LDLR基因突变家族性高胆固醇血症患者血清PON1芳酯酶活性降低
该数据集包含家族性高胆固醇血症患者与健康对照者的基因型和酶活性数据，涉及PON1基因多态性位点的基因分型结果以及血清对氧磷酶和芳酯酶活性的测定值，数据模态为基因型数据和生化测量数据，主要用于研究PON1在脂蛋白代谢和动脉粥样硬化中的作用，探索家族性高胆固醇血症的分子病理机制与潜在生物标志物。
基本信息
资源简介
该数据集是一项针对家族性高胆固醇血症（FH）患者的研究，主要关注血清中对氧磷酶1（PON1）的活性变化。数据集包含来自一个大型家族中FH患者和健康个体的基因型与酶活性数据，具体涉及PON1基因的两个多态性位点（rs662和rs854560）的基因分型结果，以及通过分光光度法测定的血清对氧磷酶和芳酯酶活性值。数据来源于对LDLR基因突变携带者的实验分析，采用限制性片段长度多态性（RFLP）和桑格测序进行基因型验证。该数据集主要用于研究PON1在FH发病机制中的作用，探索其与脂蛋白代谢、动脉粥样硬化及相关心血管疾病的关联，为遗传性高胆固醇血症的分子机制和潜在治疗靶点提供依据。
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数据说明
该数据集是一项针对家族性高胆固醇血症（FH）患者的研究，主要关注血清中对氧磷酶1（PON1）的活性变化。数据集包含来自一个大型家族中FH患者和健康个体的基因型与酶活性数据，具体涉及PON1基因的两个多态性位点（rs662和rs854560）的基因分型结果，以及通过分光光度法测定的血清对氧磷酶和芳酯酶活性值。数据来源于对LDLR基因突变携带者的实验分析，采用限制性片段长度多态性（RFLP）和桑格测序进行基因型验证。该数据集主要用于研究PON1在FH发病机制中的作用，探索其与脂蛋白代谢、动脉粥样硬化及相关心血管疾病的关联，为遗传性高胆固醇血症的分子机制和潜在治疗靶点提供依据。
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