六例遗传性大疱性表皮松解症的临床与遗传特征多样性
该数据集包含6例遗传性大疱性表皮松解症患者的临床表型信息和基因测序数据，数据模态涉及临床表格和基因序列，通过全外显子测序技术识别了COL7A1和DST基因的致病变异，主要用于研究IEB的基因突变谱、疾病机制复杂性以及为遗传咨询提供科学依据。
基本信息
资源简介
六例遗传性大疱性表皮松解症的临床与遗传特征多样性
【数据集背景】
本数据集源站标题为《Diverse clinical and genetic characteristics of six cases of inherited epidermolysis bullosa (IEB)》。源站首次发布：2022-09-06。
【数据内容】
源站原始描述：Background: Inherited epidermolysis bullosa (IEB) represents a group of rare genetic dermatoses comprising a wide spectrum of phenotypes ranging from severe cutaneous and extracutaneous involvement to mild cutaneous fragility. Pathogenic variants have been identified in at least 20 genes responsible for IEB. Materials and methods: In this study, 6 cases of epidermolysis bullosa were recruited and subjected to a combination of clinical and genetic analysis. The family history of each case was sur…
【数据结构与技术规格】
文件数 1 个，合计 4.74 MB。Molecular data for Sanger sequencing - EB article.zip：application/zip，4.74 MB。数据集 DOI：10.6084/m9.figshare.20979547.v1。
【主题与分类】
源站学科分类：Genetics not elsewhere classified。主题标签：COL7A1、DST data、Genetics。
【适用方向】
源站学科分类标注为 Genetics not elsewhere classified。
【获取与许可】
源站页面：https://figshare.com/articles/dataset/Diverse_clinical_and_genetic_characteristics_of_six_cases_of_inherited_epidermolysis_bullosa_IEB_/20979547
使用许可：CC BY 4.0（https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/）。
规范引用：Yang, Kai (2022). Diverse clinical and genetic characteristics of six cases of inherited epidermolysis bullosa (IEB). figshare. Dataset
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数据说明
该数据集聚焦于遗传性大疱性表皮松解症（IEB），这是一种罕见的遗传性皮肤病，临床表现多样，从严重的皮肤及皮肤外受累到轻微的皮肤脆性不等。数据集包含6例IEB患者的临床信息和基因测序数据，通过全外显子测序技术识别致病突变，并进行了家系调查。数据中检测到COL7A1和DST基因的致病变异，共鉴定并验证了10个变异位点。该数据集可用于研究IEB的基因突变谱、疾病机制复杂性，并为受影响家庭的遗传咨询提供依据。
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