先天性代谢缺陷
先天性代谢缺陷是一类因基因突变导致特定酶、转运蛋白或辅因子缺陷，从而引起代谢通路异常的遗传性疾病。发病机制主要包括酶功能丧失导致底物堆积、产物缺乏或旁路代谢产物生成，累及氨基酸、有机酸、脂肪酸、碳水化合物等生化过程。临床上常表现为新生儿期或婴幼儿期起病的喂养困难、发育迟缓、反复呕吐、意识障碍、代谢性酸中毒及低血糖等，严重者可迅速出现代谢危象甚至死亡。诊断依赖新生儿筛查、血尿串联质谱、酶活性检测和基因测序。治疗以饮食限制、辅酶补充、酶替代疗法及肝移植为主，早期干预可显著改善预后。该领域多用于精准医学研究、罕见病数据库建设及产前诊断实践。
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以2013年泰铢表示的成本参数均值和标准误
新生儿筛查相关遗传代谢病的成本参数均值和标准误（2013泰铢）表格数据。
内分泌学、提供者与护理站点
用于内分泌学相关专业识别的概念集，包含提供者和护理站点专业分类，基于字符串搜索构建，用于评估原发性高草酸尿症患者就诊专业频率。
新生儿遗传代谢病筛查机器学习数据集（表1）
包含30多万条新生儿遗传代谢病筛查记录及机器学习预测结果的数据集，用于评估疾病筛查模型。
泰国使用串联质谱进行新生儿先天性代谢缺陷筛查的经济评估
泰国新生儿串联质谱筛查六种先天性代谢缺陷的经济评估数据集，包含成本效用分析和预算影响模型。
罕见代谢疾病儿童到成人护理过渡挑战调查数据表1
本数据集为多中心欧洲调查结果，评估罕见代谢疾病患者从儿童到成人护理的过渡管理现状、挑战及需求，数据来自63个医疗中心。
2017年法国各地区女性遗传性代谢病和淀粉样变性救助粗率
2017年法国各地区女性遗传性代谢病和淀粉样变性医疗保险救助粗率统计。
评估 VX-864 在 PiZZ 基因型受试者中的疗效与安全性研究
数据覆盖内分泌系统疾病与先天性代谢缺陷相关分类，可用于了解该罕见遗传病临床试验的设计与结局指标，支持疗效与安全性分析、受试者分层及治疗反应预测等研究场景（来源 clinicaltrials.gov）
Compounded drugs as an alternative to the therapeutical gaps of inborn errors of metabolism
先天性代谢错误治疗缺口与复方药物替代方案的数据集，含31种药物的文献综述、需求分析及预算评估，来自巴西。
phs001278：卟啉症纵向研究
该数据集为 dbGaP 收录的卟啉症纵向研究（phs001278），来源站为 ncbi.nlm.nih.gov，属于内分泌系统疾病与先天性代谢缺陷分类
phs001430：STAIR SLOS 接受胆固醇治疗患者的纵向研究
数据聚焦接受胆固醇治疗的患者，属于内分泌系统疾病与先天性代谢缺陷范畴，主题标签为 Longitudinal。可用于围绕该人群开展纵向随访分析，支持疾病进程与治疗相关结局的预测建模等研究（来源 ncbi.nlm.nih.gov）
Kaggle 药物重定位目标代谢病数据集
此数据集来自 Kaggle 开源社区，涵盖了包括酸中毒、肾小管酸中毒等一系列先天性遗传代谢缺陷疾病及普通代谢病的药理靶点与分子实体特征，旨在利用机器学习算法发掘老药在新代谢病治疗中的潜力。由Kaggle Community Curation提供，数据格式为表格，包含5000条数据记录，适用于分类任务，许可证为CC0 1.0，专注于内分泌系统疾病领域的先天性代谢缺陷研究。
CDB-IMD 遗传性代谢病病例数据库
CDB-IMD 是由全球医疗和实验室专家共同维护的遗传性代谢病/先天性代谢缺陷真实病例数据集。由CDB-IMD Consortium提供，来自Case Database of Inherited Metabolic Disorders，包含多种数据模态，包含350条数据记录，适用于分类任务。
