家族性高胆固醇血症
家族性高胆固醇血症是一种常染色体显性遗传性脂质代谢疾病,主要由低密度脂蛋白受体(LDLR)、载脂蛋白B(APOB)或前蛋白转化酶枯草溶菌素9(PCSK9)基因突变所致,导致肝脏对低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)清除障碍,血浆LDL-C水平显著升高。患者从儿童期即可出现高胆固醇血症,典型体征包括肌腱黄瘤、皮肤黄瘤和角膜弓,未经治疗者常在中年以前发生动脉粥样硬化性心血管疾病,如冠心病、心肌梗死。临床诊断常依据荷兰脂质诊所网络标准或Simon Broome标准,基因检测可明确诊断。治疗方案以他汀类药物为基础,联合依折麦布或PCSK9抑制剂等降脂药物,严重者需考虑脂蛋白分离术。该病是遗传性高胆固醇血症最常见的单基因病因,在精准心血管医学与血脂异常研究领域具有重要价值。
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西班牙动脉粥样硬化性心血管疾病伴高胆固醇血症及家族性高胆固醇血症患者的治疗模式与医疗资源使用:Reality研究方案(表格1)
西班牙ASCVD和FH患者治疗模式与资源使用的结构化表格数据,基于电子医疗记录。

巴西家族性高胆固醇血症基因组学、表观基因组学和药物基因组学(FHBGEP):研究方案
巴西FH患者的基因组、表观基因组和药物基因组学研究数据,用于阐明FH机制和改善诊疗。

巴西公共卫生系统中因家族性高胆固醇血症导致的冠状动脉疾病住院费用估算
基于巴西SUS住院数据,估算2012-2014年因家族性高胆固醇血症导致的冠状动脉疾病住院费用。

巴西公共卫生系统中因家族性高胆固醇血症导致的冠心病住院费用估算数据集
基于巴西SIHSUS数据库,估算2012-2014年因家族性高胆固醇血症归因的冠心病住院费用,数据为结构化表格。

家族性高胆固醇血症患者冠心病风险因素数据
该数据集包含家族性高胆固醇血症患者的临床表格数据,涵盖低密度脂蛋白胆固醇水平、冠心病风险因素(如人口学特征和病史)等模态信息,主要用于研究FH与心血管疾病风险的关联、评估预防干预措施,并支持遗传性代谢疾病的精准医疗研究。

家族性高胆固醇血症DNA甲基化数据
该数据集包含家族性高胆固醇血症患者的标准化DNA甲基化数据,涵盖携带LDLR基因致病性变异的FH1患者和无明确分子缺陷但低密度脂蛋白胆固醇水平异常的FH4患者两组人群,数据模态为表观遗传学数据,主要用于研究家族性高胆固醇血症的表观遗传调控机制、探索DNA甲基化模式与疾病亚型之间的关联,为心血管疾病的分子诊断和精准治疗提供重要数据基础。

LOVD LDLR基因变异数据库
LOVD LDLR基因变异数据库收录LDLR基因致病变异、表型说明和家族性高胆固醇血症相关记录,数据模态为表格,适合家族性高胆固醇血症相关病例识别、诊断建模、分割检测、风险评估或临床研究复现。

家族性高胆固醇血症患者长期依洛尤单抗治疗在线数据
该数据集包含家族性高胆固醇血症患者长期接受依洛尤单抗治疗的临床试验数据,涵盖表格和图表等多种数据模态,具体包括患者突变状态、LDL-C降低分层、患者处置流程及LDL-C变化可视化图表,主要用于评估该药物在遗传性高胆固醇血症中的长期疗效与安全性,支持药物研发和遗传代谢疾病研究。

PCSK9抑制剂治疗降低杂合子家族性高胆固醇血症患者DNA损伤水平的数据集
该数据集包含57名杂合子家族性高胆固醇血症(HeFH)患者及正常对照者的临床与分子数据,数据模态涵盖临床表格(如血脂谱)、分子检测结果(如DNA损伤水平、PCSK9蛋白和Lp(a)浓度),主要用于研究PCSK9抑制剂治疗对HeFH患者DNA损伤的影响,探索心血管疾病中DNA损伤机制与药物疗效之间的关系,为遗传性高胆固醇血症的治疗优化提供数据支持。

PCSK9抑制剂治疗降低杂合子家族性高胆固醇血症患者DNA损伤水平
该数据集包含57名受试者(含杂合子家族性高胆固醇血症患者与对照)的临床与分子生物学数据,数据模态包括临床表格(血脂谱)、蛋白质浓度(PCSK9, Lp(a))及细胞DNA损伤指标,主要用于评估PCSK9抑制剂治疗对患者DNA损伤的影响,并探究其与血脂、脂蛋白及PCSK9水平的相关性,为心血管疾病精准治疗提供依据。

PCSK9抑制剂治疗降低杂合子家族性高胆固醇血症患者DNA氧化变化水平
该数据集包含杂合子家族性高胆固醇血症患者接受PCSK9抑制剂治疗前后的临床表格数据,涉及血脂、肾功能、肝功能、炎症标志物及氧化应激生物标志物等多种生化参数,主要用于评估PCSK9抑制剂对患者氧化损伤和心血管风险的影响,支持心血管代谢疾病治疗及药物机制研究。

巴西公共卫生系统中因家族性高胆固醇血症致冠状动脉疾病住院费用估算数据集
巴西统一卫生系统中因家族性高胆固醇血症导致的冠状动脉疾病住院费用估算数据集,包含2012-2014年成人住院费用和归因分析。
