先天性代谢缺陷
先天性代谢缺陷是一类因基因突变导致特定酶、转运蛋白或辅因子缺陷，从而引起代谢通路异常的遗传性疾病。发病机制主要包括酶功能丧失导致底物堆积、产物缺乏或旁路代谢产物生成，累及氨基酸、有机酸、脂肪酸、碳水化合物等生化过程。临床上常表现为新生儿期或婴幼儿期起病的喂养困难、发育迟缓、反复呕吐、意识障碍、代谢性酸中毒及低血糖等，严重者可迅速出现代谢危象甚至死亡。诊断依赖新生儿筛查、血尿串联质谱、酶活性检测和基因测序。治疗以饮食限制、辅酶补充、酶替代疗法及肝移植为主，早期干预可显著改善预后。该领域多用于精准医学研究、罕见病数据库建设及产前诊断实践。
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评估Myozyme®与Aldurazyme®在Pompe病或MPS I患者家庭护理环境中安全性的研究
该数据集来自clinicaltrials.gov，聚焦Pompe病与黏多糖贮积症I型（MPS I）患者，在家庭护理环境下评估Myozyme®与Aldurazyme®的安全性
2018-遗传代谢病基因分析和报告一体机的研发资料集
该数据集汇集2018年遗传代谢病基因分析和报告一体机研发中的软硬件配置清单、使用说明、原型、测试数据及照片等资料。
新生儿遗传代谢病串联质谱筛查质控管理软件说明文档
新生儿遗传代谢病串联质谱筛查质控管理软件说明文档，用于实验室内及实验室间质量控制与结果一致性分析。
协作网络相关软件说明文档
包含新生儿遗传代谢病相关系统的操作手册文档，覆盖筛查、诊治、随访及直报流程。
全国新生儿遗传代谢病串联质谱筛查现状调查报告
中国新生儿遗传代谢病串联质谱筛查现状的调查报告，涵盖机构、制度、政策及管理等方面。
2018-遗传代谢病基因捕获测序试剂盒研发资料集
遗传代谢病基因捕获测序试剂盒研发资料集，包含基因列表、疾病列表、研发报告、实验数据等。
Pegtibatinase治疗经标准治疗的经典型高胱氨酸尿症参与者
该数据集来自clinicaltrials.gov，聚焦经典型高胱氨酸尿症（HCU）患者在接受标准治疗基础上使用Pegtibatinase的临床研究
HELIOS：DISC-1459（Bitopertin）在EPP或XLP受试者中的开放标签长期扩展研究
该数据集来自clinicaltrials.gov，对应一项开放标签、长期扩展研究，旨在考察DISC-1459（Bitopertin）在EPP或XLP受试者中的安全性、耐受性与疗效
评估Fabagal®（Agalsidase Beta）治疗Fabry病患者的安全性与有效性
主要目的是比较Fabagal与活性对照药Agalsidase beta的疗效，次要目的包括评估安全性、药代动力学和免疫原性
缩短Fabrazyme输注时间的安全性与耐受性前瞻性研究
该数据集来自clinicaltrials.gov，针对Fabry's Disease（法布里病）患者，研究缩短Fabrazyme输注时间的安全性与耐受性
酶替代治疗法布里病的疗效与安全性
该数据集来自clinicaltrials.gov，聚焦法布里病患者接受酶替代治疗的疗效与安全性。研究纳入所有使用酶替代治疗的患者，依据俄罗斯可用的三种药物Fabagal®、Fabrazyme®、Replagal®分为三个队列
Fabry病早期检测
研究利用医院电子健康记录数据库近 10 年的真实世界数据，开发先进的自然语言处理方法，并构建预测算法，通过多级似然比对参与者进行排序，同时使用阳性对照验证算法在识别 FD 参与者方面的性能
