家族性高胆固醇血症
家族性高胆固醇血症是一种常染色体显性遗传性脂质代谢疾病，主要由低密度脂蛋白受体（LDLR）、载脂蛋白B（APOB）或前蛋白转化酶枯草溶菌素9（PCSK9）基因突变所致，导致肝脏对低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）清除障碍，血浆LDL-C水平显著升高。患者从儿童期即可出现高胆固醇血症，典型体征包括肌腱黄瘤、皮肤黄瘤和角膜弓，未经治疗者常在中年以前发生动脉粥样硬化性心血管疾病，如冠心病、心肌梗死。临床诊断常依据荷兰脂质诊所网络标准或Simon Broome标准，基因检测可明确诊断。治疗方案以他汀类药物为基础，联合依折麦布或PCSK9抑制剂等降脂药物，严重者需考虑脂蛋白分离术。该病是遗传性高胆固醇血症最常见的单基因病因，在精准心血管医学与血脂异常研究领域具有重要价值。
获取 家族性高胆固醇血症 专属定制方案家族性高胆固醇血症基因变异比值比数据集
该数据集包含家族性高胆固醇血症相关基因（如LDLR、APOB、PCSK9）变异的人群比值比数据，属于遗传学与临床表格数据模态，主要用于评估基因变异与疾病风险的关联强度，支持遗传流行病学研究、心血管疾病风险预测及精准医疗策略的开发。
家族性高胆固醇血症患者中rs12720772基因型临床特征比较
该数据集包含家族性高胆固醇血症患者中不同rs12720772基因型的临床特征数据，数据模态为临床表格，以均值±标准差形式呈现，并通过方差分析比较基因型间的表型差异，主要用于遗传关联分析，研究基因变异与FH患者血脂水平、心血管风险等临床表型的关系，为FH的精准医疗和遗传机制探索提供依据。
三个FH关联基因已知致病突变数据集（n=69）
该数据集收录了与家族性高胆固醇血症相关的三个关键基因（LDLR、APOB和PCSK9）中69个已知致病突变的数据，属于基因序列模态，详细记录了突变的核苷酸位置、类型及患者基因型，主要用于该疾病的分子诊断、遗传机制研究及临床遗传咨询。
海湾地区家族性高胆固醇血症队列的人口统计学和临床特征（按荷兰脂质诊所网络标准分层）
该数据集以临床表格形式记录了海湾地区家族性高胆固醇血症患者队列的人口统计学与临床特征数据，并依据荷兰脂质诊所网络标准进行分层，主要用于支持家族性高胆固醇血症的流行病学分析、临床诊断标准评估以及相关精准医疗研究。
疑似或确诊家族性高胆固醇血症患者基线及随访6个月的药物管理与临床结局数据集
该数据集包含疑似或确诊家族性高胆固醇血症患者在基线及随访6个月期间的临床表格数据，涵盖人口统计学、血脂指标、用药方案和心血管事件等多模态信息，主要用于评估FH患者的药物治疗效果、临床预后及心血管风险，支持血脂异常管理和临床决策优化研究。
西班牙26个中心家族性高胆固醇血症生化、临床与遗传筛查项目数据集（ARIAN研究）
该数据集包含西班牙26个中心在ARIAN研究中收集的家族性高胆固醇血症筛查数据，涵盖生化指标（如LDL-C水平）、临床特征（如荷兰血脂临床网络评分）和遗传信息（通过下一代测序获得的多个基因变异及多基因风险评分），数据模态包括临床表格和基因序列，主要用于家族性高胆固醇血症的早期诊断、遗传病因探究、患者风险评估以及公共卫生筛查项目的效果评估。