遗传性大疱性表皮松解症
遗传性大疱性表皮松解症是一组以皮肤和黏膜对机械性摩擦脆弱、轻微外伤后出现水疱和大疱为特征的遗传性皮肤病。发病机制主要涉及编码皮肤结构蛋白的基因突变，导致表皮、真皮连接或基底膜带结构缺陷，常见类型包括单纯型、交界型和营养不良型。临床表现为反复发作的张力性水疱、糜烂、愈合后遗留瘢痕和粟丘疹，严重者可伴甲营养不良、食管狭窄及继发感染。诊断依赖皮肤活检、免疫荧光抗原映射和基因检测。治疗以支持性伤口护理、疼痛管理和预防并发症为主，正在探索基因治疗和蛋白替代疗法。该病对患者生活质量影响显著，需多学科长期管理。
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显性营养不良型大疱性表皮松解症伴皮肤缺失的基因-疾病关联
主题标签：遗传性大疱性表皮松解症、皮肤与结缔组织疾病、基因-疾病关联、Th17细胞、MAIT17细胞。本站分类：皮肤与结缔组织疾病/遗传性大疱性表皮松解症
![全基因组RRBS甲基化谱分析发现NLRP7启动子高甲基化与单纯型大疱性表皮松解症疾病严重程度相关[组织与血液RRBS]](/medical-api/medicalDataset/datasetCover/77588.jpg)
全基因组RRBS甲基化谱分析发现NLRP7启动子高甲基化与单纯型大疱性表皮松解症疾病严重程度相关[组织与血液RRBS]
该数据集来自 NCBI BioProject（ID 1531126），主题为表观基因组学，采用全基因组 RRBS 甲基化谱分析，比较组织与血液样本，识别出 NLRP7 启动子高甲基化与单纯型大疱性表皮松解症疾病严重程度相关
国家大疱性表皮松解症登记库建立
该数据集来自 clinicaltrials.gov，主题为大疱性表皮松解症（Epidermolysis Bullosa），属于皮肤与结缔组织疾病中的遗传性大疱性表皮松解症
A型肉毒毒素治疗单纯性大疱性表皮松解症与先天性厚甲症
该数据集来自 clinicaltrials.gov，聚焦单纯性大疱性表皮松解症（EBS）与先天性厚甲症（PC）患者足部注射A型肉毒毒素（Dysport®）的临床研究
营养不良型大疱性表皮松解症前瞻性纵向自然史研究
该数据集来自 clinicaltrials.gov，为营养不良型大疱性表皮松解症（DEB）的前瞻性、多中心、多国纵向自然史研究
异维A酸治疗隐性营养不良型大疱性表皮松解症的I期研究
该数据集来自 clinicaltrials.gov，主题为异维A酸治疗隐性营养不良型大疱性表皮松解症的I期研究。源站描述显示，患者每日口服异维A酸，持续8个月，直至疾病进展或出现不可接受的毒性
Alwextin®乳膏治疗大疱性表皮松解症研究
该数据集来自clinicaltrials.gov，主题为Alwextin®乳膏治疗大疱性表皮松解症的临床研究。源站描述显示，潜在受试者到院进行筛选访视，合格受试者完成基线评估后获得研究药物allantoin 3%乳膏，需每日一次涂抹全身并记录用药情况，每4周返回一次，共12周进行重复评估
Gentamicin治疗RDEB数据集
条件：隐性营养不良型大疱性表皮松解症。目标1：评估短期静脉注射Gentamicin对RDEB患者的安全性和有效性。概述与理由：在这些患者中使用短期全身静脉注射Gentamicin的理由已在上述章节中概述，即该药物可同时治疗多个皮肤部位，包括食管
大疱性表皮松解症患者最大用药后双醋瑞因与大黄酸的药代动力学评估
该数据集来自 clinicaltrials.gov，聚焦遗传性大疱性表皮松解症（EB）患者使用双醋瑞因后的药代动力学评估
Gentamicin治疗交界型大疱性表皮松解症研究
研究纳入成人和儿童受试者，分为局部外用Gentamicin和静脉输注Gentamicin两组，在随访期间评估主要和次要终点
Diacerein 1% 软膏治疗单纯性大疱性表皮松解症长期开放标签安全性研究
该数据集来自 clinicaltrials.gov，为一项国际多中心、开放标签、长期扩展研究，评估局部外用 Diacerein 1% 软膏治疗单纯性大疱性表皮松解症（EBS）受试者的安全性
四环素治疗大疱性表皮松解症疗效研究
该数据集来自 clinicaltrials.gov，记录一项评估四环素治疗遗传性大疱性表皮松解症（EB）疗效的研究。研究对象为20名13岁以上的EB患者，采用四环素或安慰剂治疗4个月，经过1个月洗脱期后交叉接受另外4个月的治疗，每月检查水疱形成与愈合速度
