α1-抗胰蛋白酶缺乏症

α1-抗胰蛋白酶缺乏症是一种由SERPINA1基因突变引起的常染色体共显性遗传病，导致肝脏合成和分泌的α1-抗胰蛋白酶结构异常或水平降低，使中性粒细胞弹性蛋白酶活性失调。该病主要累及肺和肝脏：肺部表现为早发性、进行性全小叶型肺气肿，常伴有慢性支气管炎和支气管扩张；肝脏则可出现新生儿肝炎、慢性肝病、肝纤维化甚至肝硬化和肝细胞癌，部分患者伴发血管炎和脂膜炎。诊断依赖血清α1-抗胰蛋白酶水平测定、表型分析及基因检测。治疗策略包括戒烟、支气管扩张剂、肺康复，严重肺气肿可行肺减容术或肺移植，肝病进展者考虑肝移植，并可使用α1-抗胰蛋白酶替代疗法延缓肺功能恶化。