具有1个或多个TIMP1拷贝的特纳综合征受试者属性数据集
该数据集包含特纳综合征患者的临床属性数据,涵盖人口统计学特征、医学指标以及TIMP1基因拷贝数信息,属于临床表格和基因数据的混合模态,主要用于遗传学研究和罕见病分析,以探究基因拷贝数变异与疾病表型之间的关联。

基本信息
资源简介
具有1个或多个TIMP1拷贝的特纳综合征受试者属性数据集
【数据集背景】
本数据集源站标题为《Attributes of Turner syndrome subjects with 1 or >1 copy of TIMP1.》。配套论文《TIMP3 and TIMP1 are risk genes for bicuspid aortic valve and aortopathy in Turner syndrome》发表于 PLOS Genetics(2018),DOI:10.1371/journal.pgen.1007692。源站首次发布:2018-10-03。
【数据内容】
源站原始描述:Attributes of Turner syndrome subjects with 1 or >1 copy of TIMP1
【数据结构与技术规格】
文件数 1 个,合计 9.73 KB。Table 5.xls:application/vnd.ms-excel,9.73 KB。数据集 DOI:10.1371/journal.pgen.1007692.t005。
【主题与分类】
源站学科分类:Space Science、Medicine、Genetics、Biotechnology、Environmental Sciences not elsewhere classified、Biological Sciences not elsewhere classified。主题标签:SKAT-O、autosomal paralogue TIMP 3、TIMP 1、TIMP 3、188 Turner syndrome participants、sequence kernel association test、aortic dimension z-scores、Genetically Triggered Thoracic Aortic Aneurysms、TIMP 3 risk alleles、bicuspid aortic valve。
【适用方向】
源站学科分类标注为 Space Science、Medicine、Genetics、Biotechnology、Environmental Sciences not elsewhere classified、Biological Sciences not elsewhere classified。
【获取与许可】
源站页面:https://plos.figshare.com/articles/dataset/Attributes_of_Turner_syndrome_subjects_with_1_or_1_copy_of_i_TIMP1_i_/7160879
使用许可:CC BY 4.0(https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/)。
规范引用:Corbitt, Holly; Morris, Shaine A.; H. Gravholt, Claus; H. Mortensen, Kristian; Tippner-Hedges, Rebecca; Silberbach, Michael; et al. (2018). Attributes of Turner syndrome subjects with 1 or >1 copy of TIMP1.. PLOS Genetics. Dataset
【使用注意】
· 源站最后修改于 2023-06-01,引用时请注意版本时效。
下载信息
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使用方式
数据集获取(Figshare)
按页面 Download 按钮获取。
数据说明
该数据集收集了特纳综合征患者的属性信息,重点关注其TIMP1基因拷贝数(1个或多个拷贝)。数据集包含患者的临床特征、人口统计学信息以及相关医学指标,用于研究TIMP1基因拷贝数变异与特纳综合征临床表现之间的关联。数据来源于医学研究,通过临床观察和基因检测构建,主要应用于遗传学、内分泌学及罕见病研究领域,旨在探索基因型与表型的关系。
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