Tourette国际协作遗传研究
Tourette国际协作遗传研究 是真实存在且可公开访问或申请访问的数据集，包含多模态数据、标签、临床变量或随访信息。它可用于抽动障碍领域的抽动行为识别、Tourette遗传研究、共病分析、多模态行为建模和临床表型筛查，支持模型训练、基准复现和跨队列验证。
基本信息
资源简介
Tourette国际协作遗传研究
【一句话概览】
TIC Genetics 是一项由美国、欧洲和韩国 20 多个站点的科学家与临床医生组成的国际协作研究，旨在通过建立基因型与表型特征明确的受累先证者及其亲属样本，加深对抽动障碍遗传结构的理解。研究采用先进遗传技术识别导致抽动障碍及强迫症、注意缺陷多动障碍等常见共病的主要遗传变异，重点关注多发性受累家系中效应较大的家族性变异，以及通过看似单纯型亲子三联体分析发现的新发突变。该研究源于新泽西抽动秽语综合征中心共享资源库的工作，2011 年正式建立。2017 年 5 月发表了针对 311 个亲子三联体的全外显子组测序研究，2021 年 11 月发表了针对 13 个多发性抽动障碍家系的全外显子组测序研究，相关表型与测序数据均可通过 dbGa。
【数据集背景】
本数据集源站标题为《Tourette International Collaborative Genetics (TIC Genetics) Study - NJCTS and NIMH》。
【数据内容】
源站原始描述：The Tourette International Collaborative Genetics (TIC Genetics) Study is an international collaboration of scientists and clinicians specialized in Tourette Disorder (TD) from more than 20 sites across the United States, Europe, and South Korea. The study was established to further our understanding of the genetic architecture of tic disorders by developing a large sample of genotypically and phenotypically well-characterized affected probands and their relatives. We employ state-of-the-art gen…
中文译文（机器翻译，仅供快速理解，请以原文为准）：图雷特国际协作遗传学（TIC Genetics）研究是一项国际协作项目，汇集了来自美国、欧洲和韩国20多个研究中心的专注于图雷特障碍（TD）的科学家和临床医生。该研究旨在通过建立大量在基因型和表型上特征明确的受累先证者及其亲属样本，进一步加深我们对抽动障碍遗传结构的理解。我们采用最先进的遗传技术来识别导致TD及最常见共病障碍（如强迫症（OCD）和注意缺陷/多动障碍（ADHD））的主要遗传变异。TIC Genetics是新泽西图雷特综合征中心（NJCTS）共享资源库（Heiman等，2008；PMID: 19036136）工作的直接成果，该资源库由NJCTS卓越中心资助。TIC Genetics研究成立于2011年（Dietrich等，2015；PMID: 24771252），重点关注两方面：一是多发性受累家系中具有大效应的家族性遗传变异，二是通过分析非家族性抽动的貌似单纯型亲子三联体所确定的新发突变。2017年5月，我们发表了针对311个貌似亲子三联体的全外显子组测序研究（Willsey等，2017；PMID: 28472652）。这些数据，包括表型和测序数据，均可通过dbGaP获取。该出版物中有120个受试者样本未获得共享同意，这些样本被排除在dbGaP之外。2021年11月，我们发表了针对13个多发性TD家系的全外显子组测序研究（Cao等，2021）。这些数据，包括表型和测序数据，均可通过dbGaP获取。研究设计：家系/双生子/三联体研究 研究类型：多发性家系 亲子三联体 已同意受试者总数：1615
【主题与分类】
主题标签：Tourette Disorder、Chronic Motor or Vocal Tic Disorder、Obsessive-Compulsive Disorder、Attention Deficit-Hyperactivity Disorder、Whole Exome Sequencing、Multiplex Families、Parent-Offspring Trios、Genetics。
【适用方向】
多模态数据适合跨模态对齐、融合建模与联合表征学习方向的研究。
【获取与许可】
源站页面：https://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/gap/cgi-bin/study.cgi?study_id=phs001423
下载信息
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免登录有偿下载
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提供高速下载与技术交付服务（收技术服务费，非数据销售）
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使用方式
数据集获取
源站：https://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/gap/cgi-bin/study.cgi?study_id=phs001423
标准获取流程：
- 访问源站链接，注册/登录账号；
- 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
- 部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据说明
Tourette国际协作遗传研究 包含 Tourette 障碍家系与三联体的基因型、表型和共病信息，适合抽动障碍相关的抽动行为识别、Tourette遗传研究、共病分析、多模态行为建模和临床表型筛查。
数据加载示例（表格/文本类）
import pandas as pd, glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.csv"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tsv"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.xlsx"), recursive=True))
print("数据文件:", files)
df = pd.read_csv(files[0])
print(df.shape); print(df.columns.tolist()); print(df.head(3))
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