在普通人群中发现的一种α-1-抗胰蛋白酶功能缺陷型II型变异的表征
该数据集提供了α-1-抗胰蛋白酶缺乏症（AATD）中新型Gly349Arg（p.G373R）变异的表征数据，包含基因、生化及分子动力学模拟等多模态信息，主要用于研究该变异的分泌水平、抗蛋白酶活性及结构功能关系，以深入理解AATD的病理机制并支持精准的基因型分类与诊断。
基本信息
资源简介
在普通人群中发现的一种α-1-抗胰蛋白酶功能缺陷型II型变异的表征
【数据集背景】
本数据集源站标题为《Characterisation of a type II functionally-deficient variant of alpha-1-antitrypsin discovered in the general population》。配套论文《Characterisation of a type II functionally-deficient variant of alpha-1-antitrypsin discovered in the general population》发表于 PLOS ONE（2019），DOI：10.1371/journal.pone.0206955。源站首次发布：2019-01-11。
【数据内容】
源站原始描述：Lung disease in alpha-1-antitrypsin deficiency (AATD) results from dysregulated proteolytic activity, mainly by neutrophil elastase (HNE), in the lung parenchyma. This is the result of a substantial reduction of circulating alpha-1-antitrypsin (AAT) and the presence in the plasma of inactive polymers of AAT. Moreover, some AAT mutants have reduced intrinsic activity toward HNE, as demonstrated for the common Z mutant, as well as for other rarer variants. Here we report the identification and cha…
【数据结构与技术规格】
文件数 3 个，合计 3.49 MB。pone.0206955.s001.mpg：video/mpeg，3.39 MB。pone.0206955.s002.docx：application/vnd.openxmlformats-officedocument.wordprocessingml.document，16.06 KB。pone.0206955.s003.docx：application/vnd.openxmlformats-officedocument.wordprocessingml.document，85.36 KB。数据集 DOI：10.1371/journal.pone.0206955。
【主题与分类】
源站学科分类：Biochemistry、Medicine、Cell Biology、Genetics、Molecular Biology、Environmental Sciences not elsewhere classified。主题标签：lung parenchyma、C 1-inibitor deficiencies、anti-HNE activity、type II functionally-deficient variant、exhibits unfavourable RCL presentation、ExAC database、AAT mutants、dysfunctional AAT、-1-antitrypsin deficiency、type II。
【适用方向】
源站学科分类标注为 Biochemistry、Medicine、Cell Biology、Genetics、Molecular Biology、Environmental Sciences not elsewhere classified。
【获取与许可】
源站页面：https://plos.figshare.com/articles/dataset/Characterisation_of_a_type_II_functionally-deficient_variant_of_alpha-1-antitrypsin_discovered_in_the_general_population/7579310
使用许可：CC BY 4.0（https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/）。
规范引用：Laffranchi, Mattia; Elliston, Emma L. K.; Gangemi, Fabrizio; Berardelli, Romina; A. Lomas, David; A. Irving, James; et al. (2019). Characterisation of a type II functionally-deficient variant of alpha-1-antitrypsin discovered in the general population. PLOS ONE. Dataset
【使用注意】
· 源站最后修改于 2023-05-30，引用时请注意版本时效。
下载信息
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使用方式
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按页面 Download 按钮获取。
数据说明
该数据集围绕α-1-抗胰蛋白酶缺乏症（AATD）的基因变异机制研究，重点描述了在ExAC数据库中发现的Gly349Arg（p.G373R）新型AAT反应中心环变异。数据集包含了该变异在细胞模型中的分泌水平、抗中性粒细胞弹性蛋白酶（HNE）活性、生化特性及分子动力学模拟数据。数据来源于公开数据库与实验研究，主要应用于遗传性肺病（如AATD）的分子病理机制探索、基因型-表型关联分析以及精准诊断与分类研究。
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