先天性肾上腺皮质增生症
先天性肾上腺皮质增生症（Congenital adrenal hyperplasia，CAH）是一组常染色体隐性遗传病，因肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷，导致皮质醇合成不足、促肾上腺皮质激素反馈性增高，引起肾上腺皮质增生及前体物质堆积。最常见的21-羟化酶缺乏症占90%以上，可致皮质醇和醛固酮缺乏、雄激素过多，临床表现为新生儿期失盐危象、女婴外生殖器男性化、儿童生长加速伴骨龄提前。诊疗依赖激素替代及应激剂量调整，酶学检测和基因分析是精准分型的关键，目前被纳入新生儿筛查项目。
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先天性肾上腺皮质增生症儿童的认知功能
该数据集包含30名先天性肾上腺皮质增生症（CAH）儿童和20名健康对照者的临床与认知评估数据，数据模态包括临床表格（如社会经济状况、氢化可的松剂量、激素水平）和认知测试结果（如韦氏智力量表、本顿视觉保持测验、威斯康星卡片分类测验），主要用于研究CAH对儿童认知功能的影响、氢化可的松治疗的作用以及激素水平与认知表现的关系，为临床评估CAH患者的认知风险提供实证依据。
21-OHD患者糖皮质激素耐药性的药物基因组学标记（n = 6）
该数据集包含6名21-羟化酶缺乏症（21-OHD）患者的基因组数据，属于基因模态，旨在通过分析药物基因组学标记来研究糖皮质激素耐药性，为先天性肾上腺皮质增生症的精准治疗和个体化用药提供科学依据，推动药物基因组学在临床实践中的应用。
先天性肾上腺皮质增生症儿童类固醇用药方案数据集
该数据集以临床表格形式记录了先天性肾上腺皮质增生症（CAH）的青春期前儿童的类固醇用药方案，包含药物剂量、给药频率和患者年龄等数据，主要用于儿科内分泌学领域，以支持先天性肾上腺皮质增生症的长期治疗优化、剂量策略研究和药物安全性评估。
Crinecerfont降低21-羟化酶缺乏型先天性肾上腺皮质增生症成人患者激素标志物水平的补充材料
该数据集包含Crinecerfont在21-羟化酶缺乏型先天性肾上腺皮质增生症成人患者中II期临床试验的补充材料，涵盖内分泌激素测量、临床评估指标等临床表格数据，主要用于评估药物对激素标志物的影响、支持内分泌治疗研究以及先天性肾上腺皮质增生症的药物开发与疗效分析。
最常见的CYP21A2基因型、CAG等位基因分布及高雄激素表现的发病时间
该数据集包含先天性肾上腺皮质增生症（CAH）患者中CYP21A2基因型、CAG等位基因分布以及高雄激素临床表现发病时间的遗传与临床数据，数据模态为基因型数据和临床表格信息，主要用于研究CYP21A2基因突变与疾病表型之间的关联，特别是基因型-表型相关性以及症状发生的时间模式，为CAH的遗传机制和临床管理提供研究基础。
I-CAH国际先天性肾上腺皮质增生症注册库血压数据
该数据集衍生自国际先天性肾上腺皮质增生症注册库（I-CAH Registry），包含了CAH患者相关的长期血压随访记录与分析指标，常用于研究激素替代治疗对患者心血管系统的长远影响。由University of Sheffield提供，来自GitHub，数据格式为表格，适用于分类任务。
