特纳综合征(先天性卵巢发育不全)

特纳综合征是一种因X染色体全部或部分缺失导致的性染色体异常疾病,核型以45,X最为常见。其发病机制为减数分裂或早期有丝分裂中染色体不分离。典型临床表现包括身材矮小、原发性闭经、性腺发育不全、颈蹼、盾状胸等,常伴先天性心血管畸形如主动脉缩窄、内分泌及自身免疫病风险增高。诊疗方向涵盖生长激素改善身高、雌激素替代诱导第二性征及维持骨健康,并需多学科随访监测并发症。在临床诊疗与科研中,该病是探讨性腺发育、染色体剂量效应及个体化治疗的重要模型。

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共 16 个数据集

特纳综合征青少年序贯与连续孕酮补充的出血模式研究

特纳综合征青少年序贯与连续孕酮补充的出血模式研究

时间序列分类Turner SyndromePrimary Ovarian Insufficiency (Poi)

该数据集来自 clinicaltrials.gov,聚焦特纳综合征(Turner Syndrome)合并原发性卵巢功能不全(POI)的青少年患者,比较序贯与连续使用孕酮补充对出血模式的影响

来源Children's Mercy Hospital Kansas City
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生长激素缺乏症和特纳综合征青春期前儿童第一年生长反应相关遗传标记验证IV期开放标签研究:PREDICT药物遗传学验证研究

生长激素缺乏症和特纳综合征青春期前儿童第一年生长反应相关遗传标记验证IV期开放标签研究:PREDICT药物遗传学验证研究

其他分类Idiopathic Growth Hormone DeficiencyTurner Syndrome

该数据集来自clinicaltrials.gov,聚焦特纳综合征及内分泌系统疾病领域,研究对象为青春期前儿童。研究为开放标签、干预性、回顾性、多中心、国际、单臂、非随机、非对照设计,受试者仅参与单次访视,期间采集血样用于遗传标记检测,并回顾性收集其接受r-hGH治疗第一年的相关数据

来源Merck KGaA, Darmstadt, Germany
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YPEG-rhGH 治疗矮小儿童试验

YPEG-rhGH 治疗矮小儿童试验

表格回归Idiopathic Short StatureSmall for Gestational AgeTurner Syndrome

本数据集来自 clinicaltrials.gov,收录一项关于 Y 型聚乙二醇化生长激素注射液(YPEG-GH)在矮小儿童中应用的试验

来源Xiamen Amoytop Biotech Co., Ltd.
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Inpegsomatropin注射液治疗Turner综合征矮小儿童的有效性与安全性

Inpegsomatropin注射液治疗Turner综合征矮小儿童的有效性与安全性

其他分类Turner Syndrome

源站描述显示,这是一项多中心、随机、开放标签、阳性对照的III期确证性临床研究,计划入组84例TS矮小儿童,按年龄和核型分层后以1:1随机分配至试验组或阳性对照组,连续治疗52周,比较Inpegsomatropin注射液与Givopegsomatropin溶液注射液的有效性与安全性,为新适应症申请提

来源Xiamen Amoytop Biotech Co., Ltd.
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特纳综合征RBANS得分转换数据集

特纳综合征RBANS得分转换数据集

表格特纳综合征神经心理评估

特纳综合征患者的RBANS神经心理评估得分转换数据,用于基因型-表型关联研究。

大小0 GB
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特纳综合征相关妊娠患者临床特征与病史数据集

特纳综合征相关妊娠患者临床特征与病史数据集

表格特纳综合征表格

特纳综合征相关妊娠患者的临床特征与病史数据集,包含患者特征与病史信息的表格数据。

大小0.000225718 GB
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特纳综合征妊娠结局与神经发育结局数据集

特纳综合征妊娠结局与神经发育结局数据集

遗传病医学研究

该数据集包含特纳综合征患者的妊娠临床数据、产科并发症记录及新生儿神经发育评估结果,属于临床表格与医学观察数据,主要用于研究特纳综合征相关的妊娠风险、子代神经发育结局,并为遗传病生殖健康领域的临床干预和预后评估提供数据支持。

大小0.000122166 GB
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Turner/Klinefelter综合征比较RNA测序

Turner/Klinefelter综合征比较RNA测序

表格分类GPL167919606

GSE126712包含Turner和Klinefelter综合征及对照RNA测序/甲基化数据,用于性染色体非整倍体比较。由NCBI GEO提供,来自Gene Expression Omnibus,数据格式为表格,包含54条数据记录,适用于分类任务,专注于内分泌系统疾病领域的特纳综合征(先天性卵巢发育不全)研究。

来源NCBI GEO
数据量54
大小0.905975091 GB
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特纳综合征表达数据GSE58435

特纳综合征表达数据GSE58435

表格分类Expression profiling by arrayGPL5709606

内分泌系统疾病领域表格公开数据集,来源:ncbi。

来源NCBI GEO
大小0.039846834 GB
浏览27
特纳综合征45X表达谱

特纳综合征45X表达谱

表格分类Expression profiling by arrayGPL5709606

内分泌系统疾病领域表格公开数据集,来源:ncbi。

来源NCBI GEO
数据量36
大小0.192943821 GB
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特纳综合征健康心脏项目主动脉质量控制和回归分析去标识化分析数据集

特纳综合征健康心脏项目主动脉质量控制和回归分析去标识化分析数据集

thoracic aortic aneurysmaortic dissectionturner syndromelongitudinal modelingmixed effects

该数据集是一个包含特纳综合征患者纵向主动脉直径测量结果的分析数据集,数据模态为临床表格与统计分析数据,主要用于支持主动脉直径的质量控制、斜率估计和回归分析,可应用于心血管疾病研究、特纳综合征队列的临床数据分析以及医学影像参数的纵向统计建模。

来源The University of Texas Health Science Center at Houston
浏览34
具有1个或多个TIMP1拷贝的特纳综合征受试者属性数据集

具有1个或多个TIMP1拷贝的特纳综合征受试者属性数据集

SKAT-Oautosomal paralogue TIMP 3TIMP 1TIMP 3188 Turner syndrome participantssequence kernel association testaortic dimension z-scoresTIMP 3 risk allelesbicuspid aortic valveCIgene-based burden testCardiovascular Related Conditions

该数据集包含特纳综合征患者的临床属性数据,涵盖人口统计学特征、医学指标以及TIMP1基因拷贝数信息,属于临床表格和基因数据的混合模态,主要用于遗传学研究和罕见病分析,以探究基因拷贝数变异与疾病表型之间的关联。

大小0.000009728 GB
浏览30