内分泌系统疾病免费公开数据集大全
内分泌系统疾病是内分泌腺体或靶组织功能异常导致激素分泌、调控或作用障碍的一类疾病，涵盖下丘脑-垂体-甲状腺轴、肾上腺、性腺、胰岛及弥散神经内分泌系统等。其核心病理机制包括激素过量或不足、受体及信号转导缺陷、内分泌腺体增生或肿瘤、自身免疫破坏及遗传性激素合成酶缺陷。临床上常表现为代谢紊乱、生长发育异常、生殖功能障碍及电解质失衡等多系统受累，症状隐匿且个体差异显著。近年来，随着分子内分泌学、基因组学及靶向治疗的发展，该类疾病的诊断正从生化指标向精准分型转变，研究方向集中于神经内分泌调控、肠道激素、内分泌干扰物及免疫检查点抑制剂相关内分泌不良事件等领域。
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艾迪生病（原发性肾上腺皮质功能减退症）
艾迪生病（原发性肾上腺皮质功能减退症）是一种由自身免疫破坏、感染等因素导致双侧肾上腺皮质慢性损伤，进而引起糖皮质激素和盐皮质激素分泌不足的内分泌疾病。发病机制以自身免疫性肾上腺炎为主，导致皮质醇和醛固酮缺乏。典型表现为乏力、体重下降、皮肤黏膜色素沉着、低血压、低钠血症及高钾血症，感染或应激时可诱发肾上腺危象。诊断依靠血清皮质醇、ACTH水平及ACTH兴奋试验。治疗以终身糖皮质激素和盐皮质激素替代为主。该病在内分泌专病数据库、罕见病知识库和临床表型研究中具有重要价值。18数据集格雷夫斯病
格雷夫斯病（Graves' disease）是一种自身免疫性甲状腺功能亢进症，由促甲状腺素受体抗体（TRAb）持续刺激甲状腺滤泡细胞所致，导致甲状腺激素合成与分泌过多。典型临床表现包括弥漫性甲状腺肿、心悸、手抖、体重减轻、怕热多汗，以及特征性的格雷夫斯眼病和胫前黏液性水肿。实验室检查可见促甲状腺激素（TSH）降低，游离T3、T4升高，TRAb阳性。治疗策略涵盖抗甲状腺药物、放射性碘-131治疗及手术切除，需结合患者年龄、甲状腺大小及并发症进行个体化决策。该病是甲亢最常见病因，在临床数据平台、专病库及科研队列中均具有重要研究价值。16数据集泌乳素瘤
泌乳素瘤是由垂体泌乳素细胞形成的良性肿瘤，是临床上最常见的一种功能性垂体腺瘤。肿瘤过度分泌泌乳素，导致高泌乳素血症，典型表现为女性溢乳、闭经、不孕，男性性欲减退、勃起功能障碍及不育。肿瘤较大时可压迫视交叉引起视力视野缺损、头痛等占位效应。诊断主要依据血清泌乳素水平显著升高及垂体磁共振成像。治疗首选多巴胺激动剂如卡麦角林，多数患者可有效降低泌乳素、缩小瘤体并恢复生育功能，耐药或巨大侵袭性肿瘤可考虑经蝶窦手术或放射治疗。16数据集神经内分泌肿瘤
神经内分泌肿瘤是一类起源于神经内分泌细胞的异质性肿瘤，可发生于全身多个器官，以胃肠胰和肺最为常见。其发病机制涉及基因突变与表观遗传改变导致的细胞分化异常和激素分泌失调。根据有无激素相关临床症状，分为功能性与无功能性肿瘤，前者可因过量分泌激素引起类癌综合征、低血糖等特征性表现，后者多表现为局部占位效应或转移相关症状。诊断依赖血清标志物检测、影像学及病理活检，治疗策略包括手术切除、生长抑素类似物、靶向治疗及肽受体放射性核素治疗，需依据分级、分期和功能状态进行个体化决策。15数据集多毛症
多毛症是指女性在雄激素依赖区域出现男性型毛发过度生长的临床现象，常见于面部、胸部、腹部及大腿内侧。其核心发病机制涉及雄激素水平增高或毛囊对雄激素异常敏感，多囊卵巢综合征是最常见病因，亦可由先天性肾上腺皮质增生、卵巢或肾上腺肿瘤及特发性因素导致。患者常伴有痤疮、脱发或月经紊乱，生活质量明显受损。诊断需结合Ferriman-Gallwey评分及血清雄激素检测，超声评估卵巢形态有助于明确病因。治疗以针对原发病为主，辅以药物抗雄激素、物理脱毛或激光治疗。该病在生殖内分泌及皮肤科交叉领域具有重要研究价值，是女性内分泌健康与代谢综合征风险评估的关键临床指标。15数据集性别焦虑
性别焦虑是一种因个体体验到的性别认同与出生时被指定的性别之间存在显著不一致而导致的强烈痛苦和功能障碍。其发病涉及生物、心理与社会因素交互作用，具体机制尚未完全阐明。典型临床表现包括对自身身体性征持续而深刻的不适感、强烈渴望以另一种性别身份生活及被他人接纳，常伴有焦虑、抑郁等情绪困扰，儿童期可能出现对玩具、游戏、服饰的跨性别偏好。诊断需依据精神障碍诊断标准，在青少年及成人中强调持续至少六个月。治疗遵循个体化原则，以多学科协作的支持性心理干预、必要时激素治疗或性别肯定手术为主，目标在于缓解痛苦、促进心理健康与社会适应。该疾病描述广泛应用于精神科、内分泌科及跨性别健康服务的数据平台与临床评估体系。15数据集特纳综合征（先天性卵巢发育不全）
特纳综合征是一种因X染色体全部或部分缺失导致的性染色体异常疾病，核型以45,X最为常见。其发病机制为减数分裂或早期有丝分裂中染色体不分离。典型临床表现包括身材矮小、原发性闭经、性腺发育不全、颈蹼、盾状胸等，常伴先天性心血管畸形如主动脉缩窄、内分泌及自身免疫病风险增高。诊疗方向涵盖生长激素改善身高、雌激素替代诱导第二性征及维持骨健康，并需多学科随访监测并发症。在临床诊疗与科研中，该病是探讨性腺发育、染色体剂量效应及个体化治疗的重要模型。13数据集骨石化症（大理石骨病）
骨石化症又称大理石骨病，是一种罕见的遗传性骨代谢疾病，主要因破骨细胞功能缺陷导致骨吸收障碍，进而引起骨密度异常增高、骨骼脆性增加。典型临床表现包括反复骨折、骨畸形、颅神经受压所致听力或视力损害、骨髓腔缩窄引发的贫血及易感染倾向。根据遗传类型可分为常染色体隐性遗传的恶性型与常染色体显性遗传的良性型，前者病情较重，常在婴幼儿期发病。诊断依赖影像学显示的弥漫性骨硬化征象及基因检测。治疗以对症支持为主，严重者可考虑造血干细胞移植以重建正常破骨细胞来源。该病是研究骨重塑机制与破骨细胞生物学的重要模型，其异质性对精准分型与治疗策略选择具有关键意义。13数据集乳腺帕杰特病
乳腺帕杰特病是乳腺癌的一种罕见类型，以乳头及乳晕区域出现湿疹样、糜烂或脱屑性皮损为特征。其发病机制通常与深部导管内癌沿输乳管向表皮扩散有关，肿瘤细胞侵犯表皮引发特征性病变。临床上多表现为乳头瘙痒、灼痛、红斑、渗液及结痂，可伴可触及的乳腺肿块，常与原位或浸润性乳腺癌并存。诊断依赖皮肤活检及免疫组化，治疗以手术为主，结合前哨淋巴结活检、放疗及全身治疗，需依据伴随癌灶的类型和分期制定个体化方案。该病在精准医学、病理数据库及专病队列研究中具有重要价值，有助于优化保乳策略与预后评估。11数据集代谢性骨病
代谢性骨病是一组因骨矿物质代谢调控异常导致的骨骼疾病，核心机制涉及钙、磷、甲状旁腺激素及维生素D等代谢通路失衡。患者常表现为慢性骨痛、骨骼畸形、肌肉无力及病理性骨折，严重时导致身高缩短与活动受限。常见类型包括骨质疏松症与骨软化症。诊断依靠血钙、血磷、碱性磷酸酶等生化指标、骨密度检测及影像学评估。治疗策略以纠正潜在代谢紊乱为主，包括补充钙剂与维生素D、使用抗骨吸收或促骨形成药物，并结合生活方式干预。该病在老年群体、绝经后女性及内分泌疾病患者中高发，是骨科与内分泌专科协同管理的重点疾病。11数据集低钾血症
低钾血症是指血清钾浓度低于3.5 mmol/L的电解质紊乱状态，常见于摄入不足、胃肠道丢失、肾脏排钾过多或细胞内外钾分布异常。钾离子对维持细胞膜电位、神经肌肉兴奋性和心脏节律至关重要，重度低钾可导致肌无力、麻痹性肠梗阻、心律失常甚至心脏骤停。临床表现从疲乏、肌肉痉挛到呼吸肌麻痹不等，心电图可见T波低平、U波明显等特征性改变。诊断依赖血清钾测定并结合病史与血气分析，治疗需针对病因并谨慎补钾，静脉补钾时须严格控制浓度和速度。该病在心血管、肾脏及重症医学领域具有重要研究价值，也是临床药物安全性监测的常见指征之一。10数据集高嗜酸性粒细胞综合征
高嗜酸性粒细胞综合征是一组以外周血及组织中嗜酸性粒细胞持续显著增多、伴器官损伤为特征的异质性疾病。其发病常与嗜酸性粒细胞异常增生、抗凋亡能力增强及嗜酸性粒细胞活化后释放毒性颗粒蛋白有关，可累及心脏、皮肤、肺及神经系统。临床上以乏力、发热、皮疹、心肌病变等多系统表现为主，部分患者可检出FIP1L1-PDGFRA等融合基因。诊断需排除寄生虫感染、过敏性疾病及肿瘤继发嗜酸性粒细胞增多。治疗策略依据分子分型选用糖皮质激素、伊马替尼或抗白细胞介素-5单抗等靶向药物,早期干预可减轻器官损害。10数据集甲状腺眼病
甲状腺眼病是一种与自身免疫性甲状腺疾病密切相关的眼眶病变，尤以Graves病最为常见。其发病机制涉及自身抗体与眼眶成纤维细胞、脂肪细胞表面促甲状腺激素受体及胰岛素样生长因子-1受体的交叉反应，引发眼眶组织炎症、水肿、纤维化和脂肪增生。临床典型表现包括眼球突出、眼睑退缩、复视、球结膜充血水肿，严重者可致压迫性视神经病变和角膜溃疡。诊断主要结合甲状腺功能、自身抗体检测及影像学评估，疾病活动性与严重程度评分有助于个体化治疗方案制定。治疗策略涵盖控制甲状腺功能、糖皮质激素、免疫抑制剂、放射治疗及手术减压等。该病为内分泌科与眼科交叉领域的重要诊疗难题，在药物研发和临床管理方面具有持续研究价值。9数据集POEMS综合征
POEMS综合征是一种罕见的浆细胞异常增生性疾病，以多发性周围神经病变、脏器肿大、内分泌障碍、M蛋白血症和皮肤改变为核心特征。其发病机制与促炎因子及血管内皮生长因子过度表达密切相关，常伴骨硬化性骨髓瘤或Castleman病。临床主要表现为进行性对称性感觉运动神经病、肝脾淋巴结肿大、糖尿病或性腺功能减退、色素沉着或血管瘤等。诊断需结合血清蛋白电泳、骨骼影像、神经电生理及内分泌评估。治疗以控制克隆性浆细胞为核心，包括放疗、来那度胺或硼替佐米等联合方案，以及自体干细胞移植。早期识别与多学科协作对改善预后至关重要，该病在罕见病数据平台及专病队列研究中具有重要研究价值。8数据集类癌
类癌是一类起源于神经内分泌细胞的低度恶性肿瘤，最常见于胃肠道和支气管肺系统。其发病机制与神经内分泌细胞异常增殖及分泌多种生物活性胺和肽类激素有关。典型临床表现包括皮肤潮红、腹泻、支气管痉挛和心脏瓣膜病变，晚期可出现类癌综合征。诊断依赖血清嗜铬粒蛋白A、5-羟吲哚乙酸检测及影像学和病理活检。治疗以手术切除为主，辅以生长抑素类似物、靶向治疗及局部介入手段。类癌的临床研究聚焦于生物标志物探索、抗血管生成治疗及多学科综合管理，是神经内分泌肿瘤研究的重要模型。8数据集惠普尔病
惠普尔病是一种由Tropheryma whipplei菌引起的罕见慢性多系统感染性疾病，典型病理特征为小肠黏膜及淋巴结内出现含过碘酸-雪夫（PAS）染色阳性巨噬细胞浸润。该病可累及消化、关节、心血管及中枢神经系统，常见临床表现包括慢性腹泻、体重下降、关节痛和腹痛，部分患者可出现心内膜炎或神经系统症状。诊断依赖小肠活检及PCR检测，长期抗生素治疗如头孢曲松继以甲氧苄啶-磺胺甲噁唑是主要方案。深入研究其发病机制对优化诊疗策略具有重要价值。7数据集良性肾上腺肿瘤
良性肾上腺肿瘤是指起源于肾上腺皮质或髓质的非恶性肿瘤，常见亚型包括肾上腺皮质腺瘤、嗜铬细胞瘤（多数为良性）和髓样脂肪瘤等。多数肿瘤无内分泌功能，常在影像学检查中偶然发现；功能性肿瘤可异常分泌皮质醇、醛固酮或儿茶酚胺，导致库欣综合征、原发性醛固酮增多症或高血压发作。诊断依赖增强CT、MRI及激素检测，鉴别良恶性需结合影像特征与病理。治疗上，对有功能或直径较大的肿瘤首选腹腔镜手术切除，预后总体良好。当前研究聚焦于肿瘤分子分型、影像组学无创鉴别及微创手术策略优化，为精准诊疗提供支撑。7数据集肾上腺癌
肾上腺癌主要指肾上腺皮质癌，是起源于肾上腺皮质细胞的罕见高度恶性肿瘤，年发病率约1~2/百万人。其发病机制与TP53、IGF2等基因异常及表观遗传改变相关。临床表现多样，约60%因激素分泌过多导致库欣综合征、男性化或高血压、低血钾等，部分以腹部肿块或转移症状起病。诊断依靠影像学、内分泌评估及病理活检，治疗以根治性手术切除为核心，晚期或复发者可辅以米托坦、化疗或靶向治疗。该病预后较差，但早期诊治可显著改善生存，是肿瘤精准医学和孤儿药研发的重要方向。7数据集多发性内分泌腺瘤病 2 型
多发性内分泌腺瘤病 2 型（MEN 2）是由 RET 原癌基因胚系突变引起的常染色体显性遗传肿瘤综合征，主要特征为甲状腺髓样癌高发，并常伴发嗜铬细胞瘤及甲状旁腺功能亢进。根据临床表型分为 MEN 2A、MEN 2B 及家族性甲状腺髓样癌三种亚型，其中 MEN 2B 起病早、侵袭性强，可合并马凡样体型及黏膜神经瘤。诊断依赖基因检测、血清降钙素及影像学筛查。治疗以预防性甲状腺切除为核心，针对嗜铬细胞瘤则需先行切除后再处理甲状腺病变，术后应终身随访并筛查相关内分泌异常。6数据集桥本氏病
桥本氏病是一种以自身甲状腺组织为抗原的慢性自身免疫性甲状腺炎，也是原发性甲状腺功能减退症最常见的病因。该病由遗传易感性与环境因素共同作用，导致免疫耐受丧失，产生甲状腺过氧化物酶抗体和甲状腺球蛋白抗体，引起甲状腺滤泡结构破坏及淋巴细胞浸润。患者早期可无明显症状，或仅表现为甲状腺无痛性弥漫性肿大，随着病程进展，甲状腺功能逐渐减退，出现乏力、畏寒、体重增加、皮肤干燥等典型甲减表现。部分患者可伴有其他自身免疫性疾病。实验室检查可见血清抗甲状腺抗体水平显著升高，超声常显示甲状腺回声减低、血流异常。治疗以左甲状腺素替代为主，目标为恢复并维持甲状腺功能正常，需长期随访监测。该病在精准医学与免疫调节研究中具有一定价值，临床数据库常将其作为自身免疫甲状腺疾病的代表性病种。6数据集巴德-毕德氏综合征
巴德-毕德氏综合征（Bardet-Biedl syndrome, BBS）是一种罕见的常染色体隐性遗传性纤毛病，由多个BBS基因突变导致纤毛结构与功能异常。典型临床表现包括视网膜色素变性引起的进行性视力减退、向心性肥胖、轴后性多指（趾）畸形、肾脏结构或功能异常、性腺发育不良及学习障碍。部分患者可出现糖尿病、肝纤维化等代谢异常。诊断依赖临床表型评分与基因检测，分子分型已达20余种亚型。治疗以多学科综合管理为主，包括眼科干预、体重控制、肾功能保护及内分泌调节。该病为研究纤毛病发病机制与靶向治疗的重要模型。6数据集席汉氏综合征
席汉氏综合征是因产后大出血导致垂体前叶缺血性坏死，进而引发的腺垂体功能减退症。典型病理机制为妊娠期垂体生理性增生需血量增加，产后大出血引起垂体门脉系统痉挛、血栓形成，最终导致腺垂体组织坏死。临床表现多样，常以产后无乳、闭经、性欲减退为首发症状，逐渐出现甲状腺和肾上腺皮质功能减退，如乏力、畏寒、低血压等，严重者可发生垂体危象。诊断需结合产后出血史、特征性激素水平低下及垂体影像学检查。治疗以终身激素替代为核心，包括糖皮质激素、甲状腺激素和性激素，急性危象需即刻静脉补充糖皮质激素。该病是继发性肾上腺皮质功能不全的重要病因，在产科急症管理和内分泌科长期随访中具有重要地位。5数据集许特尔细胞癌
许特尔细胞癌是甲状腺癌的一种特殊亚型，起源于甲状腺滤泡上皮的嗜酸性细胞，即许特尔细胞，胞质富含线粒体而呈颗粒状，约占甲状腺恶性肿瘤的3%–5%。其发病与线粒体DNA突变、染色体异常及特定信号通路失调相关。临床上多表现为无痛性甲状腺结节，部分患者出现声音嘶哑、吞咽困难等压迫症状，颈部淋巴结转移率约为20%–30%，远处转移常见于肺和骨。诊断依赖超声、细针穿刺细胞学及术后病理，免疫组化标志物如TTF-1、galectin-3可辅助确诊。治疗以甲状腺全切除术联合中央区淋巴结清扫为主，因肿瘤摄碘能力较弱，放射性碘治疗效果有限；复发或转移者可选用酪氨酸激酶抑制剂等靶向治疗。相较于经典型乳头状癌，许特尔细胞癌预后稍差，但规范治疗下多数患者可长期生存。该疾病在内分泌肿瘤与精准医学研究中备受关注。5数据集溢乳症
溢乳症是指非妊娠期或非哺乳期出现的持续性或间歇性乳汁分泌现象，通常由血清催乳素水平升高引起。其发病机制涉及下丘脑-垂体-催乳素轴调节紊乱，常见原因为垂体催乳素瘤、药物影响或甲状腺功能减退。临床上表现为单侧或双侧乳头溢出乳白色或淡黄色液体，可伴月经稀发、不育或头痛等症状。诊断需结合血清催乳素测定与垂体MRI，治疗以病因干预为主，如多巴胺激动剂降低催乳素或手术切除腺瘤。该疾病在女性内分泌疾病专病库与临床研究中是重要实体。5数据集按模态筛选：
高胰岛素血症与高血糖：良性阵发性位置性眩晕复发危险因素数据
其他研究为纵向前瞻性队列，随访 41 个月，分析 72 例 BPPV 复发患者的葡萄糖-胰岛素曲线，并将曲线分为不耐受、高胰岛素血症、高血糖和正常四类
局部非甾体抗炎药缓解口腔扁平苔藓及口腔苔藓样病变疼痛数据集
基因组源站描述涉及一项纳入 153 名受试者的研究，包括 50 例糜烂型口腔扁平苔藓、51 例网状型口腔扁平苔藓和 52 名健康对照，采用 UHPLC/Q-Orbitrap HRMS 分析 40 例糜烂型、40 例网状型和 40 名健康对照样本的代谢物，筛选差异代谢生物标志物，并通过共享代谢物筛选调控基因
大鼠甲状旁腺 LC-MS/MS 数据集
蛋白质主题标签：甲状旁腺、LC-MS/MS、大鼠、蛋白质组学、内分泌。本站分类：内分泌、营养和代谢疾病/其他。本数据集为内分泌、营养和代谢疾病领域公开数据集，主题涵盖甲状旁腺。
肾性继发性与原发性甲状旁腺功能亢进微波消融治疗比较数据
医学影像该数据集来自 tandf.figshare.com，配套论文发表于 Renal Failure（2020 年），比较肾性继发性甲状旁腺功能亢进（SHPT）与原发性甲状旁腺功能亢进（PHPT）患者接受微波消融（MWA）治疗的临床特征、技术、安全性与疗效