家族性高胆固醇血症DNA甲基化数据
该数据集包含家族性高胆固醇血症患者的标准化DNA甲基化数据，涵盖携带LDLR基因致病性变异的FH1患者和无明确分子缺陷但低密度脂蛋白胆固醇水平异常的FH4患者两组人群，数据模态为表观遗传学数据，主要用于研究家族性高胆固醇血症的表观遗传调控机制、探索DNA甲基化模式与疾病亚型之间的关联，为心血管疾病的分子诊断和精准治疗提供重要数据基础。
基本信息
资源简介
家族性高胆固醇血症DNA甲基化数据
【一句话概览】
该数据集包含家族性高胆固醇血症（FH）患者的归一化DNA甲基化数据（betafunnorm），分为两组：一组为携带LDLR致病性变异的FH患者（FH1），另一组为无导致FH的分子缺陷但LDL-C大于6 mmol/L的患者（FH4）。所有参与者均为男性，且未使用任何降脂治疗。数据集标签涉及家族性高胆固醇血症、甲基化数据、生物标志物、表观遗传学、心脏病学、医学及医学生物化学中的脂质（来源 figshare）。
【数据集背景】
本数据集源站标题为《20200513 - betafunnorms familial hypercholesterolemia.csv》。
【数据内容】
源站原始描述：This dataset contains normalized DNA methylation data (betafunnorm) of patients with Familial Hypercholesterolemia (FH). The dataset consists of two groups of FH patients; those with a pathogenic variant in LDLR (FH1) and those without moleculary defects causing FH, but with LDL-C > 6 mmol/L (FH4). All participants are male and not using any lipid lowering therapies
中文译文（机器翻译，仅供快速理解，请以原文为准）：该数据集包含家族性高胆固醇血症（FH）患者的标准化DNA甲基化数据（betafunnorm）。数据集由两组FH患者组成：一组为携带LDLR致病性变异的患者（FH1），另一组为未发现导致FH的分子缺陷，但LDL-C > 6 mmol/L的患者（FH4）。所有参与者均为男性，且未使用任何降脂治疗。
【主题与分类】
主题标签：Familial hypercholesterolemia、methylation data、Biomarkers、Epigenetics、Cardiology、Medicine。
【获取与许可】
源站页面：https://figshare.com/articles/dataset/20200513_-_betafunnorms_familial_hypercholesterolemia_csv/12334586/1
下载信息
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使用方式
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数据说明
该数据集包含家族性高胆固醇血症（FH）患者的标准化DNA甲基化数据（betafunnorm）。数据集由两组FH患者组成：一组携带LDLR基因致病性变异（FH1），另一组无明确分子缺陷但低密度脂蛋白胆固醇水平>6 mmol/L（FH4）。所有参与者均为男性且未使用任何降脂治疗。该数据集可用于研究家族性高胆固醇血症的表观遗传调控机制，探索DNA甲基化模式与疾病亚型之间的关联，为心血管疾病的分子诊断和精准治疗提供数据支持。
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