遗传性大疱性表皮松解症（IEB）六例病例的临床与遗传特征多样性研究
该数据集包含六例遗传性大疱性表皮松解症（IEB）患者的临床病例资料和基因分析结果，数据模态涉及临床表格、文本记录和基因序列信息，主要用于研究IEB的临床与遗传特征多样性，通过全外显子组测序鉴定致病基因变异，以扩展突变谱并为遗传咨询及精准医疗提供依据。
创建时间2022-09-06
更新时间2022-09-06
原始链接
https://figshare.com/articles/dataset/Diverse_clinical_and_genetic_characteristics_of_six_cases_of_inherited_epidermolysis_bullosa_IEB_/20979547/1
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资源简介
本数据集聚焦于遗传性大疱性表皮松解症（IEB），这是一种罕见的遗传性皮肤病，临床表现多样，从严重的皮肤及皮肤外受累至轻度的皮肤脆性不等。数据集包含6例IEB患者的详细病例资料，通过结合临床评估与遗传分析（包括全外显子组测序）进行研究。数据涵盖了患者的临床表型、家族史以及基因检测结果，共鉴定出10个致病性变异，涉及COL7A1和DST等基因。该数据集主要用于扩展IEB的突变谱，为受影响家庭提供遗传咨询依据，并揭示IEB发病机制的复杂性，适用于遗传性皮肤病、基因诊断及精准医疗等领域的研究。
提供机构：Yang, Kai
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