西班牙26个中心家族性高胆固醇血症生化、临床与遗传筛查项目数据集（ARIAN研究）
该数据集包含西班牙26个中心在ARIAN研究中收集的家族性高胆固醇血症筛查数据，涵盖生化指标（如LDL-C水平）、临床特征（如荷兰血脂临床网络评分）和遗传信息（通过下一代测序获得的多个基因变异及多基因风险评分），数据模态包括临床表格和基因序列，主要用于家族性高胆固醇血症的早期诊断、遗传病因探究、患者风险评估以及公共卫生筛查项目的效果评估。
https://frontiersin.figshare.com/articles/dataset/DataSheet1_Implementation_of_a_biochemical_clinical_and_genetic_screening_programme_for_familial_hypercholesterolemia_in_26_centres_in_Spain_The_ARIAN_study_DOCX/20707159/1
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资源简介
该数据集来自西班牙一项多中心前瞻性研究（ARIAN研究），旨在评估通过临床实验室与血脂单位联合开展的国家筛查项目对家族性高胆固醇血症（FH）的识别效果。数据集覆盖2017年至2018年间3,827,513名患者的生化检测记录，筛选出LDL-C >250 mg/dl的个体，并进一步收集其临床特征、荷兰血脂临床网络评分及遗传检测结果。遗传数据通过下一代测序技术获取，涵盖LDLR、APOB、PCSK9、APOE等FH相关基因以及LDLRAP1、LIPA等临床重叠基因，同时包含基于12个变体的多基因风险评分。该数据集主要用于FH的早期诊断、遗传机制研究、风险评估及公共卫生筛查策略优化。
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