家族性高胆固醇血症

LOVD LDLR基因变异数据库收录LDLR基因致病变异、表型说明和家族性高胆固醇血症相关记录，数据模态为表格，适合家族性高胆固醇血症相关病例识别、诊断建模、分割检测、风险评估或临床研究复现。

ClinVar家族性高胆固醇血症变异数据收录家族性高胆固醇血症相关基因变异、临床意义和提交者解释记录，数据模态为表格，适合家族性高胆固醇血症相关病例识别、诊断建模、分割检测、风险评估或临床研究复现。

该数据集包含57名杂合子家族性高胆固醇血症（HeFH）患者及正常对照者的临床与分子数据，数据模态涵盖临床表格（如血脂谱）、分子检测结果（如DNA损伤水平、PCSK9蛋白和Lp(a)浓度），主要用于研究PCSK9抑制剂治疗对HeFH患者DNA损伤的影响，探索心血管疾病中DNA损伤机制与药物疗效之间的关系，为遗传性高胆固醇血症的治疗优化提供数据支持。

该数据集包含57名受试者（含杂合子家族性高胆固醇血症患者与对照）的临床与分子生物学数据，数据模态包括临床表格（血脂谱）、蛋白质浓度（PCSK9, Lp(a)）及细胞DNA损伤指标，主要用于评估PCSK9抑制剂治疗对患者DNA损伤的影响，并探究其与血脂、脂蛋白及PCSK9水平的相关性，为心血管疾病精准治疗提供依据。

该数据集包含家族性高胆固醇血症患者长期接受依洛尤单抗治疗的临床试验数据，涵盖表格和图表等多种数据模态，具体包括患者突变状态、LDL-C降低分层、患者处置流程及LDL-C变化可视化图表，主要用于评估该药物在遗传性高胆固醇血症中的长期疗效与安全性，支持药物研发和遗传代谢疾病研究。

该数据集包含3,035例同时患有急性心肌梗死和家族性高胆固醇血症患者的临床表格数据，涵盖人口统计学、合并症、治疗干预和院内结局等多维度临床指标，主要用于研究该特殊人群中急性心肌梗死临床结果的性别差异趋势，为心血管疾病的精准医疗策略和健康公平性研究提供实证支持。

该数据集包含69名韩国家族性高胆固醇血症（FH）患者的全外显子测序数据，涵盖LDLR、APOB和PCSK9等已知FH相关基因的突变信息，包括新发现的致病突变，主要用于研究FH的遗传病因、基因诊断方法以及不同人群突变谱的差异。

该数据集包含针对中国家族性高胆固醇血症患者家系的靶向外显子测序数据，涉及167个基因的突变筛查、验证及功能分析，数据模态包括基因序列、临床血脂指标和蛋白质功能实验数据，主要用于研究LDLR基因突变（如新发现的c.1129 T>G突变）的致病机制、评估突变蛋白功能变化，以及探索辛伐他汀联合依折麦布治疗对儿童患者的疗效，为遗传性心血管疾病的分子诊断和个性化治疗提供科学依据。

该数据集提供了用于治疗家族性高胆固醇血症的基因治疗研究数据，主要模态为包含实验设计、配方参数及验证结果的文本与表格数据，涉及利用脂质纳米颗粒递送CRISPR/Cas9基因编辑系统的设计与评估，旨在支持纳米医学递送系统开发和遗传性疾病的精准基因治疗研究。

该数据集包含家族性高胆固醇血症患者和血脂正常对照者的基因甲基化数据，数据模态为基因表观遗传数据（DNA甲基化水平），通过焦磷酸测序技术测量LDLR、PCSK9和LDLRAP1基因的CpG位点甲基化状态，主要研究方向是探索这些基因的甲基化谱与心血管事件风险之间的关联，旨在为家族性高胆固醇血症的表观遗传机制研究和心血管疾病风险评估提供数据支持。

该数据集包含家族性高胆固醇血症遗传级联筛查项目中先证者及其亲属的临床与社会经济特征，数据模态为临床表格与文本信息，主要用于研究影响家庭参与筛查的关键预测因素，以优化遗传筛查策略并促进家族性高胆固醇血症的早期诊断与干预。

该数据集包含家族性高胆固醇血症患者的标准化DNA甲基化数据，涵盖携带LDLR基因致病性变异的FH1患者和无明确分子缺陷但低密度脂蛋白胆固醇水平异常的FH4患者两组人群，数据模态为表观遗传学数据，主要用于研究家族性高胆固醇血症的表观遗传调控机制、探索DNA甲基化模式与疾病亚型之间的关联，为心血管疾病的分子诊断和精准治疗提供重要数据基础。