先证者血液检查、影像学检查和基因检测结果数据集
该数据集提供了杂合子家族性高胆固醇血症双胞胎家庭的临床与遗传数据，包含血液检测、影像学检查和基因检测结果等多模态信息，主要用于家族性高胆固醇血症的疾病诊断、遗传突变分析和长期随访研究，支持心血管遗传病领域的临床与科研应用。
基本信息
资源简介
先证者血液检查、影像学检查和基因检测结果数据集
【数据集背景】
本数据集源站标题为《Data of Blood tests, imaging tests, and genetic testing results of probands》。源站首次发布：2022-10-18。
【数据内容】
源站原始描述：The genetic mutations and two-years follow-up situation in a twin family with heterozygous familial hypercholesterolemia (HeFH)
【数据结构与技术规格】
文件数 12 个，合计 3.90 MB。Blood test results of probands and their parents.xlsx：undefined，16.85 KB。Cardiac color ultrasound of proband 1.pdf：application/pdf，448.06 KB。Cardiac color ultrasound of proband 2.pdf：application/pdf，413.83 KB。数据集 DOI：10.4121/21166810.v1。
【主题与分类】
源站学科分类：Clinical Sciences。主题标签：Familial hypercholesterolemia、LDLR gene、mutation detection、children、early diagnosis、Clinical Sciences。
【适用方向】
源站学科分类标注为 Clinical Sciences。
【获取与许可】
源站页面：https://data.4tu.nl/articles/dataset/Data_of_Blood_tests_imaging_tests_and_genetic_testing_results_of_probands/21166810
使用许可：4TU General Terms of Use（https://doi.org/10.4121/resource:terms_of_use）。
规范引用：Lin, Xiaomei; Chen, Xiaona; Luo, Hui; Chen, Dan; Li, Bo; Gao, Yali (2022). Data of Blood tests, imaging tests, and genetic testing results of probands. 4TU.ResearchData. Dataset
【使用注意】
· 源站最后修改于 2024-02-13，引用时请注意版本时效。
下载信息
注册下载
需要注册 Kaggle 账号并登录后下载，适合需要跟踪下载记录和使用 API 的用户。
暂未开放公开下载
无需注册即可直接获取公开样本或文档，适合快速预览和评估数据集质量。
暂未开放有偿下载
公开数据集受托下载与技术交付服务。
提供高速下载与技术交付服务（收技术服务费，非数据销售）
暂未开放当前数据集主要来源为 Kaggle 公开托管，完整影像包建议通过原始链接或 Kaggle API 获取。
使用方式
数据集获取
标准获取流程：
- 访问源站链接，注册/登录账号；
- 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
- 部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据说明
该数据集包含一个杂合子家族性高胆固醇血症（HeFH）双胞胎家庭的遗传突变及两年随访情况。数据内容涵盖先证者的血液检测、影像学检查（如超声）和基因检测结果，用于追踪疾病进展和评估治疗效果。数据来源为临床随访研究，主要应用于家族性高胆固醇血症的诊断、遗传机制分析及长期管理研究。
数据加载示例（图像类）
from PIL import Image
import glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)
# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path) # 要求 子目录=类别
目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。
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