肝肾纤维囊性疾病转化资源库
内分泌系统疾病领域多模态公开数据集，来源：clinicaltrials。
基本信息
资源简介
肝肾纤维囊性疾病转化资源库
【一句话概览】
肝肾纤维囊性疾病涵盖常染色体隐性多囊肾病、Joubert综合征、Bardet-Biedl综合征、Meckel-Gruber综合征、先天性肝纤维化、Caroli综合征、多囊肝病、口面指综合征、肾单位肾痨及肾小球囊性肾病等罕见病。由于缺乏常规诊断与治疗资源，该研究旨在通过多机构协作收集病例、共享临床数据与生物样本（DNA和组织），建立临床数据库、突变数据库及组织资源库，并以可检索格式关联临床与突变信息，推动遗传研究、转化研究与临床试验，最终经现有网站向家庭、医生和遗传咨询师提供信息（来源 ClinicalTrials.gov）。
【数据集背景】
本数据集源站标题为《Core A: The Hepato/Renal Fibrocystic Diseases Translational Resource (ARPKD Database Study)》。源站首次发布：2011-06。
【数据内容】
源站原始描述：Hepato-renal fibrocystic diseases (HRFD) is a term developed that encompasses rare diseases such as Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease (ARPKD), and other diseases with common features (Joubert syndrome, Bardet Biedl syndrome, Meckel-Gruber syndrome, congenital hepatic fibrosis (CHF), Caroli syndrome (CS), polycystic liver disease, oro-facial-digital syndrome, nephronophithisis (NPHP), and glomerulocystic Kidney Disease). The lack of enough routinely available resources for these disea…
中文译文（机器翻译，仅供快速理解，请以原文为准）：肝肾纤维囊性疾病（HRFD）是一个新提出的术语，涵盖多种罕见疾病，如常染色体隐性多囊肾病（ARPKD）以及其他具有共同特征的疾病（Joubert综合征、Bardet Biedl综合征、Meckel-Gruber综合征、先天性肝纤维化（CHF）、Caroli综合征（CS）、多囊肝病、口-面-指综合征、肾单位肾痨（NPHP）和肾小球囊性肾病）。这些疾病缺乏足够的常规可用资源以实现良好的诊断和治疗，最佳解决途径是通过协调病例收集以及在参与机构间共享临床数据和生物标本（DNA和组织），从而实现临床和遗传信息以及生物材料的集中与共享，通过建立研究网络为更快速的研究进展和社区理解提供重要引擎。本研究旨在建立一个HRFD的临床数据库（医疗健康信息）登记系统、一个突变数据库（遗传信息）和一个教育资源，最终通过我们现有的经HIPAA批准的研究网站向家庭、医生和遗传咨询师提供有关这些疾病的信息。核心A的目标：肝肾纤维囊性疾病转化资源的目标为：1. - 临床数据库：• 扩展我们的综合临床数据库，纳入所有符合肝肾纤维囊性疾病入选标准的患者信息。2. - 突变数据库：* 对患有ARPKD和其他肝肾纤维囊性疾病的儿童进行检测，以识别基因突变，为肝肾纤维囊性疾病患者建立DNA库，并开发一个突变数据库。该数据库将能够通过唯一标识符以可搜索的格式将临床信息和突变信息关联起来，以促进遗传研究（例如基因型-表型相关性、新疾病基因研究和修饰基因研究）、转化研究和临床试验。3- 组织资源：* 针对肾脏疾病（包括隐性遗传病）开展的许多研究都需要来自患病个体以及非患病个体（对照）的人体组织。在该核心资源中，我们正在建立一个独立的组织资源库，为整个北美地区的研究人员提供组织。
【主题与分类】
主题标签：Hepato/Renal Fibrocystic Disease、Joubert Syndrome、Bardet Biedl Syndrome、Meckel-Gruber Syndrome、Congenital Hepatic Fibrosis、Caroli Syndrome、Oro-Facial-Digital Syndrome Type I、Nephronophthisis、Glomerulocystic Kidney Disease、cystic kidney disease。
【适用方向】
多模态数据适合跨模态对齐、融合建模与联合表征学习方向的研究。
【获取与许可】
源站页面：https://clinicaltrials.gov/study/NCT01401998
下载信息
注册下载
需要注册 Kaggle 账号并登录后下载，适合需要跟踪下载记录和使用 API 的用户。
暂未开放公开下载
无需注册即可直接获取公开样本或文档，适合快速预览和评估数据集质量。
免登录有偿下载
公开数据集受托下载与技术交付服务。
提供高速下载与技术交付服务（收技术服务费，非数据销售）
暂未开放当前数据集主要来源为 Kaggle 公开托管，完整影像包建议通过原始链接或 Kaggle API 获取。
使用方式
数据集获取
源站：https://clinicaltrials.gov/study/NCT01401998
标准获取流程：
- 访问源站链接，注册/登录账号；
- 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
- 部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据说明
收录多种纤毛病患者数据，包括部分巴德-毕德氏综合征病例，涵盖遗传学、肾脏疾病和临床随访信息。
数据缺失？
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