α-1抗胰蛋白酶缺乏症患者肝脏SERPINA1基因体细胞逃逸变异筛选数据集

数据集获取

源站：https://data.mendeley.com/datasets/vhybvj2g9p

标准获取流程：

1. 访问源站链接，注册/登录账号；
2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
3. 部分平台提供 SDK，例如：
   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

该数据集包含用于支持研究论文《α-1抗胰蛋白酶缺乏症患者肝脏SERPINA1基因体细胞逃逸变异筛选》分析的全基因组和外显子组测序数据。数据集主要包含体细胞突变信息，包括单碱基替换和小片段插入缺失，数据以CSV格式提供（如exome_calls.csv和wgs_calls.csv）。数据列遵循VCF规范，包含基因组位置、参考/变异等位基因、样本ID、聚类ID、变异等位基因频率、突变支持读数、测序深度等关键信息，并包含通过β-二项过度离散过滤算法计算的过度离散参数和q值。基因组坐标基于GRCh38版本构建。该数据集主要用于研究α-1抗胰蛋白酶缺乏症患者肝脏中SERPINA1基因的体细胞突变选择机制，为理解疾病进展和潜在治疗靶点提供基因组学基础。

数据加载示例（表格/文本类）

import pandas as pd, glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.csv"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tsv"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.xlsx"), recursive=True))
print("数据文件:", files)
df = pd.read_csv(files[0])
print(df.shape); print(df.columns.tolist()); print(df.head(3))