60例中国植物固醇血症患者的临床与遗传谱及靶向治疗效果
该数据集提供了60例中国植物固醇血症患者的临床、遗传和疗效数据,包含表格、临床图片及遗传变异信息。

基本信息
资源简介
60例中国植物固醇血症患者的临床与遗传谱及靶向治疗效果
【数据集背景】
本数据集源站标题为《Clinical and Genetic Spectra of 60 Chinese Patients with Sitosterolemia and the Efficacy of Targeted Treatments》。项目资助方:Shanghai Municipal Nature Science Foundation (19ZR1442100 to BX).。源站首次发布:2021-07-23。
【数据内容】
源站原始描述:Supplemental methods, figures and data file: The procedure of plasma sterol analysis and minigene experiment. Clinical pictures of xanthomas (Fig. S1) and minigene-based assay results (Fig. S2). Detailed clinical information of P57, and result of minigene experiment. Supplemental tables: Demographics (Table S1), symptoms and signs (Table S2), laboratory results (Table S3) at the baseline and final follow-up in 60 patients with sitosterolemia, ABCG5/ABCG8 variants in all patients (Table S4), and…
【数据结构与技术规格】
文件数 2 个,合计 3.93 MB。Supplemental Tables.xlsx:application/vnd.openxmlformats-officedocument.spreadsheetml.sheet,41.52 KB。Supplemental methods, figures and data file.docx:application/vnd.openxmlformats-officedocument.wordprocessingml.document,3.89 MB。数据集 DOI:10.6084/m9.figshare.15026295.v3。
【主题与分类】
源站学科分类:Medical biochemistry - lipids。主题标签:sitosterolemia patients、ABCG5、ABCG8、variant data、Phytosterols、Medical Biochemistry: Lipids。
【适用方向】
多模态数据适合跨模态对齐、融合建模与联合表征学习方向的研究。
【获取与许可】
源站页面:https://figshare.com/articles/dataset/Clinical_and_Genetic_Spectrum_of_60_Chinese_Patients_with_Sitosterolemia/15026295
使用许可:CC BY 4.0(https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/)。
规范引用:Xia, Yu; Sun, Yu; Xiao, Bing; Qiu, Wenjuan (2021). Clinical and Genetic Spectra of 60 Chinese Patients with Sitosterolemia and the Efficacy of Targeted Treatments. figshare. Dataset
下载信息
注册下载
需要注册 Kaggle 账号并登录后下载,适合需要跟踪下载记录和使用 API 的用户。
暂未开放公开下载
无需注册即可直接获取公开样本或文档,适合快速预览和评估数据集质量。
免登录有偿下载
公开数据集受托下载与技术交付服务。
提供高速下载与技术交付服务(收技术服务费,非数据销售)
暂未开放当前数据集主要来源为 Kaggle 公开托管,完整影像包建议通过原始链接或 Kaggle API 获取。
使用方式
数据集获取(Figshare)
- 源站标题:Clinical and Genetic Spectra of 60 Chinese Patients with Sitosterolemia and the Efficacy of Targeted Treatments
- DOI:10.6084/m9.figshare.15026295.v3
- 发布日期:2021-07-23
- 文件数:2 个
- 文件总体积:3.93 MB
- 源站页面:https://figshare.com/articles/dataset/Clinical_and_Genetic_Spectrum_of_60_Chinese_Patients_with_Sitosterolemia/15026295
命令行下载
curl -L -o "Supplemental Tables.xlsx" "https://ndownloader.figshare.com/files/28920708"
curl -L -o "Supplemental methods, figures and data file.docx" "https://ndownloader.figshare.com/files/28924446"
文件清单
Supplemental Tables.xlsx(41.52 KB)Supplemental methods, figures and data file.docx(3.89 MB)
文件总体积 3.93 MB(源站 API 实测)。
数据加载示例(图像类)
from PIL import Image
import glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)
# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path) # 要求 子目录=类别
目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。
数据说明
Supplemental methods,
figures and data file:
The procedure of plasma sterol analysis and minigene experiment. Clinical pictures of xanthomas (Fig.
S1) and minigene-based
assay results (Fig.
S2).
Detailed
clinical information of P57, and result of minigene experiment.
Supplemental
tables:
Demographics (Table S1), symptoms and signs (Table S2), laboratory results (Table
S3) at the baseline and final
follow-up in 60 patients with sitosterolemia, ABCG5/ABCG8 variants in all patients (Table S4), and the ClinVar P/LP variant allele frequency in gnomAD
database (Table S5).
许可
CC BY 4.0
引用
学术使用请引用 DOI 10.6084/m9.figshare.15026295.v3(source: https://figshare.com/articles/dataset/Clinical_and_Genetic_Spectrum_of_60_Chinese_Patients_with_Sitosterolemia/15026295)。
数据缺失?
依托陕西、四川两大基地,我们与超过十家三甲医院建立直接合作关系,覆盖合规授权、采集治理、专业标注、数据交付的全流程,为AI医疗团队提供即拿即用的高质量临床数据。
⚡️ 需要数据支持或标注服务?立即联系我们获取专业方案。




