冰岛人群家族性高胆固醇血症的分子筛查
该数据集包含了冰岛人群家族性高胆固醇血症的分子筛查数据，涉及基因突变检测结果（LDLR、APOB、PCSK9等基因），数据模态为基因测序数据与临床表格信息，主要用于遗传病分子诊断、群体遗传筛查及早期冠心病预防研究，通过二代测序技术揭示致病突变在家族和一般人群中的分布与诊断价值。
基本信息
资源简介
冰岛人群家族性高胆固醇血症的分子筛查
【数据集背景】
本数据集源站标题为《Molecular screening of familial hypercholesterolemia in Icelanders》。配套论文《Molecular screening of familial hypercholesterolemia in Icelanders》发表于 Scandinavian Journal of Clinical and Laboratory Investigation（2020），DOI：10.1080/00365513.2020.1795919。源站首次发布：2020-08-24。
【数据内容】
源站原始描述：Familial hypercholesterolemia (FH) is a monogenic disease characterized by a lifelong exposure to high LDL-C levels that can lead to early onset coronary heart disease (CHD). The main causes of FH identified to date include loss-of-function mutations in LDLR or APOB, or gain-of-function mutations in PCSK9. Early diagnosis and genetic testing of FH suspects is critical for improved prognosis of affected individuals as lipid lowering treatments are effective in preventing CHD related morbidity and…
【数据结构与技术规格】
文件数 2 个，合计 597.30 KB。iclb_a_1795919_sm1949.xlsx：application/vnd.openxmlformats-officedocument.spreadsheetml.sheet，131.75 KB。iclb_a_1795919_sm1946.docx：application/vnd.openxmlformats-officedocument.wordprocessingml.document，465.56 KB。数据集 DOI：10.6084/m9.figshare.12850064.v1。
【主题与分类】
源站学科分类：Medicine、Genetics、Neuroscience、Environmental Sciences not elsewhere classified、Biological Sciences not elsewhere classified、Cancer。主题标签：Cholesterol、dyslipidemias、high-throughput nucleotide sequencing、genetic testing、LDLR mutations。
【适用方向】
源站学科分类标注为 Medicine、Genetics、Neuroscience、Environmental Sciences not elsewhere classified、Biological Sciences not elsewhere classified、Cancer。
【获取与许可】
源站页面：https://tandf.figshare.com/articles/dataset/Molecular_screening_of_familial_hypercholesterolemia_in_Icelanders/12850064
使用许可：CC BY 4.0（https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/）。
规范引用：Molecular screening of familial hypercholesterolemia in Icelanders. Taylor & Francis. Kellogg, Greg; Thorsson, Bolli; Cai, Ying; Wisotzkey, Robert; Pollock, Andrew; Akana, Matthew; et al
【使用注意】
· 源站最后修改于 2023-06-02，引用时请注意版本时效。
下载信息
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使用方式
数据集获取（Figshare）
按页面 Download 按钮获取。
数据说明
该数据集是关于家族性高胆固醇血症（FH）在冰岛人群中的分子筛查研究。家族性高胆固醇血症是一种单基因疾病，患者终生暴露于高LDL-C水平，可能导致早发性冠心病。数据集包含通过二代测序（NGS）面板对冰岛FH家族及一般人群样本进行致病突变筛查的结果，涵盖了LDLR、APOB和PCSK9基因的已知及新发现的突变。数据来源于两项冰岛研究，分别代表FH家族和一般人群。该数据集主要用于遗传病分子诊断、群体遗传筛查以及FH的早期诊断和遗传咨询研究，有助于提高致病突变检出率并优化临床诊断策略。
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