骨软化症

骨软化症是一种以骨基质矿化障碍为特征的代谢性骨病,主要因维生素D缺乏或代谢异常导致骨骼钙化不足,骨组织内类骨质大量堆积,骨强度显著降低。典型临床表现为弥漫性骨痛、肌无力、鸭步步态及易于发生假性骨折,严重时可出现骨骼畸形。实验室检查常显示低钙血症、低磷血症、碱性磷酸酶升高及25-羟维生素D水平降低,影像学可见假骨折线(Looser带)和骨密度减低。治疗以补充维生素D、钙剂及针对原发病因干预为主,大部分患者预后良好。该病在临床数据平台中常作为代谢性骨病专病队列的核心病种,对于骨折风险预测、营养干预研究和疾病监测模型构建具有重要价值。

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共 37 个数据集

维生素D缺乏治疗问答数据集

维生素D缺乏治疗问答数据集

文本维生素D缺乏问答

包含47个样本的维生素D缺乏治疗问答数据集,文本模态,适用于医疗问答任务。

来源xDAN-Vision
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治疗维生素D缺乏问答推理数据集

治疗维生素D缺乏问答推理数据集

文本维生素D缺乏问答推理

包含74个训练示例的维生素D缺乏治疗问答推理文本数据集。

来源xDAN-Vision
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组织非特异性碱性磷酸酶基因不同错义突变导致常染色体隐性遗传轻度和重度低磷血症

组织非特异性碱性磷酸酶基因不同错义突变导致常染色体隐性遗传轻度和重度低磷血症

遗传性骨病基因突变酶缺陷分子病理学

该数据集收录了关于低磷血症患者组织非特异性碱性磷酸酶(TNSALP)基因的分子遗传学数据,包含通过cDNA测序识别出的多个错义突变及其氨基酸替换信息,数据模态主要为基因序列文本与临床表型关联记录,主要用于研究遗传性骨病的致病基因突变谱系、常染色体隐性遗传模式在不同疾病严重程度中的作用,以及基因型与临床表型之间的关联分析。

来源National Academy of Sciences
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靶向消融维生素D受体:一种伴有脱发的维生素D依赖性佝偻病II型动物模型

靶向消融维生素D受体:一种伴有脱发的维生素D依赖性佝偻病II型动物模型

该数据集通过靶向消融维生素D受体构建了维生素D依赖性佝偻病II型小鼠模型,包含小鼠出生后不同时间点的生理、生化和病理学多模态数据,如血钙、甲状旁腺激素、骨骼形态及分子表达信息,主要用于研究维生素D信号在矿物质稳态、骨骼发育和毛发健康中的机制,为相关内分泌疾病提供实验基础。

来源National Academy of Sciences
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克隆并鉴定FGF23作为肿瘤诱导骨软化症的致病因子数据集

克隆并鉴定FGF23作为肿瘤诱导骨软化症的致病因子数据集

FGF23分子病理机制肿瘤诱导骨软化症

该数据集包含FGF23基因的cDNA克隆序列、重组蛋白表达及小鼠模型实验数据,涉及基因序列、蛋白质功能和体内表型等多模态信息,主要用于研究FGF23在肿瘤诱导骨软化症中的致病机制,并比较其与常染色体显性低磷血症性佝偻病的分子异同,为代谢性骨病的靶点发现提供实验依据。

来源National Academy of Sciences
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PTH基因缺失拯救Klotho−/−小鼠的骨骼异常和高骨桥蛋白水平

PTH基因缺失拯救Klotho−/−小鼠的骨骼异常和高骨桥蛋白水平

骨代谢疾病模型基因敲除表型分析

该数据集包含Klotho−/−、Klotho−/−/PTH−/−及Fgf23−/−/PTH−/−等基因敲除小鼠模型的生化指标、骨转换标志物、骨组织形态计量学数据以及骨桥蛋白表达水平等多模态实验数据,主要用于研究甲状旁腺激素(PTH)在调节骨矿化和骨软化症表型中的作用机制,特别揭示了PTH通过影响骨桥蛋白表达以改善Klotho−/−小鼠骨骼异常的新途径,为骨代谢疾病的分子机制探索提供了关键实验依据。

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高磷饮食改善Fam20c缺陷小鼠骨骼发育的补充材料

高磷饮食改善Fam20c缺陷小鼠骨骼发育的补充材料

骨骼发育分子机制遗传性骨骼疾病营养干预

该数据集包含Fam20c缺陷小鼠骨骼发育研究的实验数据,涵盖X射线平片、微CT图像、组织学切片、免疫组化和原位杂交等多种模态数据,主要用于探究高磷饮食对低磷血症性骨软化症小鼠模型的骨骼形态、矿化密度及生长板缺陷的改善效果,为遗传性骨骼疾病的营养干预提供分子机制层面的研究支持。

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肾性骨营养不良与临床结局:来自巴西骨活检登记处(REBRABO)的数据

肾性骨营养不良与临床结局:来自巴西骨活检登记处(REBRABO)的数据

该数据集包含260名慢性肾脏病相关骨代谢异常患者的临床表格和骨组织学数据,通过巴西骨活检登记处(REBRABO)收集,涵盖人口学、实验室检测及骨活检结果,并追踪了骨折、住院和死亡等临床结局,主要用于研究肾性骨营养不良的流行病学特征、铝积累等骨病变的预测因素及其对患者预后的影响,为肾脏病骨并发症的临床管理提供数据支持。

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低骨密度和脆性骨折患者中FGF23相关性低磷血症:诊断与管理的挑战

低骨密度和脆性骨折患者中FGF23相关性低磷血症:诊断与管理的挑战

内分泌代谢疾病诊断骨骼疾病临床管理

该数据集包含2319名低骨密度或脆性骨折患者的临床表格、生化检测和影像学数据,主要涵盖血清磷酸盐、FGF23激素水平及PET/CT扫描结果等多模态信息,用于研究慢性低磷血症的患病率、诊断挑战及其与肿瘤性骨软化症等疾病的关联,支持内分泌代谢和骨骼疾病的临床决策与科研分析。

来源Zenodo
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瑞士Cazis市19/20世纪惩教所和精神病院Realta的骨骼样本中传染病、创伤、残疾和缺陷的证据

瑞士Cazis市19/20世纪惩教所和精神病院Realta的骨骼样本中传染病、创伤、残疾和缺陷的证据

法医考古学历史健康社会学

该数据集包含瑞士Cazis市19至20世纪惩教所和精神病院“Realta”墓地出土的人类骨骼样本,涵盖骨骼形态和病理学数据,记录了传染病、骨折、残疾及营养缺乏等多种健康问题。数据模态为考古骨骼样本,结合历史背景分析,主要用于法医考古学和历史健康社会学研究,探讨强制福利制度下边缘群体的健康状况、社会因素与监禁环境的相互影响。

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人间充质基质细胞成骨分化过程中的磷酸化蛋白质组学分析

人间充质基质细胞成骨分化过程中的磷酸化蛋白质组学分析

成骨分化机制磷酸化蛋白质组学

该数据集是一个基于液相色谱串联质谱(LC–MS/MS)技术生成的磷酸化蛋白质组学数据集,包含人间充质基质细胞在成骨诱导0、1、3、7天四个时间点的蛋白质磷酸化定量信息,主要应用于研究细胞成骨分化的早期信号转导机制、识别关键调控分子,并为骨质疏松等骨代谢疾病的靶点发现提供数据支持。

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Hyp小鼠中骨细胞过度分泌Fgf23导致焦磷酸盐积累与矿化缺陷数据集

Hyp小鼠中骨细胞过度分泌Fgf23导致焦磷酸盐积累与矿化缺陷数据集

骨骼疾病分子机制磷酸盐代谢紊乱

该数据集包含Hyp小鼠模型中骨细胞与成骨细胞的分子表达、焦磷酸盐浓度及矿化功能实验数据,涉及基因表达谱、细胞信号通路和生化测量等多模态信息,主要用于研究X连锁低磷血症中Fgf23过度分泌如何通过抑制TNAP导致焦磷酸盐积累和骨矿化缺陷的分子机制,为骨骼代谢疾病的病理探索与治疗策略开发提供实验依据。

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