先证者血液检查、影像学检查和基因检测结果数据集
该数据集提供了杂合子家族性高胆固醇血症双胞胎家庭的临床与遗传数据，包含血液检测、影像学检查和基因检测结果等多模态信息，主要用于家族性高胆固醇血症的疾病诊断、遗传突变分析和长期随访研究，支持心血管遗传病领域的临床与科研应用。
创建时间2022-10-18
更新时间2024-02-13
原始链接
https://data.4tu.nl/articles/dataset/Data_of_Blood_tests_imaging_tests_and_genetic_testing_results_of_probands/21166810/1
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资源简介
该数据集包含一个杂合子家族性高胆固醇血症（HeFH）双胞胎家庭的遗传突变及两年随访情况。数据内容涵盖先证者的血液检测、影像学检查（如超声）和基因检测结果，用于追踪疾病进展和评估治疗效果。数据来源为临床随访研究，主要应用于家族性高胆固醇血症的诊断、遗传机制分析及长期管理研究。
提供机构：Lin, Xiaomei; Luo, Hui; Chen, Xiaona; Gao, Yali; Li, Bo; Chen, Dan
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