α-1抗胰蛋白酶缺乏症患者肝脏SERPINA1基因体细胞逃逸变异筛选数据集
该数据集包含α-1抗胰蛋白酶缺乏症患者肝脏组织的全基因组和外显子组测序数据，主要提供体细胞突变信息（包括单碱基替换和小片段插入缺失）等基因模态数据，用于研究SERPINA1基因中体细胞逃逸变异的选择机制，以深入理解该疾病的分子病理过程并探索潜在的治疗靶点。
基本信息
资源简介
α-1抗胰蛋白酶缺乏症患者肝脏SERPINA1基因体细胞逃逸变异筛选数据集
【数据集背景】
本数据集源站标题为《Selection for somatic escape variants in SERPINA1 in the liver of patients with alpha-1 anti-trypsin deficiency》。源站首次发布：2024-12-13。
【数据内容】
源站原始描述：These are large files containing somatic mutations (single base substitutions and small indels) from whole-genome and exome sequencing data, required to reproduce analysis in the manuscript "Selection for somatic escape variants in SERPINA1 in the liver of patients with alpha-1 anti-trypsin deficiency". The files are to be used alongside the code and smaller data files available at: The files ''exome_calls.csv'' and ''wgs_calls.csv'' should be placed in the ''data/calls'' folder from the github reposi…
【数据结构与技术规格】
文件数 2 个，合计 75.41 MB。数据集 DOI：10.17632/vhybvj2g9p.1。
【获取与许可】
源站页面：https://data.mendeley.com/datasets/vhybvj2g9p
下载信息
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使用方式
数据集获取
源站：https://data.mendeley.com/datasets/vhybvj2g9p
标准获取流程：
- 访问源站链接，注册/登录账号；
- 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
- 部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据说明
该数据集包含用于支持研究论文《α-1抗胰蛋白酶缺乏症患者肝脏SERPINA1基因体细胞逃逸变异筛选》分析的全基因组和外显子组测序数据。数据集主要包含体细胞突变信息，包括单碱基替换和小片段插入缺失，数据以CSV格式提供（如exome_calls.csv和wgs_calls.csv）。数据列遵循VCF规范，包含基因组位置、参考/变异等位基因、样本ID、聚类ID、变异等位基因频率、突变支持读数、测序深度等关键信息，并包含通过β-二项过度离散过滤算法计算的过度离散参数和q值。基因组坐标基于GRCh38版本构建。该数据集主要用于研究α-1抗胰蛋白酶缺乏症患者肝脏中SERPINA1基因的体细胞突变选择机制，为理解疾病进展和潜在治疗靶点提供基因组学基础。
数据加载示例（表格/文本类）
import pandas as pd, glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.csv"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tsv"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.xlsx"), recursive=True))
print("数据文件:", files)
df = pd.read_csv(files[0])
print(df.shape); print(df.columns.tolist()); print(df.head(3))
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