西班牙26个中心家族性高胆固醇血症生化、临床与遗传筛查项目数据集（ARIAN研究）
该数据集包含西班牙26个中心在ARIAN研究中收集的家族性高胆固醇血症筛查数据，涵盖生化指标（如LDL-C水平）、临床特征（如荷兰血脂临床网络评分）和遗传信息（通过下一代测序获得的多个基因变异及多基因风险评分），数据模态包括临床表格和基因序列，主要用于家族性高胆固醇血症的早期诊断、遗传病因探究、患者风险评估以及公共卫生筛查项目的效果评估。
基本信息
资源简介
西班牙26个中心家族性高胆固醇血症生化、临床与遗传筛查项目数据集（ARIAN研究）
【数据集背景】
本数据集源站标题为《DataSheet1_Implementation of a biochemical, clinical, and genetic screening programme for familial hypercholesterolemia in 26 centres in Spain: The ARIAN study.DOCX》。配套论文《The Clinical Genome Resource (ClinGen) Familial Hypercholesterolemia Variant Curation Expert Panel consensus guidelines for LDLR variant classification》发表于 Genetics in Medicine（2022），DOI：10.1016/J.GIM.2021.09.012。源站首次发布：2022-08-29。
【数据内容】
源站原始描述：Background: Familial hypercholesterolemia (FH) is clearly underdiagnosed and undertreated. The aim of this present study is to assess the benefits of FH screening through a joint national program implemented between clinical laboratories and lipid units. Methods: All clinical laboratory tests from 1 January 2017 to 31 December 2018 were reviewed, and those with LDL cholesterol (LDL-C) levels >250 mg/dl were identified in subjects >18 years of age of both sexes. Once secondary causes had been rul…
【数据结构与技术规格】
文件数 1 个，合计 16.12 KB。DataSheet1_Implementation of a biochemical, clinical, and genetic screening programme for familial hypercholesterolemia in 26 centres in Spain: The AR.DOCX：application/vnd.openxmlformats-officedocument.wordprocessingml.document，16.12 KB。数据集 DOI：10.3389/fgene.2022.971651.s001。
【主题与分类】
源站学科分类：Gene and Molecular Therapy、Gene Expression (incl. Microarray and other genome-wide approaches)、Genetics、Genetically Modified Animals、Livestock Cloning、Developmental Genetics (incl. Sex Determination)。主题标签：familial hypercholesterolemia (FH)、clinical laboratory、lipid units、Dutch lipid clinic network criteria、screening。
【适用方向】
源站学科分类标注为 Gene and Molecular Therapy、Gene Expression (incl. Microarray and other genome-wide approaches)、Genetics、Genetically Modified Animals、Livestock Cloning、Developmental Genetics (incl. Sex Determination)。
【获取与许可】
源站页面：https://frontiersin.figshare.com/articles/dataset/DataSheet1_Implementation_of_a_biochemical_clinical_and_genetic_screening_programme_for_familial_hypercholesterolemia_in_26_centres_in_Spain_The_ARIAN_study_DOCX/20707159
使用许可：CC BY 4.0（https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/）。
规范引用：Velilla, Teresa Arrobas; Brea, Ángel; Valdivielso, Pedro (2022). DataSheet1_Implementation of a biochemical, clinical, and genetic screening programme for familial hypercholesterolemia in 26 centres in Spain: The ARIAN study.DOCX. Frontiers. Dataset
【使用注意】
· 源站最后修改于 2023-06-14，引用时请注意版本时效。
下载信息
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使用方式
数据集获取（Figshare）
按页面 Download 按钮获取。
数据说明
该数据集来自西班牙一项多中心前瞻性研究（ARIAN研究），旨在评估通过临床实验室与血脂单位联合开展的国家筛查项目对家族性高胆固醇血症（FH）的识别效果。数据集覆盖2017年至2018年间3,827,513名患者的生化检测记录，筛选出LDL-C >250 mg/dl的个体，并进一步收集其临床特征、荷兰血脂临床网络评分及遗传检测结果。遗传数据通过下一代测序技术获取，涵盖LDLR、APOB、PCSK9、APOE等FH相关基因以及LDLRAP1、LIPA等临床重叠基因，同时包含基于12个变体的多基因风险评分。该数据集主要用于FH的早期诊断、遗传机制研究、风险评估及公共卫生筛查策略优化。
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