最常见的CYP21A2基因型、CAG等位基因分布及高雄激素表现的发病时间
该数据集包含先天性肾上腺皮质增生症(CAH)患者中CYP21A2基因型、CAG等位基因分布以及高雄激素临床表现发病时间的遗传与临床数据,数据模态为基因型数据和临床表格信息,主要用于研究CYP21A2基因突变与疾病表型之间的关联,特别是基因型-表型相关性以及症状发生的时间模式,为CAH的遗传机制和临床管理提供研究基础。

基本信息
资源简介
最常见的CYP21A2基因型、CAG等位基因分布及高雄激素表现的发病时间
【数据集背景】
本数据集源站标题为《Most frequent CYP21A2 genotypes, CAG allelic distribution and period of onset of hyperandrogenic manifestations.》。源站首次发布:2016-02-05。
【数据内容】
源站原始描述:Most frequent CYP21A2 genotypes, CAG allelic distribution and period of onset of hyperandrogenic manifestations
【数据结构与技术规格】
文件数 1 个,合计 5.63 KB。Table 2.xls:application/vnd.ms-excel,5.63 KB。数据集 DOI:10.1371/journal.pone.0148548.t002。
【主题与分类】
源站学科分类:Biochemistry、Microbiology、Cell Biology、Genetics、Molecular Biology、Pharmacology。主题标签:nCAG、CYP 21A genotype、CAG Polymorphic Tract、CYP 21A genotypes、OHP、NC form、frequency、Androgen Receptor Gene BackgroundIn、mutation、nonclassical phenotype.PatientsNC patients。
【适用方向】
源站学科分类标注为 Biochemistry、Microbiology、Cell Biology、Genetics、Molecular Biology、Pharmacology。
【获取与许可】
源站页面:https://plos.figshare.com/articles/dataset/Most_frequent_i_CYP21A2_i_genotypes_CAG_allelic_distribution_and_period_of_onset_of_hyperandrogenic_manifestations_/2595766
使用许可:CC BY 4.0(https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/)。
规范引用:Oliveira Moura-Massari, Vivian; Siqueira Cunha, Flávia; Garcia Gomes, Larissa; Bugano Diniz Gomes, Diogo; Antônio Miguel Marcondes, José; Madureira, Guiomar; et al. (2016). Most frequent CYP21A2 genotypes, CAG allelic distribution and period of onset of hyperandrogenic manifestations.. PLOS ONE. Dat…
【使用注意】
· 源站最后修改于 2023-06-01,引用时请注意版本时效。
下载信息
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使用方式
数据集获取(Figshare)
按页面 Download 按钮获取。
数据说明
该数据集收录了与先天性肾上腺皮质增生症(CAH)相关的CYP21A2基因型、CAG等位基因分布以及高雄激素临床表现的发病时间信息。数据集包含患者基因型数据、等位基因分布统计和临床发病时间记录,数据来源于临床研究和遗传分析。该数据集主要用于研究CYP21A2基因突变与CAH疾病表型之间的关联,特别是基因型-表型相关性以及高雄激素症状的发病时间规律,为CAH的遗传诊断、预后评估和临床管理提供科学依据。
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