遗传性大疱性表皮松解症中的回复嵌合现象
该数据集包含与遗传性大疱性表皮松解症相关的基因或分子数据,数据模态涉及基因序列、细胞或组织样本的分子生物学信息,主要用于研究这种罕见皮肤病中自然发生的回复嵌合现象,探索其分子机制及对疾病表型的影响,为罕见病的基因治疗和临床干预提供科学依据。

基本信息
资源简介
遗传性大疱性表皮松解症中的回复嵌合现象
【数据集背景】
本数据集源站标题为《Revertant mosaicism in epidermolysis bullosa.》。配套论文《A "late-but-fitter revertant cell" explains the high frequency of revertant mosaicism in epidermolysis bullosa》发表于 PLOS ONE(2018),DOI:10.1371/journal.pone.0192994。源站首次发布:2018-02-22。
【数据内容】
源站原始描述:Revertant mosaicism in epidermolysis bullosa
【数据结构与技术规格】
文件数 1 个,合计 9.73 KB。Table 1.xls:application/vnd.ms-excel,9.73 KB。数据集 DOI:10.1371/journal.pone.0192994.t001。
【主题与分类】
源站学科分类:Medicine、Genetics、Molecular Biology、Immunology、Biological Sciences not elsewhere classified、Mathematical Sciences not elsewhere classified。主题标签:cell division numbers、late-but-fitter revertant cell、mutation、genes encoding epidermal adhesion proteins、revertant cells、epidermolysis bullosa、epidermolysis bullosa Revertant mosaicism、recessive epidermolysis bullosa、revertant mosaicism。
【适用方向】
源站学科分类标注为 Medicine、Genetics、Molecular Biology、Immunology、Biological Sciences not elsewhere classified、Mathematical Sciences not elsewhere classified。
【获取与许可】
源站页面:https://plos.figshare.com/articles/dataset/Revertant_mosaicism_in_epidermolysis_bullosa_/5916424
使用许可:CC BY 4.0(https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/)。
规范引用:van den Akker, Peter C.; Pasmooij, Anna M. G.; Joenje, Hans; M. W. Hofstra, Robert; J. te Meerman, Gerard; F. Jonkman, Marcel (2018). Revertant mosaicism in epidermolysis bullosa.. PLOS ONE. Dataset
【使用注意】
· 源站最后修改于 2023-06-03,引用时请注意版本时效。
下载信息
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使用方式
数据集获取(Figshare)
源站:https://figshare.com/articles/dataset/Revertant_mosaicism_in_epidermolysis_bullosa_/5916424
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数据说明
该数据集专注于研究遗传性大疱性表皮松解症(一种罕见的遗传性皮肤疾病)中的回复嵌合现象。数据内容可能包括患者皮肤组织的基因序列、细胞或组织样本的分子生物学数据,用于分析自然发生的基因回复突变事件。数据来源为临床或研究样本,通过测序或分子检测技术构建。主要研究方向为罕见病的自然基因治疗机制、体细胞嵌合现象的分子基础及其对疾病表型的影响,为开发新的治疗策略提供依据。
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