遗传性大疱性表皮松解症（IEB）六例病例的临床与遗传特征多样性研究
该数据集包含六例遗传性大疱性表皮松解症（IEB）患者的临床病例资料和基因分析结果，数据模态涉及临床表格、文本记录和基因序列信息，主要用于研究IEB的临床与遗传特征多样性，通过全外显子组测序鉴定致病基因变异，以扩展突变谱并为遗传咨询及精准医疗提供依据。
基本信息
资源简介
遗传性大疱性表皮松解症（IEB）六例病例的临床与遗传特征多样性研究
【数据集背景】
本数据集源站标题为《Diverse clinical and genetic characteristics of six cases of inherited epidermolysis bullosa (IEB)》。源站首次发布：2022-09-06。
【数据内容】
源站原始描述：Background: Inherited epidermolysis bullosa (IEB) represents a group of rare genetic dermatoses comprising a wide spectrum of phenotypes ranging from severe cutaneous and extracutaneous involvement to mild cutaneous fragility. Pathogenic variants have been identified in at least 20 genes responsible for IEB. Materials and methods: In this study, 6 cases of epidermolysis bullosa were recruited and subjected to a combination of clinical and genetic analysis. The family history of each case was sur…
【数据结构与技术规格】
文件数 1 个，合计 4.74 MB。Molecular data for Sanger sequencing - EB article.zip：application/zip，4.74 MB。数据集 DOI：10.6084/m9.figshare.20979547.v1。
【主题与分类】
源站学科分类：Genetics not elsewhere classified。主题标签：COL7A1、DST data、Genetics。
【适用方向】
源站学科分类标注为 Genetics not elsewhere classified。
【获取与许可】
源站页面：https://figshare.com/articles/dataset/Diverse_clinical_and_genetic_characteristics_of_six_cases_of_inherited_epidermolysis_bullosa_IEB_/20979547
使用许可：CC BY 4.0（https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/）。
规范引用：Yang, Kai (2022). Diverse clinical and genetic characteristics of six cases of inherited epidermolysis bullosa (IEB). figshare. Dataset
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使用方式
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数据说明
本数据集聚焦于遗传性大疱性表皮松解症（IEB），这是一种罕见的遗传性皮肤病，临床表现多样，从严重的皮肤及皮肤外受累至轻度的皮肤脆性不等。数据集包含6例IEB患者的详细病例资料，通过结合临床评估与遗传分析（包括全外显子组测序）进行研究。数据涵盖了患者的临床表型、家族史以及基因检测结果，共鉴定出10个致病性变异，涉及COL7A1和DST等基因。该数据集主要用于扩展IEB的突变谱，为受影响家庭提供遗传咨询依据，并揭示IEB发病机制的复杂性，适用于遗传性皮肤病、基因诊断及精准医疗等领域的研究。
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