策略。

基本信息
资源简介
膜蛋白半胱氨酸突变细胞表面运输修复数据集
【数据集背景】
本数据集源站标题为《Restoration of Proper Trafficking to the Cell Surface for Membrane Proteins Harboring Cysteine Mutations》。配套论文《Restoration of Proper Trafficking to the Cell Surface for Membrane Proteins Harboring Cysteine Mutations》发表于 PLoS ONE(2012),DOI:10.1371/journal.pone.0047693。源站首次发布:2012-10-17。
【数据内容】
源站原始描述:A common phenotype for many genetic diseases is that the cell is unable to deliver full-length membrane proteins to the cell surface. For some forms of autism, hereditary spherocytosis and color blindness, the culprits are single point mutations to cysteine. We have studied two inheritable cysteine mutants of cyclic nucleotide-gated channels that produce achromatopsia, a common form of severe color blindness. By taking advantage of the reactivity of cysteine’s sulfhydryl group, we modified these…
【数据结构与技术规格】
文件数 2 个,合计 1.85 MB。Figure_S1.tif:image/tiff,583.41 KB。Figure_S2.tif:image/tiff,1.27 MB。数据集 DOI:10.1371/journal.pone.0047693。
【主题与分类】
源站学科分类:Biochemistry、Biophysics、Medicine。主题标签:restoration、trafficking、membrane、proteins、harboring、cysteine、mutations。
【适用方向】
源站学科分类标注为 Biochemistry、Biophysics、Medicine。
【获取与许可】
源站页面:https://plos.figshare.com/articles/dataset/Restoration_of_Proper_Trafficking_to_the_Cell_Surface_for_Membrane_Proteins_Harboring_Cysteine_Mutations/118329
使用许可:CC BY 4.0(https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/)。
规范引用:Lopez-Rodriguez, Angelica; Holmgren, Miguel (2016). Restoration of Proper Trafficking to the Cell Surface for Membrane Proteins Harboring Cysteine Mutations. PLOS ONE. Dataset
【使用注意】
· 源站最后修改于 2023-06-05,引用时请注意版本时效。
下载信息
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使用方式
数据集获取(Figshare)
按页面 Download 按钮获取。
数据说明
该数据集聚焦于遗传性疾病中因单点半胱氨酸突变导致膜蛋白无法正常运输至细胞表面的问题,以遗传性色盲(全色盲)为例,研究了环核苷酸门控通道的两种可遗传半胱氨酸突变体。通过利用半胱氨酸巯基的反应性,使用化学试剂修饰突变体,模拟野生型氨基酸侧链的化学性质,从而恢复膜蛋白向细胞膜的正常运输。数据包括突变体修饰后的运输恢复效果及通道功能特性,来源于实验研究,主要应用于遗传性膜蛋白运输障碍的机制探索和潜在治疗策略开发。
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