假常染色体区域1过表达影响Klinefelter综合征及高等级X染色体非整倍体患者iPSCs的全局转录组
该数据集包含克氏综合征及高等级X染色体非整倍体患者的诱导多能干细胞（iPSCs）的转录组数据，涉及基因表达谱、单细胞测序等模态，旨在研究假常染色体区域1（PAR1）的剂量依赖性转录失调及其对全局转录组的影响，为理解性染色体非整倍体疾病的分子机制和开发潜在治疗策略提供基础。
基本信息
资源简介
假常染色体区域1过表达影响Klinefelter综合征及高等级X染色体非整倍体患者iPSCs的全局转录组
【数据集背景】
本数据集源站标题为《Pseudoautosomal Region 1 Overdosage Affects the Global Transcriptome in iPSCs From Patients With Klinefelter Syndrome and High-Grade X Chromosome Aneuploidies》。源站首次发布：2022-01-06。
【数据内容】
源站原始描述：Klinefelter syndrome (KS) is the most prevalent aneuploidy in males and is characterized by a 47,XXY karyotype. Less frequently, higher grade sex chromosome aneuploidies (HGAs) can also occur. Here, using a paradigmatic cohort of KS and HGA induced pluripotent stem cells (iPSCs) carrying 49,XXXXY, 48,XXXY, and 47,XXY karyotypes, we identified the genes within the pseudoautosomal region 1 (PAR1) as the most susceptible to dosage- dependent transcriptional dysregulation and therefore potentially r…
【数据结构与技术规格】
文件数 7 个，合计 4.48 MB。数据集 DOI：10.17632/yc2gpktx9t.1。
【获取与许可】
源站页面：https://data.mendeley.com/datasets/yc2gpktx9t
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数据集获取
源站：https://data.mendeley.com/datasets/yc2gpktx9t
标准获取流程：
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- 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
- 部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据说明
该数据集基于克氏综合征（Klinefelter syndrome, KS）和高等级性染色体非整倍体（HGAs）患者的诱导多能干细胞（iPSCs），研究X染色体假常染色体区域1（PAR1）的剂量依赖性转录失调及其对全局转录组的影响。数据集包含携带47,XXY、48,XXXY和49,XXXXY核型的iPSCs及其分化衍生物的转录组数据，通过单细胞分辨率分析揭示了PAR1基因和X染色体逃逸基因的表达模式，并探索了X染色体过表达对常染色体转录的调控机制，特别是核呼吸因子1（NRF1）对锌指蛋白X连锁（ZFX）的调控作用。该数据集为理解X染色体非整倍体疾病的分子机制提供了重要资源，适用于遗传学、发育生物学和疾病模型研究。
数据加载示例（表格/文本类）
import pandas as pd, glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.csv"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tsv"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.xlsx"), recursive=True))
print("数据文件:", files)
df = pd.read_csv(files[0])
print(df.shape); print(df.columns.tolist()); print(df.head(3))
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