在普通人群中发现的一种α-1-抗胰蛋白酶功能缺陷型II型变异的表征
该数据集提供了α-1-抗胰蛋白酶缺乏症（AATD）中新型Gly349Arg（p.G373R）变异的表征数据，包含基因、生化及分子动力学模拟等多模态信息，主要用于研究该变异的分泌水平、抗蛋白酶活性及结构功能关系，以深入理解AATD的病理机制并支持精准的基因型分类与诊断。
基本信息
资源简介
该数据集围绕α-1-抗胰蛋白酶缺乏症（AATD）的基因变异机制研究，重点描述了在ExAC数据库中发现的Gly349Arg（p.G373R）新型AAT反应中心环变异。数据集包含了该变异在细胞模型中的分泌水平、抗中性粒细胞弹性蛋白酶（HNE）活性、生化特性及分子动力学模拟数据。数据来源于公开数据库与实验研究，主要应用于遗传性肺病（如AATD）的分子病理机制探索、基因型-表型关联分析以及精准诊断与分类研究。
下载信息
注册下载
Tips: 该数据集需要在对应的数据源网站注册通过后，才能进行数据下载，注册有对应要求，或者需要收费。
暂未开放公开下载
Tips: 该数据集属于公开下载，应该可以免费公开下载。
免登录有偿下载
Tips: 该数据集 Qianfanghub 可以协助提供有偿下载服务，注意，服务不针对数据相关产权，只是技术服务费。
提供高速下载与技术交付服务（收技术服务费，非数据销售）
暂未开放千方医数集，医疗数据集部分，是为社区服务的公开医疗数据集搜索引擎，并不存储或者下载原始的任何数据。 如果您有其他医疗数据需求，可以和客服联系，或者下工单。我们有强大的三甲医疗机构帮助您提供个性化的医疗数据定制、采集、标注服务。
使用方式
数据集获取（Figshare）
按页面 Download 按钮获取。
数据说明
该数据集围绕α-1-抗胰蛋白酶缺乏症（AATD）的基因变异机制研究，重点描述了在ExAC数据库中发现的Gly349Arg（p.G373R）新型AAT反应中心环变异。数据集包含了该变异在细胞模型中的分泌水平、抗中性粒细胞弹性蛋白酶（HNE）活性、生化特性及分子动力学模拟数据。数据来源于公开数据库与实验研究，主要应用于遗传性肺病（如AATD）的分子病理机制探索、基因型-表型关联分析以及精准诊断与分类研究。
精度瓶颈？数据缺失？
当前公开数据无法满足您的算法精度？千方提供针对 α1-抗胰蛋白酶缺乏症 的高质量、多模态真实临床数据定制解决方案。
