代谢性骨病
代谢性骨病是一组因骨矿物质代谢调控异常导致的骨骼疾病，核心机制涉及钙、磷、甲状旁腺激素及维生素D等代谢通路失衡。患者常表现为慢性骨痛、骨骼畸形、肌肉无力及病理性骨折，严重时导致身高缩短与活动受限。常见类型包括骨质疏松症与骨软化症。诊断依靠血钙、血磷、碱性磷酸酶等生化指标、骨密度检测及影像学评估。治疗策略以纠正潜在代谢紊乱为主，包括补充钙剂与维生素D、使用抗骨吸收或促骨形成药物，并结合生活方式干预。该病在老年群体、绝经后女性及内分泌疾病患者中高发，是骨科与内分泌专科协同管理的重点疾病。
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Burosumab治疗儿童及青少年X-linked Hypophosphatemia研究
源站描述显示这是一项前瞻性纵向队列研究，在真实临床实践中评估burosumab对13岁以下及13岁以上X-linked Hypophosphatemia患儿的疗效与安全性，共57名患儿从传统治疗转换为burosumab，12个月后在全队列及13岁以上青少年亚组中分别评估疗效与安全性
评估KRN23治疗中国成人XLH患者安全性、药代动力学与疗效的研究
该数据集来自 clinicaltrials.gov，收录一项针对成人中国 X 连锁低磷性佝偻病（XLH）患者的临床研究，旨在评估 KRN23 的安全性、药代动力学和疗效
评估KRN23治疗中国儿童XLH患者的安全性、药代动力学和疗效研究
该数据集来自clinicaltrials.gov，收录一项针对中国儿童X-linked Hypophosphatemia（XLH）患者的临床研究，旨在评估KRN23的安全性、药代动力学和疗效
质谱生物25-羟基维生素D检测试剂性能评估实验数据
包含25-羟基维生素D检测试剂（LC-MS/MS）的灵敏度、线性、准确度、重复性、批间差及长期稳定性实验数据。
观察列表生成问题中比例群体意识和项目共识的新方法
以X连锁低磷血症为例，通过两轮调查生成项目列表并评估共识，提供一种比德尔菲法更快的群体意识与共识客观测量方法。
一种观察比例群体意识和共识的新方法（基于列表生成问题）
本数据集采用新方法收集X连锁低磷血症（XLH）的专家意见和共识数据，包括自由文本和李克特量表评分。
Framingham DXA骨质疏松研究数据
dbGaP数据集包含Framingham原始队列DXA体成分、骨矿含量和骨密度变量。来自NCBI dbGaP，数据格式为表格，适用于分类任务，专注于内分泌系统疾病领域的代谢性骨病研究。
多变量代谢性骨病（mvMBDs）多组学与基因组SEM衍生数据集
该数据集是一个面向多变量代谢性骨病（mvMBDs）遗传研究的公开多组学衍生数据集合，主要包含基因组汇总统计、风险位点、精细定位结果、转录组关联分析以及基因与细胞类型富集结果等多种模态的分析数据，旨在支持代谢性骨病的多效性遗传架构解析、多组学整合研究以及潜在生物标志物的探索。
长正五聚蛋白3基因缺陷对稳态和炎症条件下成骨与破骨的影响数据集
该数据集包含来自野生型和PTX3基因敲除小鼠的原代成骨细胞与破骨细胞的细胞实验原始数据，涉及基因表达、蛋白质分泌、细胞功能及共培养等多模态测量，主要用于研究长正五聚蛋白3在生理和炎症条件下对骨形成、骨吸收及骨重塑平衡的调控机制，为深入理解炎症性骨病的病理生理过程及潜在治疗靶点提供实验支持。
患者维生素D治疗计划总结
包含患者维生素D治疗计划的表格数据，用于分析维生素D相关治疗方案。
澳大利亚南极探险者的骨骼代谢与激素特征
该数据集包含120名澳大利亚南极探险者的临床生化指标与骨密度数据，涉及血清维生素D、钙、甲状旁腺激素等血液检测指标以及股骨近端骨密度测量结果，属于多模态临床医学数据，主要用于研究长期缺乏阳光暴露对骨骼代谢和激素水平的影响，为极地医学、代谢性骨病及维生素D缺乏的病理机制提供实证依据。
代谢性疾病生物样本库
该数据集是一个包含代谢性疾病相关人体体液样本（如血液、尿液）及配套临床信息的生物样本库，数据模态涵盖生物样本、临床表格和问卷调查，主要用于支持肥胖、糖尿病、代谢性骨病及糖尿病肾病等疾病的病因探究、生物标志物筛选以及临床诊疗研究。
