60例中国植物固醇血症患者的临床与遗传谱及靶向治疗效果

该数据集提供了60例中国植物固醇血症患者的临床、遗传和疗效数据,包含表格、临床图片及遗传变异信息。

Figshare
2021-07-21 更新
浏览 21
多模态sitosterolemia patientsABCG5ABCG8variant dataPhytosterolsMedical Biochemistry: Lipids
Clinical and Genetic Spectra of 60 Chinese Patients with Sitosterolemia and the Efficacy of Targeted Treatments

基本信息

模态
多模态
大小
0.003931312 GB
许可
CC BY 4.0
创建/更新时间
2021-07-21
版本
v3

资源简介

60例中国植物固醇血症患者的临床与遗传谱及靶向治疗效果

【数据集背景】

本数据集源站标题为《Clinical and Genetic Spectra of 60 Chinese Patients with Sitosterolemia and the Efficacy of Targeted Treatments》。项目资助方:Shanghai Municipal Nature Science Foundation (19ZR1442100 to BX).。源站首次发布:2021-07-23。

【数据内容】

源站原始描述:Supplemental methods, figures and data file: The procedure of plasma sterol analysis and minigene experiment. Clinical pictures of xanthomas (Fig. S1) and minigene-based assay results (Fig. S2). Detailed clinical information of P57, and result of minigene experiment. Supplemental tables: Demographics (Table S1), symptoms and signs (Table S2), laboratory results (Table S3) at the baseline and final follow-up in 60 patients with sitosterolemia, ABCG5/ABCG8 variants in all patients (Table S4), and…

【数据结构与技术规格】

文件数 2 个,合计 3.93 MB。Supplemental Tables.xlsx:application/vnd.openxmlformats-officedocument.spreadsheetml.sheet,41.52 KB。Supplemental methods, figures and data file.docx:application/vnd.openxmlformats-officedocument.wordprocessingml.document,3.89 MB。数据集 DOI:10.6084/m9.figshare.15026295.v3。

【主题与分类】

源站学科分类:Medical biochemistry - lipids。主题标签:sitosterolemia patients、ABCG5、ABCG8、variant data、Phytosterols、Medical Biochemistry: Lipids。

【适用方向】

多模态数据适合跨模态对齐、融合建模与联合表征学习方向的研究。

【获取与许可】

源站页面:https://figshare.com/articles/dataset/Clinical_and_Genetic_Spectrum_of_60_Chinese_Patients_with_Sitosterolemia/15026295

使用许可:CC BY 4.0(https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/)。

规范引用:Xia, Yu; Sun, Yu; Xiao, Bing; Qiu, Wenjuan (2021). Clinical and Genetic Spectra of 60 Chinese Patients with Sitosterolemia and the Efficacy of Targeted Treatments. figshare. Dataset

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使用方式

数据集获取(Figshare)

命令行下载

curl -L -o "Supplemental Tables.xlsx" "https://ndownloader.figshare.com/files/28920708"
curl -L -o "Supplemental methods, figures and data file.docx" "https://ndownloader.figshare.com/files/28924446"

文件清单

  • Supplemental Tables.xlsx(41.52 KB)
  • Supplemental methods, figures and data file.docx(3.89 MB)

文件总体积 3.93 MB(源站 API 实测)。

数据加载示例(图像类)

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。

数据说明

Supplemental methods,
figures and data file:
The procedure of plasma sterol analysis and minigene experiment. Clinical pictures of xanthomas (Fig.
S1) and minigene-based
assay results (Fig.
S2).
Detailed
clinical information of P57, and result of minigene experiment.

Supplemental
tables:

Demographics (Table S1), symptoms and signs (Table S2), laboratory results (Table
S3) at the baseline and final
follow-up in 60 patients with sitosterolemia, ABCG5/ABCG8 variants in all patients (Table S4), and the ClinVar P/LP variant allele frequency in gnomAD
database (Table S5).

许可

CC BY 4.0

引用

学术使用请引用 DOI 10.6084/m9.figshare.15026295.v3(source: https://figshare.com/articles/dataset/Clinical_and_Genetic_Spectrum_of_60_Chinese_Patients_with_Sitosterolemia/15026295)。

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