α-1抗胰蛋白酶缺乏症患者肝脏SERPINA1基因体细胞逃逸变异筛选数据集

资源简介

该数据集包含用于支持研究论文《α-1抗胰蛋白酶缺乏症患者肝脏SERPINA1基因体细胞逃逸变异筛选》分析的全基因组和外显子组测序数据。数据集主要包含体细胞突变信息，包括单碱基替换和小片段插入缺失，数据以CSV格式提供（如exome_calls.csv和wgs_calls.csv）。数据列遵循VCF规范，包含基因组位置、参考/变异等位基因、样本ID、聚类ID、变异等位基因频率、突变支持读数、测序深度等关键信息，并包含通过β-二项过度离散过滤算法计算的过度离散参数和q值。基因组坐标基于GRCh38版本构建。该数据集主要用于研究α-1抗胰蛋白酶缺乏症患者肝脏中SERPINA1基因的体细胞突变选择机制，为理解疾病进展和潜在治疗靶点提供基因组学基础。