家族性高胆固醇血症中LDLR、PCSK9和LDLRAP1甲基化状态与心血管事件相关
该数据集包含家族性高胆固醇血症患者和血脂正常对照者的基因甲基化数据，数据模态为基因表观遗传数据（DNA甲基化水平），通过焦磷酸测序技术测量LDLR、PCSK9和LDLRAP1基因的CpG位点甲基化状态，主要研究方向是探索这些基因的甲基化谱与心血管事件风险之间的关联，旨在为家族性高胆固醇血症的表观遗传机制研究和心血管疾病风险评估提供数据支持。
基本信息
资源简介
家族性高胆固醇血症中LDLR、PCSK9和LDLRAP1甲基化状态与心血管事件相关
【数据集背景】
本数据集源站标题为《Methylation status of LDLR, PCSK9 and LDLRAP1 is associated with cardiovascular events in familial hypercholesterolemia》。配套论文《Methylation status of
<i>LDLR</i>
,
<i>PCSK9</i>
and
<i>LDLRAP1</i>
is associated with cardiovascular events in familial hypercholesterolemia》发表于 Epigenomics（2024），DOI：10.1080/17501911.2024.2351792。项目资助方：This research was supported by grants from Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP, # 2016/12899-6), Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq, # 447120/2014-0) and Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES, # Code001), Brazil. AD Luchessi, ESR Marçal, MH Hirata, RDC Hirata and VN Silbiger were recipients of fellowships from CNPq, Brazil. VF de Oliveira, VB Malaquias and TS Carmo were recipients of fellowships from FAPESP, Brazil.。源站首次发布：2024-08-30。
【数据内容】
源站原始描述：Aim: Methylation of LDLR, PCSK9 and LDLRAP1 CpG sites was assessed in patients with familial hypercholesterolemia (FH). Methods: DNA methylation of was analyzed by pyrosequencing in 131 FH patients and 23 normolipidemic (NL) subjects. Results: LDLR, PCSK9 and LDLRP1 methylation was similar between FH patients positive (MD) and negative (non-MD) for pathogenic variants in FH-related genes. LDLR and PCSK9 methylation was higher in MD and non-MD groups than NL subjects (p LDLR, PCSK9 and LDLRAP1 me…
【数据结构与技术规格】
文件数 5 个，合计 1.80 MB。Suppl Figure 1.tif：image/tiff，337.33 KB。Suppl Figure 2.tif：image/tiff，381.63 KB。Suppl Figure 3.tif：image/tiff，459.00 KB。数据集 DOI：10.6084/m9.figshare.26879333.v1。
【主题与分类】
源站学科分类：Biophysics、Biochemistry、Medicine、Genetics、Molecular Biology、Environmental Sciences not elsewhere classified。主题标签：cardiovascular events、DNA methylation、epigenomics、familial hypercholesterolemia、LDLR、LDLRAP1、PCSK9。
【适用方向】
源站学科分类标注为 Biophysics、Biochemistry、Medicine、Genetics、Molecular Biology、Environmental Sciences not elsewhere classified。
【获取与许可】
源站页面：https://tandf.figshare.com/articles/dataset/Methylation_status_of_i_LDLR_i_i_PCSK9_i_and_i_LDLRAP1_i_is_associated_with_cardiovascular_events_in_familial_hypercholesterolemia/26879333
使用许可：CC BY 4.0（https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/）。
规范引用：Methylation status of LDLR, PCSK9 and LDLRAP1 is associated with cardiovascular events in familial hypercholesterolemia. Taylor & Francis. da Silva Rodrigues Marçal, Elisangela; Borges, Jéssica Bassani; Bastos, Gisele Medeiros; Hirata, Thiago Dominguez Crespo; de Oliveira, Victor Fernandes; Gonçalve…
下载信息
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暂未开放当前数据集主要来源为 Kaggle 公开托管，完整影像包建议通过原始链接或 Kaggle API 获取。
使用方式
数据集获取（Figshare）
按页面 Download 按钮获取。
数据说明
该数据集针对家族性高胆固醇血症（FH）患者，研究了LDLR、PCSK9和LDLRAP1基因CpG位点的DNA甲基化状态。数据来源于131名FH患者和23名血脂正常受试者的血液样本，通过焦磷酸测序技术分析甲基化水平。研究发现，LDLR和PCSK9的甲基化水平在FH患者中显著高于血脂正常者，且这些基因的甲基化谱与FH患者的临床表现和心血管事件发生风险相关。该数据集可用于探索表观遗传调控在FH发病机制中的作用，并为心血管风险评估和个体化治疗提供潜在的生物标志物。
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