原发性免疫缺陷患者致病突变数据
该数据集包含254例原发性免疫缺陷患者的全外显子组测序数据，以表格形式记录了72例患者中鉴定出的致病性基因突变，包括突变位置、类型和基因信息等遗传变异数据，主要用于医学遗传学研究和临床诊断，为理解免疫缺陷疾病的遗传机制提供重要支持。
创建时间2019-06-17
更新时间2019-06-17
原始链接
https://springernature.figshare.com/articles/Additional_file_2_of_Exome_sequencing_in_routine_diagnostics_a_generic_test_for_254_patients_with_primary_immunodeficiencies/8282174/1
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资源简介
该数据集包含254例原发性免疫缺陷患者的全外显子组测序结果，其中详细记录了72例患者（来自68个家庭）中鉴定出的所有致病性基因突变。数据以表格形式呈现，记录了突变的具体位置、类型和基因信息。该数据集来源于临床诊断研究，通过全外显子组测序技术对患者样本进行分析，旨在识别导致原发性免疫缺陷的遗传变异。主要应用于医学遗传学、免疫学研究和临床诊断领域，为理解免疫缺陷疾病的遗传机制提供重要依据。
提供机构：Elanur Yilmaz; Hadeel AlJubab; Abdulrahman Andijani; Abdulrahman Al-Hussaini; Njood Alenezi; Mofareh AlZahrani
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