巴德-毕德氏综合征成人临床与遗传流行病学研究
内分泌系统疾病领域表格公开数据集，来源：clinicaltrials。
基本信息
资源简介
巴德-毕德氏综合征成人临床与遗传流行病学研究
【一句话概览】
本研究基于对罕见病 Bardet-Biedl 综合征（BBS）自然史的研究，该病与视网膜色素变性、多指畸形、认知障碍、肥胖和肾衰竭相关。研究聚焦成年患者的临床、生物学及影像学特征，同时对迄今已知的 8 个基因（BBS1 至 BBS8）开展分子研究，并寻找新的相关基因，最终将各部分结合进行表型-基因型关联分析（来源 ClinicalTrials.gov）。
【数据集背景】
本数据集源站标题为《Bardet-Biedl Syndrome: Clinical and Genetic Epidemiology Study in the Adults》。源站首次发布：2003-06。
【数据内容】
源站原始描述：This study is based on the study of the natural history of a rare disorder: the Bardet-Biedl syndrome (BBS) (which is associated with retinitis pigmentosa, polydactyly, cognitive impairment, obesity, and kidney failure). The clinical, biological, and radiological features of adult patients are studied. In parallel, a molecular study is performed on the known genes to date (8 genes from BBS1 to BBS8) and to identify new genes involved. The parts of the study are combined in a phenotype-genotype c…
中文译文（机器翻译，仅供快速理解，请以原文为准）：本研究基于对一种罕见疾病——Bardet-Biedl综合征（BBS）自然史的研究（该综合征与视网膜色素变性、多指畸形、认知障碍、肥胖及肾功能衰竭相关）。研究成人患者的临床、生物学及影像学特征。同时，对迄今为止已知的基因（BBS1至BBS8共8个基因）进行分子研究，并识别涉及的新基因。研究的各部分结合于表型-基因型相关性研究中。
【主题与分类】
主题标签：Bardet-Biedl Syndrome、Orphan Diseases。
【适用方向】
结构化表格数据可直接用于统计建模、特征工程与队列分析。
【获取与许可】
源站页面：https://clinicaltrials.gov/study/NCT00213811
下载信息
注册下载
需要注册 Kaggle 账号并登录后下载，适合需要跟踪下载记录和使用 API 的用户。
暂未开放公开下载
无需注册即可直接获取公开样本或文档，适合快速预览和评估数据集质量。
免登录有偿下载
公开数据集受托下载与技术交付服务。
提供高速下载与技术交付服务（收技术服务费，非数据销售）
暂未开放当前数据集主要来源为 Kaggle 公开托管，完整影像包建议通过原始链接或 Kaggle API 获取。
使用方式
数据集获取
源站：https://clinicaltrials.gov/study/NCT00213811
标准获取流程：
- 访问源站链接，注册/登录账号；
- 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
- 部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据说明
针对成人BBS患者开展的流行病学和遗传学研究数据集，涵盖临床表型、家系信息及基因检测结果。
数据加载示例（表格/文本类）
import pandas as pd, glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.csv"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tsv"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.xlsx"), recursive=True))
print("数据文件:", files)
df = pd.read_csv(files[0])
print(df.shape); print(df.columns.tolist()); print(df.head(3))
数据缺失？
依托陕西、四川两大基地，我们与超过十家三甲医院建立直接合作关系，覆盖合规授权、采集治理、专业标注、数据交付的全流程，为AI医疗团队提供即拿即用的高质量临床数据。
⚡️ 需要数据支持或标注服务？立即联系我们获取专业方案。
