家族性高胆固醇血症

家族性高胆固醇血症是一种常染色体显性遗传性脂质代谢疾病,主要由低密度脂蛋白受体(LDLR)、载脂蛋白B(APOB)或前蛋白转化酶枯草溶菌素9(PCSK9)基因突变所致,导致肝脏对低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)清除障碍,血浆LDL-C水平显著升高。患者从儿童期即可出现高胆固醇血症,典型体征包括肌腱黄瘤、皮肤黄瘤和角膜弓,未经治疗者常在中年以前发生动脉粥样硬化性心血管疾病,如冠心病、心肌梗死。临床诊断常依据荷兰脂质诊所网络标准或Simon Broome标准,基因检测可明确诊断。治疗方案以他汀类药物为基础,联合依折麦布或PCSK9抑制剂等降脂药物,严重者需考虑脂蛋白分离术。该病是遗传性高胆固醇血症最常见的单基因病因,在精准心血管医学与血脂异常研究领域具有重要价值。

获取 家族性高胆固醇血症 专属定制方案
共 30 个数据集
影像冰岛人群家族性高胆固醇血症的分子筛查

冰岛人群家族性高胆固醇血症的分子筛查

遗传病分子诊断群体遗传筛查

该数据集包含了冰岛人群家族性高胆固醇血症的分子筛查数据,涉及基因突变检测结果(LDLR、APOB、PCSK9等基因),数据模态为基因测序数据与临床表格信息,主要用于遗传病分子诊断、群体遗传筛查及早期冠心病预防研究,通过二代测序技术揭示致病突变在家族和一般人群中的分布与诊断价值。

来源Chihyu Chang; Malgorzata Jaremko
浏览0
影像亚组中明确和可能的家族性高胆固醇血症患病率

亚组中明确和可能的家族性高胆固醇血症患病率

家族性高胆固醇血症流行病学研究

该数据集是一个医学流行病学数据集,内容涉及家族性高胆固醇血症在不同亚组(如年龄、性别等)中明确和可能病例的患病率统计,数据模态以临床表格和数值形式呈现,主要用于心血管疾病风险评估、遗传性疾病流行病学研究以及公共卫生策略的制定,为医学研究和疾病预防提供数据支持。

浏览0
影像家族性高胆固醇血症患者中早发性冠状动脉疾病相关因素数据集

家族性高胆固醇血症患者中早发性冠状动脉疾病相关因素数据集

早发性冠状动脉疾病家族性高胆固醇血症

该数据集包含246名临床诊断为家族性高胆固醇血症且DLCC评分大于3的个体的临床表格数据,涵盖人口统计学、血脂水平及病史等信息,主要用于分析早发性冠状动脉疾病的相关风险因素,支持心血管疾病的流行病学研究和临床风险预测模型构建。

浏览0
影像家族性高胆固醇血症患者急性心肌梗死趋势与院内结局的性别差异:基于大型国家数据库的见解

家族性高胆固醇血症患者急性心肌梗死趋势与院内结局的性别差异:基于大型国家数据库的见解

家族性高胆固醇血症急性心肌梗死性别差异

该数据集基于美国国家住院样本,包含2016年至2020年间超过500万例急性心肌梗死住院记录,重点关注其中约3000例伴有家族性高胆固醇血症的病例,数据模态为临床表格,涵盖人口统计学、合并症、治疗措施及院内结局等多维度信息,主要用于研究心血管疾病中性别差异对临床预后的影响,支持流行病学分析、性别医学研究和医疗质量评估。

来源Mamas, Mamas A.; Redula, Sonny; Whoy, Sung; Shah, Nishant; Volgman, Annabelle Santos; Rivera, Frederick Berro; Liston, Mara Bernadette; Bantayan, Nathan Ross B.
浏览0
影像家族性高胆固醇血症患者冠心病风险因素数据

家族性高胆固醇血症患者冠心病风险因素数据

家族性高胆固醇血症冠状动脉风险因素

该数据集包含家族性高胆固醇血症患者的临床表格数据,涵盖低密度脂蛋白胆固醇水平、冠心病风险因素(如人口学特征和病史)等模态信息,主要用于研究FH与心血管疾病风险的关联、评估预防干预措施,并支持遗传性代谢疾病的精准医疗研究。

浏览0
影像LDLR基因突变家族性高胆固醇血症患者血清PON1芳酯酶活性降低

LDLR基因突变家族性高胆固醇血症患者血清PON1芳酯酶活性降低

家族性高胆固醇血症PON1酶活性分析

该数据集包含家族性高胆固醇血症患者与健康对照者的基因型和酶活性数据,涉及PON1基因多态性位点的基因分型结果以及血清对氧磷酶和芳酯酶活性的测定值,数据模态为基因型数据和生化测量数据,主要用于研究PON1在脂蛋白代谢和动脉粥样硬化中的作用,探索家族性高胆固醇血症的分子病理机制与潜在生物标志物。

浏览0
影像家族性高胆固醇血症患者临床特征数据集

家族性高胆固醇血症患者临床特征数据集

家族性高胆固醇血症遗传代谢病临床研究

该数据集包含家族性高胆固醇血症患者的临床表格数据,涵盖血脂指标、基因突变信息及统计分析结果,数据模态以结构化临床表格为主,主要用于研究该疾病的临床表型特征、遗传关联以及支持相关代谢病的临床决策分析。

浏览0
影像FH患者rs13306194基因型间临床特征比较

FH患者rs13306194基因型间临床特征比较

家族性高胆固醇血症基因型-表型关联

该数据集包含家族性高胆固醇血症(FH)患者的临床表格数据,涵盖不同rs13306194基因型(如GG、GA、AA)下的血脂水平、心血管指标等表型信息,数据以均值±标准差形式呈现,并通过方差分析进行统计比较;主要用于研究基因型与临床表型之间的关联,为FH的遗传机制分析和精准医疗提供数据支持。

浏览0
影像PCSK9抑制剂治疗降低杂合子家族性高胆固醇血症患者DNA氧化变化水平

PCSK9抑制剂治疗降低杂合子家族性高胆固醇血症患者DNA氧化变化水平

家族性高胆固醇血症治疗氧化应激生物标志物

该数据集包含杂合子家族性高胆固醇血症患者接受PCSK9抑制剂治疗前后的临床表格数据,涉及血脂、肾功能、肝功能、炎症标志物及氧化应激生物标志物等多种生化参数,主要用于评估PCSK9抑制剂对患者氧化损伤和心血管风险的影响,支持心血管代谢疾病治疗及药物机制研究。

来源Zenodo
浏览0
影像不同年龄组FH或FDB患者随访中的降脂治疗

不同年龄组FH或FDB患者随访中的降脂治疗

家族性高胆固醇血症治疗降脂疗法随访研究

该数据集包含不同年龄组家族性高胆固醇血症(FH)或载脂蛋白B基因缺陷(FDB)患者在随访期间的降脂治疗临床数据,数据模态为临床表格形式,记录了患者特征、治疗方案和血脂变化等信息,主要用于评估降脂疗法在遗传性高脂血症患者中的年龄特异性疗效,为个体化治疗策略提供研究依据。

浏览0
影像FH与非FH患者生物生化值比较(按他汀类药物使用情况)

FH与非FH患者生物生化值比较(按他汀类药物使用情况)

家族性高胆固醇血症他汀类药物疗效

该数据集包含家族性高胆固醇血症(FH)患者与非FH患者的临床表格数据,主要涵盖血脂谱等生化指标及他汀类药物使用信息,通过对比分析不同患者群体的生物化学值差异,用于研究家族性高胆固醇血症的临床特征、他汀类药物的疗效评估以及心血管疾病的风险管理。

浏览0
影像先证者血液检查、影像学检查和基因检测结果数据集

先证者血液检查、影像学检查和基因检测结果数据集

家族性高胆固醇血症诊断遗传病随访研究

该数据集提供了杂合子家族性高胆固醇血症双胞胎家庭的临床与遗传数据,包含血液检测、影像学检查和基因检测结果等多模态信息,主要用于家族性高胆固醇血症的疾病诊断、遗传突变分析和长期随访研究,支持心血管遗传病领域的临床与科研应用。

来源Lin, Xiaomei; Luo, Hui; Chen, Xiaona; Gao, Yali; Li, Bo; Chen, Dan
浏览0