基于人群外显子序列的全球罕见遗传性疾病携带率
该数据集基于1000 Genomes和NHLBI人群外显子测序数据，通过遗传流行病学方法分析了18种隐性遗传病在16个种族群体中的携带率分布，包含161个相关突变中的24个检测突变，数据模态为基因组序列与遗传变异信息，主要用于罕见遗传病的携带者筛查、流行病学研究和临床遗传咨询，为构建前瞻性遗传病数据库提供基础。
创建时间2016-05-26
更新时间2016-05-26
原始链接
https://figshare.com/articles/dataset/Global_Carrier_Rates_of_Rare_Inherited_Disorders_Using_Population_Exome_Sequences/3404257
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资源简介
该数据集通过整合1000 Genomes和NHLBI两个大规模人群外显子测序项目的数据，构建了全球罕见遗传性疾病的携带率分布图。数据集包含18种隐性遗传病相关的161个突变，其中在人群外显子数据中检测到24个突变，覆盖了16个不同种族群体的携带率信息。数据来源为公开的人群外显子测序数据，采用遗传流行病学方法进行分析和验证，例如通过镰状细胞贫血的携带率与临床调查数据对比验证了方法的可靠性。该数据集主要用于遗传流行病学研究、罕见遗传病的携带者筛查、临床遗传咨询以及遗传病风险评估等领域。
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