三个FH关联基因已知致病突变数据集（n=69）
该数据集收录了与家族性高胆固醇血症相关的三个关键基因（LDLR、APOB和PCSK9）中69个已知致病突变的数据，属于基因序列模态，详细记录了突变的核苷酸位置、类型及患者基因型，主要用于该疾病的分子诊断、遗传机制研究及临床遗传咨询。
基本信息
资源简介
三个FH关联基因已知致病突变数据集（n=69）
【数据集背景】
本数据集源站标题为《Known pathogenic mutations in three FH-linked genes (n = 69).》。源站首次发布：2015-05-11。
【数据内容】
源站原始描述：*Nucleotide location number was assigned according to the low-density lipoprotein receptor (LDLR; NM_000527), apolipoprotein B (APOB; NM_000384), and proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 (PCSK9; NM_174936) mRNA sequences. †A patient (P49) with p.R257W (homozygote) and p.D589N (homozygote). ‡Screening the remaining cohort by Sanger sequencing identified three more patients with p.P685L. Variants were characterized in published studies and validated in the present study by Sanger sequenci…
【数据结构与技术规格】
文件数 1 个，合计 9.73 KB。Table_2.xls：application/vnd.ms-excel，9.73 KB。数据集 DOI：10.1371/journal.pone.0126706.t002。
【主题与分类】
源站学科分类：Biological Sciences。主题标签：PCSK 9 genes、23 patients、FH cases、Simon Broome criteria、family history、apob、genetic testing、artery disease、copy number deletion、Novel Mutation。
【适用方向】
源站学科分类标注为 Biological Sciences。
【获取与许可】
源站页面：https://plos.figshare.com/articles/dataset/_Known_pathogenic_mutations_in_three_FH_linked_genes_n_69_/1409879
使用许可：CC BY 4.0（https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/）。
规范引用：Min Han, Soo; Hwang, Byungjin; Park, Tae-gun; Kim, Do-Il; Rhee, Moo-Yong; Lee, Byoung-Kwon; et al. (2015). Known pathogenic mutations in three FH-linked genes (n = 69).. PLOS ONE. Dataset
【使用注意】
· 源站最后修改于 2023-06-02，引用时请注意版本时效。
下载信息
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使用方式
数据集获取（Figshare）
按页面 Download 按钮获取。
数据说明
该数据集收录了与家族性高胆固醇血症（FH）相关的三个关键基因（LDLR、APOB和PCSK9）中已知的致病性突变信息，共包含69个突变记录。数据来源于已发表的研究，并通过Sanger测序技术在本研究中进行了验证。数据集详细记录了每个突变的核苷酸位置（基于相应基因的mRNA序列编号）、突变类型及患者基因型（如纯合子/杂合子）。该数据集主要用于家族性高胆固醇血症的分子诊断、基因型-表型关联分析、遗传咨询以及相关致病机制的研究。
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