遗传性大疱性表皮松解症

遗传性大疱性表皮松解症是一组以皮肤和黏膜对机械性摩擦脆弱、轻微外伤后出现水疱和大疱为特征的遗传性皮肤病。发病机制主要涉及编码皮肤结构蛋白的基因突变，导致表皮、真皮连接或基底膜带结构缺陷，常见类型包括单纯型、交界型和营养不良型。临床表现为反复发作的张力性水疱、糜烂、愈合后遗留瘢痕和粟丘疹，严重者可伴甲营养不良、食管狭窄及继发感染。诊断依赖皮肤活检、免疫荧光抗原映射和基因检测。治疗以支持性伤口护理、疼痛管理和预防并发症为主，正在探索基因治疗和蛋白替代疗法。该病对患者生活质量影响显著，需多学科长期管理。