先天性肾上腺皮质增生症

该数据集包含46个人类基因组DNA样本的qPCR和MLPA实验数据，涉及CYP21A1P、CYP21A2、C4A、C4B等基因的拷贝数测定，数据模态为基因序列和定量实验数值，主要用于先天性肾上腺皮质增生症和RCCX拷贝数变异的分子诊断方法验证与基因组学研究。

该数据集包含用于研究儿童早发性阴毛早现中21-羟化酶缺乏所致非经典型先天性肾上腺皮质增生症（21OHD-NCAH）诊断的临床表格与图表数据，其数据模态主要包括临床表格（记录激素水平、基因型、诊断性能指标及患者分组信息）和图表（展示诊断效用分析）。其主要用途是通过分析患者的基础及ACTH刺激后的17OHP浓度、CYP21A2基因型等数据，优化基于基因型的17OHP诊断阈值，为儿科内分泌疾病的精准诊断和临床管理提供数据支持。

该数据集包含非经典先天性肾上腺皮质增生症（LCAH）患者的临床表格数据，主要记录了患者的青春期阶段（如Tanner分期）和卵巢功能指标（如激素水平、月经状况），数据模态为结构化临床表格，来源于2018年《临床内分泌与代谢杂志》的研究补充材料，主要用于内分泌疾病研究、女性生殖健康分析以及先天性肾上腺皮质增生症亚型的特征探索。

该数据集包含与21-羟化酶缺乏症非经典型先天性肾上腺皮质增生症相关的临床表格数据和一张补充图，数据模态包括临床表格（激素浓度、基因型、诊断性能指标等）及统计图表，主要用于儿科内分泌学领域，支持先天性肾上腺皮质增生症的诊断标准优化、基因型与临床表现关联分析以及治疗控制效果的评估研究。

该数据集包含先天性肾上腺皮质增生症（CAH）患者中CYP21A2基因型、CAG等位基因分布以及高雄激素临床表现发病时间的遗传与临床数据，数据模态为基因型数据和临床表格信息，主要用于研究CYP21A2基因突变与疾病表型之间的关联，特别是基因型-表型相关性以及症状发生的时间模式，为CAH的遗传机制和临床管理提供研究基础。

该数据集包含先天性肾上腺皮质增生症中11种CYP21A2基因变异的综合图谱数据，数据模态涉及基因测序、功能分析和临床关联的文本与表格信息，主要用于遗传病机制研究、基因变异致病性评估以及临床诊断辅助，为精准医疗和疾病理解提供重要依据。

该数据集包含羊水样本中12种类固醇的定量测量数据，数据模态为临床表格和生物化学测量值，通过质谱等技术分析构建，主要用于产前类固醇谱分析、建立正常妊娠参考范围，并支持21-羟化酶缺乏症（先天性肾上腺皮质增生症）的早期诊断和生物标志物研究。

该数据集包含先天性肾上腺皮质增生症（CAH）的发病率、患病率数据以及相关的心理社会研究文献信息，数据模态为临床表格与文本数据，主要用于分析跨文化背景下CAH疾病负担与心理社会研究产出之间的差异，以揭示非西方国家CAH高发病率与西方国家主导研究之间的不平衡，为促进全球合作和制定文化适宜的心理健康干预策略提供依据。

该数据集包含非经典型先天性肾上腺皮质增生症患者接受糖皮质激素治疗后的最终身高评估数据，数据模态主要为临床表格形式的病历回顾信息，来源于巴西坎皮纳斯大学医院儿科内分泌门诊的随访记录，主要用于研究该疾病治疗对患者生长结局的影响，为儿科内分泌临床实践提供循证依据。

该数据集包含57例脂样先天性肾上腺皮质增生症患者的临床特征数据，涵盖临床表型、实验室检查结果和基因型等多模态信息，主要用于支持先天性肾上腺皮质增生症的临床研究，特别是针对脂样亚型的病因探索、表型分析及基因型-表型关联研究，为内分泌疾病的诊断与治疗提供数据基础。

该数据集包含与3β-羟类固醇脱氢酶2型缺乏症相关的补充数据，数据模态涉及临床表格、生化指标和基因信息，来源于文献系统评价和临床经验总结，主要用于支持对这种罕见先天性肾上腺皮质增生症亚型的病理机制、诊断方法以及其对患者肾上腺与性腺功能影响的研究。

该数据集来自于ClinicalTrials.gov中关于先天性肾上腺皮质增生症（CAH）患者下丘脑-垂体-肾上腺轴（HPA轴）干预实验的标准化XML临床结构数据，包含详尽的受试者病史指标、给药及皮质醇控制随访记录。由National Center for Research Resources (NCRR)提供，来自GitHub，数据格式为文本，包含1条数据记录，适用于分类任务，许可证为Open Data Commons。