先天性代谢缺陷
先天性代谢缺陷是一类因基因突变导致特定酶、转运蛋白或辅因子缺陷，从而引起代谢通路异常的遗传性疾病。发病机制主要包括酶功能丧失导致底物堆积、产物缺乏或旁路代谢产物生成，累及氨基酸、有机酸、脂肪酸、碳水化合物等生化过程。临床上常表现为新生儿期或婴幼儿期起病的喂养困难、发育迟缓、反复呕吐、意识障碍、代谢性酸中毒及低血糖等，严重者可迅速出现代谢危象甚至死亡。诊断依赖新生儿筛查、血尿串联质谱、酶活性检测和基因测序。治疗以饮食限制、辅酶补充、酶替代疗法及肝移植为主，早期干预可显著改善预后。该领域多用于精准医学研究、罕见病数据库建设及产前诊断实践。
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基于非靶向代谢组学的普通人群潜在先天性代谢异常筛查数据集
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IEMbase 先天性代谢缺陷知识库
内分泌系统疾病领域表格公开数据集，来源：iembase.org。
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线粒体缺陷型先天性代谢异常时序转录组数据集
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护士对Berardinelli-Seip先天性脂肪营养不良的知识
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该数据集提供了60例中国植物固醇血症患者的临床、遗传和疗效数据，包含表格、临床图片及遗传变异信息。
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基于人群外显子序列的全球罕见遗传性疾病携带率
该数据集基于1000 Genomes和NHLBI人群外显子测序数据，通过遗传流行病学方法分析了18种隐性遗传病在16个种族群体中的携带率分布，包含161个相关突变中的24个检测突变，数据模态为基因组序列与遗传变异信息，主要用于罕见遗传病的携带者筛查、流行病学研究和临床遗传咨询，为构建前瞻性遗传病数据库提供基础。
