肾上腺脑白质营养不良
肾上腺脑白质营养不良是一种X连锁隐性遗传的过氧化物酶体疾病,主要由ABCD1基因突变导致极长链脂肪酸代谢障碍,引发脑白质脱髓鞘和肾上腺皮质功能不全。临床表现多样,儿童脑型最为常见,早期出现注意力不集中、学习能力下降,迅速进展为视听力丧失、运动功能障碍及痴呆;肾上腺脊髓神经病型则以进展性痉挛性截瘫和周围神经病变为主。诊断依赖血浆极长链脂肪酸检测及基因分析,可伴肾上腺皮质功能减退的实验室证据。治疗常采用肾上腺皮质激素替代疗法,部分早期脑型患者可考虑造血干细胞移植,新兴的基因治疗也在探索中。该疾病是儿童遗传性白质脑病的重要鉴别诊断对象,在新生儿筛查和产前诊断中具有重要临床价值。
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停滞性脑性肾上腺脑白质营养不良的临床与影像学病程
该数据集包含22名停滞性脑性肾上腺脑白质营养不良患者的纵向临床与影像学数据,主要模态包括临床神经功能评分和影像学Loes评分,用于研究疾病自然病程中病灶稳定、逐步进展或转化为进展性表型的规律,为疾病监测、预后评估及临床决策提供重要依据。

儿童脑型肾上腺脑白质营养不良成纤维细胞表达谱
GEO GSE34308/GDS4559包含儿童脑型X连锁肾上腺脑白质营养不良患者原代皮肤成纤维细胞表达谱。由NCBI GEO提供,来自GEO DataSets,数据格式为表格,包含10条数据记录,适用于分类任务。

Idh3g基因数据集
本数据集是一个基因功能数据集,核心内容为Idh3g基因的详细分子与功能注释信息,数据模态包括基因序列、蛋白质功能、细胞定位、代谢通路及疾病关联等多维度文本与结构化数据,主要用于研究该基因在能量代谢(特别是三羧酸循环)中的角色、探索其与肾上腺脑白质营养不良等多种疾病的潜在关联机制,并为相关药物相互作用研究提供基础数据支持。

Bgn基因数据集
该数据集是一个基于大鼠基因组数据库的基因功能数据集,以文本和表格形式提供了Bgn基因的详细生物学信息,包括其编码蛋白质的功能、涉及的生物学过程、与多种疾病的关联以及化学相互作用,主要用于生物信息学领域的基因功能注释、疾病标记识别和药物作用机制研究。

儿童骨髓移植数据集
该数据集是一个包含儿科患者接受造血干细胞移植的临床表格数据,涵盖了患者与供体的基本信息、疾病类型、移植匹配度、细胞剂量以及移植后的恢复情况和生存状态等多种临床特征,主要用于研究影响移植预后的关键因素,如CD34+细胞剂量与生存时间的关系,并应用于血液病治疗预后分析、风险识别和临床决策支持等医学数据挖掘方向。

儿童骨髓移植数据集
该数据集包含儿童血液病患者接受非亲缘供体造血干细胞移植的临床表格数据,涵盖供受体特征、疾病类型、免疫匹配度、细胞输注剂量、移植后恢复指标、移植物抗宿主病发生情况及生存结局等多模态临床变量,主要用于研究影响移植成功的关键预后因素,特别是CD34+细胞剂量与患者生存时间的关系,可支持血液病治疗预后分析、风险模型构建和临床决策优化等研究方向。

不同发病年龄ALD同卵双胎转录组
内分泌系统疾病领域表格公开数据集,来源:ncbi。

X-ALD患者巨噬细胞转录组
内分泌系统疾病领域表格公开数据集,来源:ncbi。

X-ALD脂质代谢泛组学数据
内分泌系统疾病领域表格公开数据集,来源:ncbi。

成人肾上腺脑白质营养不良光学相干断层扫描横断面与纵向研究数据集
该数据集包含肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)患者与健康对照组的眼科影像模态数据,具体为光学相干断层扫描(OCT)参数,用于横断面与纵向研究,主要应用于神经退行性疾病进展评估、视网膜生物标志物探索以及临床神经眼科研究领域。

成人肾上腺脑白质营养不良光学相干断层扫描横断面与纵向研究相关数据集
该数据集包含X连锁肾上腺脑白质营养不良患者与健康对照者的光学相干断层扫描影像参数,数据模态为眼科影像与临床表格,主要用于研究神经退行性疾病在视网膜层面的生物标志物,支持肾上腺脑白质营养不良的横断面分析与纵向病情监测。

肾上腺脑白质营养不良患者T1加权MRI图像数据集
该数据集包含肾上腺脑白质营养不良患者的T1加权磁共振成像(MRI)图像,数据模态为医学影像,涵盖不同时间点及对比剂注射水平下的扫描结果,主要用于研究对比剂注射后时间间隔对T1加权MRI成像的影响,支持神经影像学分析、罕见病诊断及治疗监测等研究方向。
