SERPINA1 缺陷型和无效型变体在 α1-抗胰蛋白酶缺乏症的秀丽隐杆线虫模型中具有蛋白毒性
该数据集基于秀丽隐杆线虫模型,通过转基因方法表达 SERPINA1 基因的缺陷型和无效型变体,包含蛋白质聚合、分泌速率、细胞内包涵体大小及线虫适应性等实验数据,主要研究 α1-抗胰蛋白酶缺乏症中不同突变等位基因的蛋白毒性机制,应用于遗传病和蛋白质错误折叠疾病的分子机制探索与毒理学评估。

基本信息
资源简介
SERPINA1 缺陷型和无效型变体在 α1-抗胰蛋白酶缺乏症的秀丽隐杆线虫模型中具有蛋白毒性
【数据集背景】
本数据集源站标题为《Deficient and Null Variants of SERPINA1 Are Proteotoxic in a Caenorhabditis elegans Model of α1-Antitrypsin Deficiency》。配套论文《Deficient and Null Variants of SERPINA1 Are Proteotoxic in a Caenorhabditis elegans Model of α1-Antitrypsin Deficiency》发表于 PLOS ONE(2015),DOI:10.1371/journal.pone.0141542。源站首次发布:2015-10-29。
【数据内容】
源站原始描述:α1-antitrypsin deficiency (ATD) predisposes patients to both loss-of-function (emphysema) and gain-of-function (liver cirrhosis) phenotypes depending on the type of mutation. Although the Z mutation (ATZ) is the most prevalent cause of ATD, >120 mutant alleles have been identified. In general, these mutations are classified as deficient (C. elegans model of ATD in order to further elucidate the mechanisms of proteotoxicity (gain-of-function phenotype) induced by the aggregation-prone deficient a…
【数据结构与技术规格】
文件数 5 个,合计 3.38 MB。S1_Fig.tif:image/tiff,655.71 KB。S2_Fig.tif:image/tiff,440.17 KB。S3_Fig.tif:image/tiff,2.16 MB。数据集 DOI:10.1371/journal.pone.0141542。
【主题与分类】
源站学科分类:Uncategorised。主题标签:allele、ats、SERPINA、proteotoxicity、mutation、er、atd、atz、Caenorhabditis elegans model、elegans model。
【适用方向】
源站学科分类标注为 Uncategorised。
【获取与许可】
源站页面:https://plos.figshare.com/articles/dataset/Deficient_and_Null_Variants_of_SERPINA1_Are_Proteotoxic_in_a_Caenorhabditis_elegans_Model_of_1_Antitrypsin_Deficiency/1589546
使用许可:CC BY 4.0(https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/)。
规范引用:E. Cummings, Erin; P. O’Reilly, Linda; E. King, Dale; M. Silverman, Richard; Miedel, Mark T.; Luke, Cliff J.; et al. (2016). Deficient and Null Variants of SERPINA1 Are Proteotoxic in a Caenorhabditis elegans Model of α1-Antitrypsin Deficiency. PLOS ONE. Dataset
【使用注意】
· 源站最后修改于 2023-06-03,引用时请注意版本时效。
下载信息
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使用方式
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数据说明
该数据集针对 α1-抗胰蛋白酶缺乏症(ATD)的发病机制,使用秀丽隐杆线虫模型评估不同突变等位基因的蛋白毒性。数据集包含实验数据,涉及多种 SERPINA1 基因突变类型(包括缺陷型等位基因如 Mmalton、Siiyama、S 和 Z,以及无效型变体),通过转基因方法在线虫中表达这些变体,观察其聚合、分泌、细胞内包涵体形成及动物适应性等表型。数据来源于实验研究,旨在探究不同突变如何影响蛋白毒性(功能获得性表型),为理解 ATD 的分子机制及潜在治疗策略提供依据,主要应用于遗传病、蛋白质错误折叠疾病和毒理学研究领域。
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