原发性免疫缺陷
原发性免疫缺陷是一类由遗传因素导致的免疫系统功能缺陷性疾病，以反复、严重或机会性感染为典型表现，常伴发自身免疫病和恶性肿瘤。发病机制涉及T细胞、B细胞、吞噬细胞或补体系统的发育或功能异常。诊断依赖免疫学评估与基因检测，治疗策略包括抗感染、免疫球蛋白替代疗法、造血干细胞移植及基因治疗。该领域促进了精准医学与免疫重建研究的进展。
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影像原发性免疫缺陷患者致病突变数据
原发性免疫缺陷患者致病突变数据
该数据集包含254例原发性免疫缺陷患者的全外显子组测序数据，以表格形式记录了72例患者中鉴定出的致病性基因突变，包括突变位置、类型和基因信息等遗传变异数据，主要用于医学遗传学研究和临床诊断，为理解免疫缺陷疾病的遗传机制提供重要支持。
影像儿科重症监护病房患者住院期间及出院后原发性免疫缺陷调查
儿科重症监护病房患者住院期间及出院后原发性免疫缺陷调查
该数据集包含2011年至2012年间巴西一家医院儿科重症监护病房中53名严重感染患儿的临床回顾性数据，主要模态为临床表格记录，涵盖血常规、免疫球蛋白水平等实验室指标，用于分析原发性免疫缺陷（PID）的筛查实施情况与诊断结果，研究方向包括儿科重症感染患者的免疫缺陷诊断率评估和临床筛查流程优化。