SPIROMICS基因与表型数据库（dbGaP）
SPIROMICS dbGaP版本提供COPD及肺气肿相关遗传与临床数据，用于疾病分型、遗传关联分析及呼吸系统疾病机制研究。
基本信息
资源简介
SPIROMICS基因与表型数据库（dbGaP）
【一句话概览】
BioImage 研究（NCT00738725）是一项前瞻性观察性研究，旨在描述美国 55 至 80 岁有临床动脉粥样硬化性心血管疾病风险的成年人中的亚临床动脉粥样硬化。该研究纳入 503 名受试者，属于心肌梗死遗传学外显子组测序联盟。全部外显子组测序在哈佛与麻省理工的 Broad Institute 完成，样本序列捕获使用 Illumina 的 ICE Capture 试剂，测序在 Illumina HiSeq 2000 或 2500 上进行。研究标签涉及心肌梗死、心血管疾病、动脉粥样硬化、全外显子组测序及病例对照研究（来源 NCBI）。
【数据集背景】
本数据集源站标题为《Myocardial Infarction Genetics Exome Sequencing Consortium: BioImage Study》。
【数据内容】
源站原始描述：The BioImage Study (BioImage Study: A Clinical Study of Burden of Atherosclerotic Disease in an At-Risk Population, NCT00738725 ), is a prospective, observational study aimed at characterizing subclinical atherosclerosis in U.S. adults (55 to 80 years old) at risk for clinical atherosclerotic cardiovascular disease (PMID: 25790876 ). All exome sequencing was performed at the Broad Institute of Harvard and MIT; samples sequence capture was performed using Illumina''s ICE Capture reagent and sequen…
中文译文（机器翻译，仅供快速理解，请以原文为准）：BioImage研究（BioImage Study：一项针对高危人群动脉粥样硬化疾病负担的临床研究，NCT00738725）是一项前瞻性观察性研究，旨在描述有临床动脉粥样硬化性心血管疾病风险的美国成年人（55至80岁）中亚临床动脉粥样硬化的特征（PMID：25790876）。所有外显子组测序均在哈佛大学与麻省理工学院的Broad Institute进行；样本序列捕获使用Illumina的ICE Capture试剂完成，测序则在Illumina HiSeq 2000或2500平台上进行。
【主题与分类】
主题标签：Myocardial Infarction、Cardiovascular Disease、Atherosclerosis、Whole Exome Sequencing、Case-Control Study。
【适用方向】
结构化表格数据可直接用于统计建模、特征工程与队列分析。
【获取与许可】
源站页面：https://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/gap/cgi-bin/study.cgi?study_id=phs001058
下载信息
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使用方式
数据集获取
源站：https://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/gap/cgi-bin/study.cgi?study_id=phs001058
标准获取流程：
- 访问源站链接，注册/登录账号；
- 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
- 部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据说明
SPIROMICS dbGaP数据集包含COPD及肺气肿相关患者的遗传数据、临床表型及部分随访信息，用于疾病分层与遗传机制分析。
数据加载示例（表格/文本类）
import pandas as pd, glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.csv"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tsv"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.xlsx"), recursive=True))
print("数据文件:", files)
df = pd.read_csv(files[0])
print(df.shape); print(df.columns.tolist()); print(df.head(3))
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