巴德-毕德氏综合征遗传与临床特征研究

资源简介

巴德-毕德氏综合征遗传与临床特征研究

【一句话概览】

本研究将评估罕见遗传病Bardet-Biedl综合征患者，旨在深入了解该病的遗传学与临床特征。患者可能出现的症状包括多指（趾）、视网膜营养不良、肥胖与糖尿病、认知功能障碍、性腺功能减退、肾脏异常、心脏病及肝纤维化。患者的一级亲属也将被纳入部分检测。研究包含病史与体格检查、血液检测、体脂与腹部脂肪测量、口服葡萄糖耐量试验、眼科检查、学习能力测试及超声检查等（来源 ClinicalTrials.gov）。

【数据集背景】

本数据集源站标题为《Bardet-Biedl Syndrome: Phenotype and Metabolic Characteristics》。源站首次发布：2004-02-17。

【数据内容】

源站原始描述：This study will evaluate patients with a rare inherited condition called Bardet-Biedl syndrome . The purpose of the study is to learn more about the genetics and clinical characteristics of this disorder. Patients may have the following problems: polydactyly (extra fingers and toes); retinal dystrophy (changes in the retina that may lead to vision problems, including blindness); obesity and diabetes (overweight and high blood sugar due to failure of body organs to respond to insulin); cognitive…

中文译文（机器翻译，仅供快速理解，请以原文为准）：本研究将评估患有一种名为Bardet-Biedl综合征的罕见遗传性疾病的患者。该研究的目的是进一步了解该疾病的遗传学和临床特征。患者可能存在以下问题：多指（趾）畸形（多余的手指和脚趾）；视网膜营养不良（视网膜的改变可能导致视力问题，包括失明）；肥胖和糖尿病（因身体器官对胰岛素反应失败而导致的超重和高血糖）；认知功能障碍（学习和理解困难）；性腺功能减退（女性卵巢和男性睾丸功能下降）；肾脏异常（肾脏结构或功能的改变）；心脏病；以及肝纤维化（肝脏疾病）。Bardet-Biedl综合征患者可能有资格参加本研究。一级亲属也将被纳入进行某些检测和程序。候选者通过审查其医疗记录、实验室检测和X光检查进行筛选。本研究的患者接受以下检测和程序：* 病史和家族史以及体格检查，包括身体测量。* 血液检测以评估肾脏、肝脏、心脏和激素功能，并用于遗传学研究和其他研究目的。* 双能X射线吸收测定法（DEXA）扫描以测量全身脂肪量。在此检测中，受试者躺在检查台上接受低剂量X射线扫描。* 腹部计算机断层扫描（成人）以测量腹部脂肪。CT使用少量辐射获取身体内部结构的图像。* 腹部磁共振成像（儿童）以测量腹部脂肪。MRI使用磁场和无线电波获取身体内部结构的图像。* 口服葡萄糖耐量试验以测量血糖和胰岛素水平。在此检测中，患者饮用葡萄糖（糖）溶液。在检测开始前以及饮用溶液后1、2和3小时，通过静脉导管抽取血样。* 全面眼科检查以查找视网膜改变并评估视力，如有医学需要，进行耳鼻喉检查以检查听力和呼吸异常。* 5岁以上患者的学习能力测试。对于年龄较小的患者，向家长询问孩子的发育情况。* 超声检查

【主题与分类】

主题标签：Bardet-Biedl Syndrome、Obesity、Retinopathy、Dyslipidemia、Insulin Resistance、Hypogonadism、Polydactyly、Bardet-Biedl Syndrome、BBS。

【适用方向】

多模态数据适合跨模态对齐、融合建模与联合表征学习方向的研究。

【获取与许可】

源站页面：https://clinicaltrials.gov/study/NCT00078091