克氏综合征（先天性睾丸发育不全）
克氏综合征（Klinefelter syndrome）是最常见的性染色体非整倍体异常之一，由男性个体额外存在至少一条X染色体引起，典型核型为47,XXY。其发病机制主要与生殖细胞减数分裂时性染色体不分离相关。临床特征以原发性性腺功能减退为核心，表现为小睾丸、睾酮水平低下、无精子症或重度少精子症，常伴男性乳房发育、身材瘦高比例失调及不同程度的认知与行为异常。该病是男性不育与性发育障碍的重要病因，诊断依赖于核型分析及内分泌评估。治疗以睾酮替代为主，旨在改善第二性征、肌肉力量及骨密度，并通过睾丸取精等技术为部分患者提供生育可能。在遗传咨询、生殖医学及长期内分泌随访中具有重要研究与应用价值。
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FISH_Based_克氏综合征患者睾丸嵌合现象原始数据
该数据集包含通过荧光原位杂交（FISH）技术获取的克氏综合征患者睾丸嵌合现象原始数据，涵盖青春期后和青春期前非嵌合型患者的检测结果，数据模态为细胞遗传学检测原始文件，主要用于生殖遗传学、男性不育症及克氏综合征嵌合机制的研究。
克氏综合征EGA表达数据
内分泌系统疾病领域表格公开数据集，来源：ega。
克氏综合征iPSC转录组
内分泌系统疾病领域表格公开数据集，来源：ncbi。
克氏综合征全血表达谱
内分泌系统疾病领域表格公开数据集，来源：ncbi。
47XXY综合表观基因组分析数据集：揭示全基因组DNA高甲基化与活跃染色质可及性
该数据集包含克氏综合征（47XXY）患者的DNA甲基化与染色质可及性表观遗传学数据，数据模态包括通过全基因组亚硫酸氢盐测序（WGBS）生成的甲基化谱和通过ATAC-seq生成的染色质开放状态信息。数据集主要用于研究性染色体非整倍体导致的表观遗传调控异常，特别是全基因组高甲基化及X染色体染色质可及性改变，为理解克氏综合征的早期表观基因组失调机制提供重要资源。
假常染色体区域1过表达影响Klinefelter综合征及高等级X染色体非整倍体患者iPSCs的全局转录组
该数据集包含克氏综合征及高等级X染色体非整倍体患者的诱导多能干细胞（iPSCs）的转录组数据，涉及基因表达谱、单细胞测序等模态，旨在研究假常染色体区域1（PAR1）的剂量依赖性转录失调及其对全局转录组的影响，为理解性染色体非整倍体疾病的分子机制和开发潜在治疗策略提供基础。
非嵌合型无精子症克氏综合征患者使用睾丸精子进行ICSI后的粗累积分娩率数据集
该数据集包含非嵌合型无精子症克氏综合征患者通过睾丸精子提取结合卵胞浆内单精子注射治疗后累积分娩率等临床表格数据，主要用于评估此类患者辅助生殖技术的成功率和生殖结局，为克氏综合征生育治疗及生殖医学研究提供关键临床证据。
影响Klinefelter综合征患者局灶性精子发生的Leydig细胞代谢障碍新机制
该数据集包含Klinefelter综合征患者的临床数据和相关文献分析，数据模态涉及临床表格、指标数值和文献元数据，主要用于研究Leydig细胞代谢障碍如何影响局灶性精子发生，以探索男性不育的新病理机制，为生殖医学和内分泌研究提供实证支持。
(LcsT)数据
该数据集包含克氏综合征无精子症患者的临床数据，主要模态为临床表格和病理学观察数据，内容涉及睾丸间质细胞肿瘤发生情况、间质细胞增殖及局灶性精子发生概率等指标，主要用于研究克氏综合征的生殖病理特征、构建睾丸间质细胞肿瘤的预测模型以及为相关临床诊疗决策提供数据支持。
克氏综合征青少年性攻击行为案例研究
该数据集是一个包含临床表格和文本描述的医学案例研究，聚焦于一名患有克氏综合征的青少年性攻击行为，通过对比分析其人格特征、家庭背景与已发表案例及无综合征青少年群体，探讨克氏综合征与攻击性行为的潜在关联，并评估睾酮替代治疗的应用前景，主要用于精神医学、临床心理学及青少年行为障碍研究领域。
