基于非靶向代谢组学的普通人群潜在先天性代谢异常筛查数据集
内分泌系统疾病领域表格公开数据集，来源：repository.cam.ac.uk。
基本信息
资源简介
基于非靶向代谢组学的普通人群潜在先天性代谢异常筛查数据集
【一句话概览】
先天代谢缺陷（IEMs）由罕见基因突变引起代谢物毒性蓄积或缺乏。既往研究已发现部分常见变异与相应罕见病表型相关。基于大规模代谢组学、遗传分析和纵向随访，结合贝叶斯与遗传流行病学方法，研究识别出20个候选中介因子，反映肥胖与胰岛素抵抗的遗传易感性，并解释大部分与体重增加相关的2型糖尿病风险。在全基因组范围内检测到202个IEM相关变异，其中187个位于89个位点且此前未在ClinVar中报告为致病；51个与极端代谢物水平或非加性效应相关。全表型关联分析发现108个位点上的1553个变异-表型关联，其中54个位点的703个关联涉及相应IEM症状，24个位点存在共享遗传信号（来源 repository.cam.ac.uk）。
【数据集背景】
本数据集源站标题为《Common ''Inborn Errors'' of Metabolism in the General Population》。
【数据内容】
源站原始描述：Inborn errors of metabolism (IEMs) are a group of disorders characterised by the toxic accumulation or deficiency of circulating molecules (‘metabolites’) caused by rare genetic mutations. Previous studies have identified select examples where common variants at genes known to cause rare Mendelian diseases, including IEMs (e.g. LPL, DBH, PPM1K), are linked to phenotypic consequences in the general population that also occur in patients with the corresponding rare disease. Advances in genetic and…
中文译文（机器翻译，仅供快速理解，请以原文为准）：先天性代谢缺陷（IEMs）是一组由罕见基因突变引起的疾病，其特征是循环分子（“代谢物”）的毒性积累或缺乏。既往研究已发现一些选定的例子，其中已知导致罕见孟德尔疾病（包括IEMs，如LPL、DBH、PPM1K）的基因上的常见变异与一般人群中的表型后果相关，而这些表型后果也出现在相应罕见病患者中。流行病学规模上遗传和代谢谱分析的进步，现在为系统性地在人群中识别此类例子并描述其对健康的下游影响提供了机会。为了评估非靶向代谢组学谱分析在常见复杂疾病研究中的价值，我基于对一个大型前瞻性队列的非靶向、大规模代谢组学谱分析，识别了体重增加与未来2型糖尿病风险之间关联的候选介质。将代谢组学、遗传谱分析和针对一系列疾病的全面纵向随访相结合，并应用贝叶斯和遗传流行病学方法，使得能够识别出20个候选介质。这些介质反映了对肥胖和胰岛素抵抗的遗传易感性，并解释了与体重增加相关的大部分T2D风险增加。为了系统性地描述IEM致病基因变异的表型效应，我在全基因组范围内识别了这些基因上与相应IEM中受影响血浆代谢物相关的哨兵变异。在检测到的202个“IEM相似”变异（IFVs）中，89个位点上的187个变异此前未被ClinVar报告为相应IEM的致病性变异，其中51个与极端代谢物水平（第97.5百分位数）相关，或对代谢物水平具有非加性效应。全表型组评估在108个位点上识别出1,553个IFV-表型关联。在检测到的关联中，54个位点上的703个关联特别值得关注，因为其表型与相应IEM的症状相关。在这54个位点中的24个位点上，遗传共定位检测到IEM相关代谢物和表型的共享遗传信号。例如，与去甲肾上腺素缺乏导致罕见直立性低血压（OMIM #223360）重症病例中站立时头晕相一致，我识别出一个遗传信号
【主题与分类】
主题标签：Genomics、Metabolomics、Genetics、Metabolism、Inborn errors、Inborn errors of metabolism、Systematic、Phenotypic characterisation、Genome-wide association study、Phenome-wide association study。
【适用方向】
结构化表格数据可直接用于统计建模、特征工程与队列分析。
【获取与许可】
源站页面：https://www.repository.cam.ac.uk/items/7984f245-22fb-4d2a-bed8-c39e9e63872d
下载信息
注册下载
需要注册 Kaggle 账号并登录后下载，适合需要跟踪下载记录和使用 API 的用户。
暂未开放公开下载
无需注册即可直接获取公开样本或文档，适合快速预览和评估数据集质量。
暂未开放有偿下载
公开数据集受托下载与技术交付服务。
提供高速下载与技术交付服务（收技术服务费，非数据销售）
暂未开放当前数据集主要来源为 Kaggle 公开托管，完整影像包建议通过原始链接或 Kaggle API 获取。
使用方式
数据集获取
源站：https://www.repository.cam.ac.uk/items/7984f245-22fb-4d2a-bed8-c39e9e63872d
标准获取流程：
- 访问源站链接，注册/登录账号；
- 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
- 部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据集大小约 4.50 GB。
数据说明
该数据源自剑桥大学公开的队列研究，包含大规模人群的非靶向代谢组学谱图和基因变异记录。重点提取并标识了普通人群中带有罕见先天性代谢病（IEM）基因变异个体的代谢指标异常和极端表型特征。
数据加载示例（表格/文本类）
import pandas as pd, glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.csv"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tsv"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.xlsx"), recursive=True))
print("数据文件:", files)
df = pd.read_csv(files[0])
print(df.shape); print(df.columns.tolist()); print(df.head(3))
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