在普通人群中发现的一种α-1-抗胰蛋白酶功能缺陷型II型变异的表征
该数据集提供了α-1-抗胰蛋白酶缺乏症（AATD）中新型Gly349Arg（p.G373R）变异的表征数据，包含基因、生化及分子动力学模拟等多模态信息，主要用于研究该变异的分泌水平、抗蛋白酶活性及结构功能关系，以深入理解AATD的病理机制并支持精准的基因型分类与诊断。
创建时间2019-01-11
更新时间2019-01-11
原始链接
https://figshare.com/articles/dataset/Characterisation_of_a_type_II_functionally-deficient_variant_of_alpha-1-antitrypsin_discovered_in_the_general_population/7579310
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资源简介
该数据集围绕α-1-抗胰蛋白酶缺乏症（AATD）的基因变异机制研究，重点描述了在ExAC数据库中发现的Gly349Arg（p.G373R）新型AAT反应中心环变异。数据集包含了该变异在细胞模型中的分泌水平、抗中性粒细胞弹性蛋白酶（HNE）活性、生化特性及分子动力学模拟数据。数据来源于公开数据库与实验研究，主要应用于遗传性肺病（如AATD）的分子病理机制探索、基因型-表型关联分析以及精准诊断与分类研究。
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