多发性内分泌腺瘤病 1 型 (Multiple endocrine neoplasia, type 1 (MEN 1))

多发性内分泌腺瘤病 1 型是一种常染色体显性遗传的肿瘤综合征，由 MEN1 基因突变引起，主要累及甲状旁腺、胰腺内分泌腺和垂体前叶。典型表现为原发性甲状旁腺功能亢进、胃肠胰神经内分泌肿瘤和垂体腺瘤，其中甲状旁腺功能亢进最为常见。诊断依赖临床标准、内分泌激素测定及基因检测。治疗以手术切除肿瘤为主，需多学科协作，重点进行定期筛查与长期随访。该病是研究神经内分泌肿瘤发生机制和遗传咨询的重要模型。