巴德-毕德氏综合征
巴德-毕德氏综合征（Bardet-Biedl syndrome, BBS）是一种罕见的常染色体隐性遗传性纤毛病，由多个BBS基因突变导致纤毛结构与功能异常。典型临床表现包括视网膜色素变性引起的进行性视力减退、向心性肥胖、轴后性多指（趾）畸形、肾脏结构或功能异常、性腺发育不良及学习障碍。部分患者可出现糖尿病、肝纤维化等代谢异常。诊断依赖临床表型评分与基因检测，分子分型已达20余种亚型。治疗以多学科综合管理为主，包括眼科干预、体重控制、肾功能保护及内分泌调节。该病为研究纤毛病发病机制与靶向治疗的重要模型。
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GLP1 激动剂对英国 BBS 队列体重减轻的影响
数据覆盖基线时的人口学信息（年龄、性别、种族）、体重、BMI、血压、脉搏、血脂谱（Chol、HDL、LDL、TG）、eGFR、HbA1c 以及可行的遗传诊断，并记录研究结束时的体重变化百分比、血脂、血压和糖尿病状态变化
巴德-毕德氏综合征临床注册库
内分泌系统疾病领域表格公开数据集，来源：bbs-registry.org。
肝肾纤维囊性疾病转化资源库
内分泌系统疾病领域多模态公开数据集，来源：clinicaltrials。
BBS与Alström综合征转化研究队列
内分泌系统疾病领域多模态公开数据集，来源：clinicaltrials。
巴德-毕德氏综合征成人临床与遗传流行病学研究
内分泌系统疾病领域表格公开数据集，来源：clinicaltrials。
我的视网膜追踪器登记库（含BBS患者）
内分泌系统疾病领域多模态公开数据集，来源：clinicaltrials。
巴德-毕德氏综合征遗传与临床特征研究
内分泌系统疾病领域多模态公开数据集，来源：clinicaltrials。
